Дефект нервной трубки у ребенка. На каком сроке формируется нервная система плода

Дефекты нервной трубки объединяют группу пороков развития, включающую анэнцефалию, цефалоцеле и spina bifida.

Spina bifida (SB) (син. рахишиз, менингоцеле, миеломенингоцеле) — срединный дефект позвонков, сопровождающийся обнажением содержимого спинномозгового канала. В большинстве случаев дефекты затрагивают дорсальные дуги позвонков и не распространяются на их тела.

Spina bifida является наиболее частым пороком развития ЦНС и встречается в зависимости от географических, этнических и сезонных факторов с максимальной частотой 4,1 на 1000 родившихся. Спинальные дефекты редко встречаются в восточных странах и наиболее распространены среди лиц европейской популяции. Эта зависимость сохраняется, несмотря на миграцию, что свидетельствует в пользу генетических причин аномалии, а не факторов внешней среды.

SB наследуется по многофакторному типу и может быть частью:

1) генетических синдромов:

а) многофакторным наследованием;

б) изолированным мутантным геном:

• синдром Меккеле (аутосомно-рецессивный тип наследования, в фенотипе затылочное энцефалоцеле, реже анэнцефалия);
• синдром переднего сакрального менингомиелоцеле и анального стеноза (доминантный аутосомный или сцепленный с Х-хромосомой тип наследования);
• синдром Jarco-Levin (аутосомно-рецессивный тип наследования, в фенотипе - энцефалоцеле);

2) хромосомных аномалий:

• трисомия 13;
• трисомия 18;
• триплоидия;
• несбалансированная транслокация или кольцевая хромосома.

Как причину SB нельзя исключать тератогенное воздействие на плод в период органогенеза (в том числе вальпроевая кислота, толидамид). Предрасполагающим фактором к развитию SB со стороны матери является сахарный диабет. Кроме того, spina bifida может составлять часть специфических фенотипов, причина которых не установлена (экстрофия ануса и крестцово-копчиковая тератома).

Существует две теории происхождения дефектов нервной трубки. Согласно первой, основу аномалии составляет первичное нарушение процесса закрытия каудальной нейропоры. Вторая теория объясняет возникновение дефектов нервной трубки следующим образом: в результате дисбаланса между продукцией и реабсорбцией СМЖ происходит ее избыточное накопление в закрытой нервной трубке (гидромиелия) и вторичное расщепление дорсальной стенки. Отсутствие кожного и мышечного слоев непосредственно над дефектом обусловлено нарушением развития эктодермальной и мезодермальной тканей на этом участке.

К основным порокам развития, сочетающимся со SB, относят другие аномалии ЦНС и деформацию стоп. Почти во всех случаях открытой SB обнаруживается типичная патология задней черепной ямки - синдром Арнольда-Киари (червь мозжечка выбухает через большое затылочное отверстие, IV желудочек смещен внутрь нервного канала, задняя черепная ямка уменьшена в размерах, мозжечковый намет смещен книзу, дистопируется и перекручивается продолговатый мозг, что почти всегда сопровождается обструктивной гидроцефалией).

Пренатальная диагностика SB сопряжена с определенными сложностями. Чувствительность ультразвуковой диагностики в группах риска составляет 80-94%, а специфичность - 98%.

Прогноз : частота мертворождения при SB составляет 25%; большинство нелеченных новорожденных погибают в первые месяцы жизни; выживаемость пролеченных в раннем неонатальном периоде детей не превышает 40%, причем 25% из них остаются полностью парализованными, 25% - парализованными частично, 25% - нуждаются в интенсивной реабилитации и только 25% - не отмечают существенной дисфункции нижних конечностей. В целом прогноз зависит от уровня и степени поражения, наличия сопутствующих аномалий; наиболее благоприятен при сакральных поражениях, хотя последние встречаются лишь в 4% случаев.

Акушерская тактика. При выявлении патологии во II триместре необходимо ее прерывание. При поздней диагностике родоразрешение проводят в доношенном сроке. Показанием к досрочному родоразрешению является быстрое нарастание вентрикуломегалии и макрокрании. При родоразрешении через естественные родовые пути следует учитывать риск возможного инфицирования нервной ткани и травматизации дефекта.

Анэнцефалия (псевдоцефалия, экстракраниальная дисэнцефалия) характеризуется отсутствием полушарий мозга и большей части свода черепа; имеется дефект лобной кости выше супраорбитальной области, височная и часть затылочной кости отсутствуют. Верхняя часть головы покрыта сосудистой мембраной, под которой можно обнаружить остатки полушарий. Структуры среднего и промежуточного мозга частично или полностью разрушены. Гипофиз и ромбовидная ямка в основном сохранены. К типичным проявлениям можно отнести и выпученные глаза, большой язык и очень короткую шею.

Эпидемиология анэнцефалии (АЭ) сходна с эпидемиологией spina bifida. Максимальная частота АЭ - 3,6 на 1000 родившихся. Чаще АЭ обнаруживается у новорожденных девочек.

АЭ относится к состояниям с многофакторной этиологией: мультифакторное и аутосомно-рецессивное (синдром Меккеле) наследование, хромосомные аномалии. К факторам риска со стороны матери относят сахарный диабет. В экспериментах на животных установлена тератогенность радиации, трипанового синего, салицилатов, сульфаниламидов, повышенного содержания углекислоты.

Происхождение анэнцефалии объясняется двумя теориями:

1) нарушением процесса закрытия передней нейропоры;

2) избыточным накоплением СМЖ, обусловливающим разрушение нормально сформированных полушарий мозга.

Анэнцефалия сочетается со spina bifida (17%), расщеплением твердого и мягкого нёба (2%) и косолапостью (1,7%). В ряде случаев АЭ сочетается с омфалоцеле.

Диагностика АЭ не представляет значительных трудностей: на эхограммах идентифицируют отсутствие контуров свода черепа. Причем вероятный диагноз может быть установлен уже в 12-13 недель беременности. Анэнцефалия сопровождается многоводием, что объясняется нарушением процесса глотания вследствие поражения ствола мозга, избыточным диурезом и нарушением процесса реабсорбции СМЖ. Часто отмечается повышенная двигательная активность плода вследствие раздражения мягких мозговых оболочек и нервной ткани СМЖ.

Прогноз : смерть новорожденного в первые часы или дни жизни.

Акушерская тактика : беременность прерывают в любом сроке.

Цефалоцеле (энцефалоцеле, краниальное или окципитальное менингоцеле, расщепление черепа) представляет выбухание содержимого черепной коробки через костный дефект. Термин «краниальное менингоцеле» правомочен при выпячивали через дефект только менингиальных оболочек. При нахождении в грыжевом мешке ткани мозга используют термин «энцефалоцеле».

Цефалоцеле встречается редко. Предполагается семейное наследование, так как аномалия часто сочетается с другими дефектами нервной трубки и нередко является компонентом многих генетических (синдромы Меккеле, срединного расщепления лица, Роберта) и негенетических (синдром амниотических перетяжек - множественные передние цефалоцеле, ампутация пальцев и конечностей, расщепление нёба) синдромов.

Основной механизм развития этого порока неизвестен. Предполагается, что избыточный рост ростральной порции нервной трубки нарушает процесс закрытия черепа. Кроме этого дефект может быть результатом нарушения закрытия черепа мезодермой.

Цефалоцеле сочетается с другими пороками развития ЦНС - гидроцефалией (15-80%), spina bifida (5-17%), микроцефалией (20%).

Пренатальная диагностика цефалоцеле основана на визуализации в ходе эхографии паракраниального образования (рис. 1). Исследование амниотической жидкости позволяет обнаружить высокий уровень альфа-фетопротеина.

Рис. 1. Беременность 21 нед. Обструктивная гидроцефалия

Прогноз при цефалоцеле зависит от присутствия ткани мозга в грыжевом мешке, наличия сопутствующих гидро- или микроцефалии. При энцефалоцеле смертность достигает 44%, при менингоцеле - не наблюдается. Нормальное интеллектуальное развитие регистрируется только у 9% детей с энцефалоцеле и у 60% - с менингоцеле. При сопутствующей микроцефалии большинство детей погибают, а у выживших - резко нарушен интеллект.

Акушерская тактика: при дефектах, несовместимых с жизнью (например, синдром Меккеле), показано прерывание беременности в любом сроке.

Микроцефалия (микроэнцефалия) - клинический синдром, для которого типично уменьшение окружности головки на фоне неврологической симптоматики и умственной отсталости.

Микроцефалия встречается с частотой 1,6 на 1000 новорожденных. Только у 14% детей первого года жизни микроцефалия диагностируется при рождении.

Микроцефалия является полиэтиологическим заболеванием, в развитии которого определенная роль принадлежит как генетическим факторам (хромосомные аберрации, моногенные дефекты), так и факторам окружающей среды (пренатальные инфекции, химические и лекарственные вещества, фенилкетонурия у матери).

Диагностика микроцефалии в ранние сроки беременности в группах риска (отягощенный семейный анамнез) основывается на проведении кариотипирования плода (биопсия ворсин хориона, кордоцентез). Ультразвуковое сканирование позволяет обнаружить несоответствие величины окружности головки гестационному сроку и, тем самым, углубить поиск сочетанных аномалий.

Прогноз определяется тяжестью сочетанных аномалий. Трисомии 13 и 18, синдром Меккеле относят к фатальным поражениям. При отсутствии сопутствующих аномалий прогноз зависит от размеров головки. Чем они меньше, тем ниже индекс интеллектуального развития. Микроцефалия относится к неизлечимым заболеваниям.

Акушерская тактика : показано прерывание беременности.

Избранные лекции по акушерству и гинекологии

Под ред. А.Н. Стрижакова, А.И. Давыдова, Л.Д. Белоцерковцевой

Существуют различные классификации; приводим классификацию Лемира55 (с изменениями).

1. дефекты нейруляции: нарушения закрытия нервной трубки приводят к открытым дефектам

A. краниорахишизис: полный дисрафизм. Плод может погибнуть в результате спонтанного выкидыша

B. анэнцефалия: т.н. эксэнцефалия. Возникает в результате нарушения закрытия переднего нейропора. Этот частично поврежденный мозг не покрыт ни черепом, ни кожей. Во всех случаях заканчивается смертью. Риск повторения при следующих беременностях: 3%

C. менингомиелоцеле: наиболее часто в поясничной области

1. миеломенингоцеле: см. с.153

2. миелоцеле

2. постнейруляционные дефекты: приводят к дефектам, покрытым кожей (т.н. закрытые) (некоторые могут рассматриваться как «аномалии миграции», см. ниже)

A. черепные:

1. микроцефалия: см. ниже

2. гидранцефалия: отсутствие значительной части полушарий ГМ, которые замещены ЦСЖ. Следует отличать от максимальной ГЦФ (см. с.174)

3. голопрозэнцефалия: см. ниже

4. лиссэнцефалия: см. ниже

5. проэнцефалия: см. ниже для от шизэнцефалии

6. агенезия мозолистого тела: см. ниже

7. гипоплазия мозжечка/синдром Денди-Уокера: см. с.148

8. макроцефалия (т.н. мегалэнцефалия): см. ниже

B. спинальные:

1. диастематомиелия, дипломиелия: см. Расщепленный спинной мозг, с.160

2. гидромиелия/сирингомиелия: см. с.338

Аномалии миграции

По несколько отличающейся классификации считаются аномалиями нейрональной миграции (некоторые считают их постнейруляционными дефектами, см. выше):

1. лиссэнцефалия: наиболее тяжелая форма аномалии миграции. Нарушение развития мозговых извилин (возможно остановка формирования коры на ранней стадии развития плода). У младенцев наблюдается тяжелая задержка умственного развития и обычно они живут не >2 лет

A. агирия: совершенно ровная поверхность

B. пахигирия: несколько широких и плоских извилин с неглубокими бороздами

C. полимикрогирия: маленькие извилины с мелкими бороздами. Диагностика по КТ/МРТ может быть затруднительной; могут быть трудности в отличии от пахигирии

2. гетеротопия: ненормальные очаги серого вещества, которые могут располагаться где угодно начиная от подкоркового белого вещества и до субэпендимальной выстилки желудочков

3. шизэнцефалия:

A. расщелина, которая сообщается с желудочками (может быть выявлена при КТ/цистернографии)

B. выстлана корковым серым веществом. Это главное отличие от порэнцефалии, кистозного образования, выстланного соединительной или глиальной тканью, которое может сообщаться с желудочковой системой. Последняя часто обусловлена сосудистыми инфарктами или развивается в результате ВМК или проникающей травмы (включая повторные вентрикулярные пункции)

C. сращение мягкой и арахноидальной оболочек

D. 2 формы: открытая (большая расщелина в желудочек) или закрытая (стенки соприкасаются)

Голопрозэнцефалия

Т.н. архинэнцефалия. Отсутствие разделения телэнцефалического пузыря на два мозговых полушария. Степень отсутствия разделения варьирует от тяжелой алобарной (один желудочек, отсутствие межполушарной щели) до полулобарной и лобарной (не столь тяжелые формы аномалий). Обонятельные луковицы обычно маленькие; поясная извилина обычно остается соединенной. Часто имеется срединная церебро-фациальная дисплазия, степень которой соответствует степени нарушения разделения на полушария (см. табл. 6-13). Причиной этих аномалий часто является трисомия, однако, также часто встречаются и нормальные кариотипы. Выживание старше младенческого возраста наблюдается редко. Большинство выживших имеют тяжелую задержку умственного развития; только небольшая часть пациентов может участвовать в общественной жизни. Риск голопрозэнцефалии повышается в некоторых семьях при повторных беременностях.

Табл. 6-13.

Микроцефалия

Определение: ЛЗО < среднего показателя, соответствующего возрасту и полу, на 2 стандартных отклонения. Термин, который иногда используются в качестве синонима: микрокрания. Не является строго очерченной патологией. Многие состояния, указанные в табл. 6-13, могут сочетаться с микроцефалией. Может быть в результате употребления матерью кокаина57. Важно дифференцировать микроцефалию от маленького черепа, возникающего в результате краниосиностоза, при котором хирургическое лечение может улучшить условия для развития мозга.

Макроэнцефалия30(с.109)

Т.н. макрэнцефалия, мегалэнцефалия (не следует путать с макроцефалией, которая представляет собой увеличение черепа, см. с.880). Не является строго очерченной патологией. Увеличение мозга возможно в результате: гипертрофии только серого вещества, серого и белого вещества, наличия дополнительных структур (разрастание глии, диффузные глиомы, гетеротопия, болезни метаболического накапливания и др.). Может наблюдаться при нервно-кожных синдромах (особенно при НФМ).

Мозг может весить вплоть до 1.600-2.850 г. Показатель интеллектуального развития может быть нормальным, но могут наблюдаться задержка умственного развития, спастика и гипотония. ЛЗО > среднего показателя на 4-7 см. Отсутствуют обычные признаки ГЦФ (выступающий лоб, выпячивание родничков, симптом «заходящего солнца», увеличение вен головы). На КТ и МРТ желудочки имеют нормальные размеры; эти исследования позволяют исключить наличие внемозговых скоплений жидкости.

Факторы риска

1. раннее назначение витаминов (особенно 0,4 мг/д фолиевой кислоты) может уменьшить частоту дефектов нервной трубки (ДНТ) (убедитесь, что уровень витамина В12 нормальный, см. с.866)

2. экспозиция организма матери воздействию тепла в виде горячих ванн, сауны или лихорадки (но не электрического одеяла) в течение первого триместра связана с повышенным риском возникновения ДНТ61

3. использование вальпроевой кислоты (Depakene®) во время беременности сочетается с 1-2% риска возникновения ДНТ

4. ожирение (до и во время беременности) повышает риск ДНТ63,64

5. употребление матерью кокаина может увеличивать риск микроцефалии, нарушений нервной миграции, дифференцировки нейронов и миелинизации57

Пренатальное определение дефектов нервной трубки

Плазменный альфа-фетопротеин (АФП)

Базовую информацию см. Альфа-фетопротеин, с.476. Высокий уровень плазменного АФП (увеличение среднего показателя, соответствующего неделе беременности, ? чем в 2 раза) при сроке 15-20 нед соответствует относительному риску ДНТ порядка 224. Ненормальный показатель (высокий или низкий) сочетается с 34% значительных врожденных дефектов65. Чувствительность показателя материнского плазменного АФП в отношении расщепления позвоночника составила 91% (10 случаев из 11) и 100% для 9 случаев анэнцефалии. Однако, другие серии наблюдений показали меньшую чувствительность. При скрининге плазменного АФП вероятно не удастся выявить закрытые дефекты люмбо-сакрального отдела позвоночника, составляющие?20% случаев расщепления позвоночника66. Их также, по-видимому, не удастся выявить с помощью УЗИ. Т.к. уровень материнского плазменного АФП повышается при нормальной беременности, переоценка срока беременности может привести к тому, что повышенный показатель АФП будет расценен как нормальный, а при недооценке, наоборот, нормальный показатель будет расценен как повышенный67.

Ультразвуковое исследование

Пренатальное УЗИ может выявить расщепление позвоночника в 90-95% случаев. В ситуации повышенного АФП оно может помочь дифференцировать между неневрологическими причинами повышения АФП (напр., омфалоцеле). Также оно может помочь более точно установить срок беременности.

Амниоцентез

В случае беременности, наступившей после рождения плода с ММЦ, если пренатальное УЗИ не показывает спинального дисрафизма, показан амниоцентез (даже если не предполагается прерывание беременности, это может помочь в оказании оптимальной помощи, если будет диагностировано ММЦ). Показатель АФП в амниотической жидкости повышен при открытых ДНТ. Его пик приходится на 13-15 нед беременности. В этой группе пациентов проведение амниоцентеза связано с?6% риском потери плода.

Патологии формирования и развития нервной трубки закладываются на сроке 2-4 недели, когда женщина даже не знает, что беременна. Среди причин, приводящих к нарушению формирования нервной трубки отмечают внешние факторы: алкогольное отравление, курение, болезни матери, приём лекарственных препаратов, неправильное питание.

Пороки этого органа настолько тяжелы, что часто несовместимы с жизнью. И невооружённым глазом определить аномалию невозможно. Выявить патологию формирования нервной трубки можно только на скрининговом УЗИ плода, поэтому это исследование нельзя игнорировать.

Анэнцефалия

Анэнцефалия - это полное или частичное отсутствие больших полушарий головного мозга, а в некоторых случаях костей черепа и мягких тканей. Встречается в 1 случае из 10 000, аномалия сопровождается другими нарушениями - незаращением верхней губы или твёрдого нёба, отсутствием гипофиза, спинномозговой грыжей.

Такое происходит, если по каким-то причинам на 3-4 неделе беременности не закрывается передний нейропор. Из-за этого не развиваются фронтальные расширения нервной трубки, из которых позже начали бы развиваться большие полушария.

Вместо богатого нейронами «серого вещества» формируется фиброзная ткань, в которой присутствуют единичные нервные клетки, кистозные образования и кровеносные сосуды. В 71% случаев у плода отсутствует лобно-затылочная зона и позвоночный столб, в 24% - затылочная доля с позвоночным столбом и в 5% - височно-теменная зона. Тело малыша при этом не имеет никаких отклонений.

На УЗИ анэнцефалия диагностируется на 11-12 неделях беременности, достоверность составляет 96%.

Для патологии характерны следующие эхопризнаки:

• не визуализируются кости черепа;
• мягкие ткани головного мозга анэхогенные;
• в сосудистой системе головного мозга наблюдается мальформация – неправильное соединение сосудов, вен и артерий;
• многоводие у матери (переизбыток амниотической жидкости).

Одним только ультразвуковым обследованием диагностика анэнцефалии не ограничивается. При дефекте нервной трубки в крови женщины повышается гормон альфа-фетопротеин. При подтверждении диагноза ей рекомендуется остановить беременность, потому что при отсутствии головного мозга у новорождённого через некоторое время откажут лёгкие, сердце, почки.

УЗИ-диагностика является первичным, но не основным методом постановки диагноза. Если патология нервной трубки будет обнаружена на УЗИ-обследовании, женщине назначают амниоцентез - взятие под контролем трансабдоминального датчика амниотической жидкости из околоплодного пузыря с целью лабораторного исследования.

При обнаружении высокой концентрации альфа-фетопротеина и фермента ацетилхолинэстеразы беременную отправляют на МРТ (магнитно-резонансную томографию). В отличие от УЗИ, этот метод позволяет увидеть головной мозг плода в 4D проекции, увеличив изображение в несколько раз.

Чем раньше будет поставлен диагноз, тем быстрее женщина сможет прервать беременность. Сохранять её при таком диагнозе не имеет смысла, потому что малыш проживёт максимум неделю.

Гидроцефалия

Гидроцефалия - это аномалия развития плода, при которой увеличивается количество желудочков головного мозга. В норме их должно быть четыре, и через них происходит циркуляция ликвора - спинномозговой жидкости. При нарушении выработки или всасывания ликвора в кровеносную систему жидкость скапливается в желудочках, расширяя их.

Причиной патологии служит неправильное развитие нервной трубки эмбриона. Это случается на ранних сроках до 4 недель, и в 20% случаев причиной служат внутриутробные инфекции.

При гидроцефалии, скапливающаяся спинномозговая жидкость растягивает желудочки, они давят на головной мозг. Вследствие этого черепная коробка расширяется, голова обретает неправильную форму.

На ранних сроках порок сложно заметить, он выявляется, начиная с 10 недели беременности. На УЗИ заметно расширение лобных долей, родничок становится более выпуклым, а голова непропорционально большой.

Гинеколог, проводя , делает замеры между висками по надбровной линии (БПР) и, начиная с 16 недели, измеряет расстояние между лбом и затылком (ЛЗР). Сравнивая результаты с нормальными показателями, характерными для данного срока беременности, врач делает и другие замеры.

Увеличение показателей БПР и ЛЗР не всегда указывает на патологии. Вполне возможно, что малыш сам по себе крупный, если остальные замеры его тела также превышают норму. Только если параметры головы значительно увеличены при нормальных параметрах тела, врач диагностирует «гидроцефалию».

Именно замеры головы позволяют отличать гидроцефалию от врождённого увеличения размеров мозговых желудочков. При этом заболевании внутричерепного давления нет, поэтому размеры черепа соответствуют норме.

Часто гидроцефалия сопровождается другими пороками развития. На УЗИ заметно сглаживание извилин головного мозга, неправильное формирование сосудов, аномалия различных отделов спинного мозга, увеличение полушарной щели.

Ещё один признак гидроцефалии у плода - гипертонус матки на протяжении всей беременности. Если причиной развития патологии является инфекция, то женщину будет беспокоить плохое самочувствие.

Специалист оценивает степень развития гидроцефалии и даёт рекомендации и прогнозы относительно будущего малыша. В некоторых случаях аномалия нервной трубки у плода настолько выражена, что лечение ребёнка окажется малоэффективным. В этом случае женщине предлагается . Однако бывает противоположная ситуация, и после лечения малыш будет вести полноценный образ жизни.

Микроцефалия

Микроцефалия - это сложнейшая патология головного мозга, выраженная в уменьшении размеров органа у плода. Причиной недоразвития головного мозга служит нарушение деления нервных клеток на стадии формирования нервной трубки эмбриона.

Патология провоцируется несколькими факторами: в 40% она развивается на фоне цитомегаловируса у матери, также существует наследственная форма болезни Джакомини-Пенроуза-Бека.

Микроцефалия встречается редко: 1 случай на 5 000, и часто сопровождается другими нарушениями ЦНС Ч лисэнцефалией (нарушением формирования коры головного мозга), микрогирией (малыми размерами мозговых извилин), аномалией мозжечка, недоразвитостью спинного мозга.

В плане диагностики микроцефалия - самый сложный порок. За основу УЗИ-исследования взят критерий соотношения длины бедренной кости и окружности головы плода, который не должен быть меньше 2,5. Однако интерпретация затрудняется тем, что не всегда известен точный срок беременности. Ложноположительный и ложноотрицательный результат может быть из-за небольших размеров плода или нарушения роста костей при других патологиях.

Точность УЗИ-диагностики при микроцефалии составляет 67,4%, причём в 85% случаев диагноз ставится позже 22 недель беременности. Начиная с 2 недели на УЗИ легко прослеживается строение черепа. При микроцефалии он имеет неправильную форму, лоб скошен, ушные раковины расположены низко, челюсти недоразвиты. Также имеется расширение мозговых желудочков.

Дополнительно в 60% у плода диагностируются другие нарушения ЦНС, болезни почек, сердца и других внутренних органов.

Диагностика микроцефалии всегда комплексная. При подозрении на патологию у женщины берут анализ амниотической жидкости, проводят кариотипирование плода. Только после тщательного обследования женщине говорят о диагнозе, и она сама решает, что делать дальше.

Энцефалоцеле

Энцефалоцеле - это разновидность мозговой грыжи, при которой мозговые оболочки выходят за пределы черепа через черепные дефекты. Патология возникает из-за неразделения конца нервной трубки на 4-й неделе беременности. В результате у плода образуется полиповидная масса: в 75% случаев она локализуется на затылке или своде черепа, а в 25% выступает через лицевую область.

На УЗИ энцефалоцеле диагностируется на 11-12-й неделе беременности, когда происходит окостенение костей черепа. На экране монитора видно низкоэхогенное образование за пределами свода черепа. Оно состоит из мозгового вещества, а при менингоцеле виден ещё и ликвор.

В некоторых случаях (при энцефалоцистоменингоцеле) внутри грыжи визуализируется часть мозгового желудочка. Помимо этого, у плода имеются микроцефалия, гидроцефалия и другие внутриутробные пороки. Обычно при энцефалоцеле у женщины наблюдается маловодие, затрудняющее диагностику.

К другим признакам энцефалоцеле у плода относятся:

• широкая переносица;
• ассиметрично расположенные глазницы;
• деформация черепа.

На ранних сроках беременности наблюдается повышение альфа- фетопротеина.

Ультразвуковая диагностика на сроке до 24-х недели беременности имеет эффективность 87%, однако при базальной форме патологии постановка диагноза будет затруднена. В большинстве случаев женщине рекомендуют прервать беременность в связи с тяжёлыми пороками у ребёнка и невозможностью его реабилитации в будущем.

Среди причин, вызывающих мозговую грыжу, можно выделить:

• токсическое воздействие на плод (курение, алкоголь, наркотики);
• приём сильнодействующих лекарственных препаратов;
• инфекции, в основном скрытые;
• вирусы (грипп, краснуха, гепатит) у матери;
• работа на тяжёлом производстве;
• генетический фактор.

В некоторых случаях при небольшом размере грыжи малышу в течение первых 3-х лет жизни делают операцию. Но даже при благоприятном исходе он будет несколько отставать в психо-эмоциональном развитии от своих сверстников. Если полипообразный нарост не удалять, он будет притягивать инфекции и вызывать дискомфорт. Малыш в таком случае погибает в течении 1 года жизни.

Выводы

Скрининговое УЗИ при беременности - отличный способ своевременно выявить у плода тяжелейшие патологии нервной трубки, при условии, что обследование было проведено вовремя и с помощью хорошего аппарата. Также важно, чтобы УЗ-исследование и расшифровку проводил опытный врач-гинеколог, идеально владеющий аппаратом и имеющий глубокие знания в области акушерства.

A. Анэнцефалия представляет дефект закрытия верхнего или рострального конца передней нейронной трубки. Геморрагии и
дегенерация нервной ткани через открытые черепные отвер­стия простираются от терминальной пластинки в большое за­тылочное отверстие. Новорожденные с анэнцефалией имеют типичный вид с выпуклыми глазами. Тотальный краниорахишизис (полное несмыкание головного или спинного мозга, при котором нейронные пластинчатые структуры без скелета или кожного покрытия в результате полного отсутствия нейронального закрытия трубки) и миелошизис или рахишизис (тя­желая форма незаращения позвоночного канала, сочетающая­ся с дефектом кожного покрова и обнажением спинного мозга) и другие, реже встречаемые открытые повреждения.

Б. Энцефалоцеле (грыжа мозговой ткани за пределами полости черепа, формирующаяся в результате развития мезодермаль-ных дефектов, происходящих во время или вскоре после за­крытия передней нервной трубки) обычно представляет собой закрытое поражение. Около 80% энцефалоцеле развивается в затылочной области.

B. Миеломенингоцеле часто также называют spina bifida - порок развития позвоночника (протрузия спинного мозга в грыжевом
мешке через дефект позвоночника с различными вариантами закрытия кожными покровами). Сам термин « spina bifida » описывает только костный дефект, термин «спинальный дизрафизм» наиболее верный. Более 80% дефектов в этой катего­рии развиваются в поясничной области и ~ 80% не распростра­няется на кожу. В отличие от миеломенингоцеле, менингоцеле (закрытое поражение с участием только мозговых оболочек), как правило, не приводят к неврологическому дефициту.

Г. Spina bifida occulta . Это патология каудальной нервной труб­ки, покрытая кожей (кожа пролабирует, образуя ямку, или кожного покрова слишком мало и он покрывает дефект недос­таточно). Эти дистрафические нарушения простираются от пу­зырного расширения центрального канала (миелоцистоцеле), над расщепленным спинным мозгом с или без разделяюще костной, хрящевой или фиброзной перегородкой (диастемато-миелия или дипломиелия) до связанного спинного мозга с дермальным синусом или другие видимые изменения, таке как рост волос пучками, липомы, гемангиомы. Термин occulta ис­пользуется неправильно, когда применяется по отношению к неполному окостенению задних позвоночных дуг.

Эпидемиология

95% новорожденных с ДРНТ рождаются при на­личии в анамнезе предыдущих детей этих же родителей с анало­гичными дефектами.

По результатам обширных исследований ученые сделали вывод, что женщины, которые потребляют фолиевую кислоту в течение первых 6-12 недель беременности, а в идеале, за 1-2 месяца до зачатия, значительно снижают вероятность возникновения ряда аномалий у плода. В частности, вероятность рождения ребенка с дефектом нервной трубки уменьшается на 70%.

О дефектах нервной трубки говорят, когда возникают проблемы с развитием мозга, черепа и спинного мозга ребенка, в основном в течение первых 6 недель беременности.

В самом начале беременности природа закладывает основу спинного и головного мозга малыша. Клетки определенного вида образуют вдоль спины зародыша сначала что-то вроде длинного паза, который затем преобразуется в полую трубку (так называемую "нервную трубку"). Нервная трубка закрывается между 21 и 28 днями (или от 3 до 4 недель) после зачатия.

В норме головной и спинной мозг растут и развиваются внутри нервной трубки. Однако, если нервная трубка не полностью закрывается, возникает упоминавшийся ранее дефект или отверстие в нервной трубке. По некоторым причинам, которые до конца не изучены, низкий уровень фолиевой кислоты в организме женщины стимулирует возникновение патологии, в то время как достаточный может в большинстве случаев предотвратить ее. Прием фолиевой кислоты в первые недели беременности также способствует предотвращению некоторых других внутриутробных аномалий, таких как расщепление губы или неба.

Причины появления дефектов нервной трубки полностью не выяснены. Тем не менее, изученные случаи свидетельствуют о том, что они вызваны сочетанием генетических предпосылок и факторов окружающей среды (например, дефицитом фолиевой кислоты в рационе матери). Медики уделяют пристальное внимание именно этой проблеме, т.к. она широко распространена во многих странах, причем прямой зависимости от географического расположения или уровня жизни не наблюдается. Например, дефекты нервной трубки встречаются чаще в Северной Ирландии и Шотландии (4-6 на 1000), чем на юге Англии (менее 1 на 1000) в Великобритании, и в 6 раз чаще диагностируются в северных провинциях Китая (6 на 1000), по сравнению с южными провинциями (1 на 1000). В США зафиксирован относительно низкий показатель -от 1 до 1,5 на 1000, как и в Японии - менее 1 на 1000 рождений . Новая Зеландия констатирует около 1,7 случаев на 1000 (и гораздо ниже среди народа маори ). В Австралии невеселая статистика составляет около 1,6-2 патологий на 1000 родившихся.

Для женщины, чей предыдущий ребенок страдал дефектом нервной трубки, шанс возникновения патологии у последующего составляет 5%. Риск увеличивается также для будущей мамы, среди родственников которой были подобные случаи.

Риск рождения ребенка с дефектом нервной трубки также серьезен для инсулин-зависимых женщин, больных сахарным диабетом, и для женщин, принимающих определенные лекарства, которые мешают усвоению фолиевой кислоты. К таким препаратам относятся средства, контролирующие приступы эпилепсии и предотвращающие малярию. Если вы планируете беременность и принимаете эти препараты, вы, возможно, нуждаетесь в консультации генетика.

Дальнейшая информация описывает редкие серьезные заболевания и может показаться тревожной. Читать этот раздел не обязательно, но, по здравым размышлениям, полезно.

Существуют два основных типа дефектов нервной трубки:

расщепление позвоночника;
анэнцефалия.

Частота фиксации патологий обоих видов примерно 50/50.

Расщепление позвоночника

Состояние, при котором ребенок рождается с разошедшейся трещиной позвоночника. В некоторых случаях спинной мозг может "выступать" из этой трещины. Расщепление может быть маленьким или большим, и может произойти в любом месте вдоль позвоночника ребенка.

Расщепление позвоночника часто представляет собой угрозу для жизни, выживает около трети детей. В дальнейшем их ждут постоянные проблемы со здоровьем. Серьезность последствий будет в целом зависеть от того, где вдоль позвоночника произошло открытие, размера отверстия и степени травмирования выступающего спинного мозга.

Анэнцефалия

Так звучит медицинский термин, буквально означающий "отсутствие мозга". На деле, пока зародыш развивается в матке, при анэнцефалии череп и мозг у него не образуются вообще. Ребенок обычно остается жив, пока находится в матке матери, но нежизнеспособен после рождения. Детей с анэнцефалией, к сожалению, спасти нельзя.

Что делать, если один из факторов риска присутствует у вас?

1. Принимать фолиевую кислоту (лучше заблаговременно), проконсультировавшись с врачом.
2. Существует анализ крови, который может сделать беременная женщина с целью выявления дефектов нервной трубки у плода. Этот тест называется «альфа-фетопротеин материнской сыворотки» (или AFР ) и обычно проводится между 16 и 18 неделями беременности. С точностью до 80%, при наличии сомнений, AFР поможет расставить точки над «i».
3. Кроме того, УЗИ, сделанное в период с 17 до 20 недель беременности, обнаруживает до 90% дефектов нервной трубки.
4. И, конечно же, генетическое тестирование.
Целесообразно рассмотреть все варианты и результаты анализов с гинекологом или (и) специалистом генетической лаборатории.