Пренатальный скрининг беременности. Характеристика наиболее распространенных трисомий

Пренатальный скрининг во время беременности

В наше время пренатальный скрининг - довольно эффективный метод определения хромосомных патологий и пороков развития. Если учесть современную экологию и другие неблагоприятные факторы, то риск родить неполноценного ребёнка составляет 5%. Велико это число или нет, судить только вам. Но в любом случае, рождение такого ребёнка - трагедия. Поэтому очень важно диагностировать какие-либо отклонения как можно раньше.

Самое первое, о чем вас спросит доктор, это вашу родословную. То есть, были ли в вашей семье случаи тяжёлых болезней, которые повторялись в каждом поколении, ну, а также близкородственные браки в семье. Также врач уточнит, были ли у вас выкидыши, рождение детей с каким-либо пороком развития и т. д. Поэтому перед первым походом к врачу необходимо расспросить всех родственников о подобных случаях.

Если в семье было какое-либо заболевание, задача специалиста - выяснить, как оно передаётся и каков процент риска его передачи. Даже если в семье обоих будущих родителей не было никаких серьёзных заболеваний, им все равно важно генетический анализ (исследование хромосомного набора), так как совершенно здоровый человек может являться носителем сбалансированных хромосомных перестроек. Если такая перестройка попадёт ребёнку, то риск развития хромосомной патологии возрастает в некоторых случаях аж до 30%. Тем не менее, если хромосомная перестройка выявлена своевременно, есть возможность предотвратить появление проблем.

В современной пренатальной диагностике используются разнообразные методы скрининга. Это не только ультразвуковой скрининг (УЗИ), но также исследование сывороточных факторов материнской крови. Эти методы называют неинвазивными или малоинвазивными, так как они не предусматривают никакого хирургического вмешательства в полость матки. Они абсолютно безопасны как для мамы, так и для ребёнка и рекомендуются всем будущим мамам без исключения.

Есть также инвазивные методы. Забор материала осуществляется через вторжение в полость матки. Полученный таким образом плодный материал затем отправляется в специальную лабораторию для дальнейшего исследования. Направление на подобное исследование можно получить только после УЗИ и сывороточного скрининга. Поэтому ни в коем случае не игнорируйте эти процедуры.

Всемирная Организация Здравоохранения (ВОЗ) рекомендует делать пренатальный скрининг (УЗИ + комплексное определение гормональных маркеров беременности) в следующих случаях:

возраст будущей матери более 35 лет (+ возраст отца 45 лет); в возрасте женщины более 39 - обязательно;

два и более самопроизвольных аборта на раннем сроке;

перенесённые бактериальные и/или вирусные (краснуха, гепатит, цитомегаловирус, герпес), инфекции;

употребление на раннем сроке беременности некоторых лекарственных препаратов;

наследственные заболевания у родственников;

наличие в семье ребёнка с пороками развития или хромосомной патологией или прерванные беременности по причине выявления патологии;

облучение одного из супругов до зачатия;

наличие у супругов хромосомных перестроек;

желание родителей.

Проведение пренатального скрининга в первый триместр беременности

Перед забором крови на биохимический анализ, женщина должна сделать плановое УЗИ, которое проводится на 10–13 неделях беременности . В этот же день крайне желательно сдать кровь на анализ, так как результаты всегда зависят от срока беременности. В первом триместре проверяются такие показатели:

PAPP-A (pregnancy associated plasma protein A), связанный с беременностью плазменный протеин A.

свободная β-субъединица хорионического гормона человека (β-ХГЧ).

Такой анализ носит название двойного биохимического теста первого триместра беременности. По его результатам рассчитывают риск обнаружения у плода синдрома Эдвардса и синдрома Дауна. Риск развития дефектов нервной трубки не исследуется, так как материал для исследования - альфа-фетопротеин - начинает определяться только во втором триместре. Если результаты анализа указывают на риск развития хромосомных патологий, беременной предлагают сделать биопсию ворсин хориона.

Пренатальный скрининг во втором триместре беременности

Во втором триместре делается так называемый тройной биохимический скрининг. Ему также должно предшествовать УЗИ. Рекомендуемый срок проведения - 16–18 недель. Биохимические показатели, которые исследуются:

общий ХГЧ или свободная β-субъединица ХГЧ (ХГЧ);

альфа-фетопротеин (АФП);

свободный (неконъюгированный) эстриол (Е3).

По результатам тройного теста рассчитывается риск возникновения синдромов Дауна и Эдвардса, а также дефектов нервной трубки (незаращение спинномозгового канала и анэнцефалия).

Каждая женщина обязана знать, на какой анализ её направляют, как он делается, и какие риски могут возникнуть в связи с его проведением. Как уже говорилось выше, неинвазивные методы не причиняют вреда здоровью матери и ребёнка. Что касается инвазивных методов, то так как они осуществляются через проникновение в полость матки, существуют некоторые сложности и риски. Давайте рассмотрим подробнее.

Неинвазивные и малоинвазивные методы

Скрининг материнских сывороточных факторов

Срок проведения: 15–20 недели беременности. Показания: показан всем женщинам. Объект исследования: венозная кровь беременной женщины. Методика проведения: сыворотка исследуется на содержание таких веществ: альфа-фетопротеина (АФП), хорионического гонадотропина (ХГ), неконъюгированного эстриола (Н. Э.). Иногда скрининг может быть дополнен исследованием уровня нейтрофильной щелочной фосфатазы. Возможности метода: диагностика синдрома Дауна, анэнцефалии, черепно-мозговых или спинномозговых грыж и других тяжёлых пороков развития. Достоинства метода: до 80% случаев развития синдрома Дауна определяют по этому тесту. Возможный риск для здоровья - минимальный. Недостатки метода: на результаты теста влияет множество фактором: особенности организма женщины, многоплодная беременность, акушерские проблемы и т. д. Таким образом можно получить ложные результаты. В таком случае назначается дополнительное УЗИ, плацентоцентез, амниоцентез или кордоцентез.

Ультразвуковой скрининг плода (УЗИ)

Срок проведения: стандартные сроки: 10–13, 18–22 недели беременности. Показания: показан всем женщинам. Объект исследования: плод и плацента. Методика проведения: На ранних сроках используется трансвагинальное УЗИ. После 12й недели - стандартная процедура УЗИ. Возможности метода: диагностика различных пороков развития плода (пороки спинного и головного мозга, сердца, печени, почек, кишечника, конечностей, лицевых структур и т. д.). Возможно определение синдрома Дауна. А также: характер (маточная/внематочная, одноплодная/многоплодная беременность), срок, как развивается плод, положения плода в матке, состояние околоплодных вод, плодного пузыря, тонуса маточной мускулатуры. Достоинства метода: четырёхкратное УЗИ во время беременности официально признано Всемирной Организацией Здравоохранения безопасным для матери и ребёнка. Недостатки метода: информативность и точность метода могут быть существенно снижены в связи с низкими техническими возможностями аппарата и низкой квалификацией врача.

Сортинг фетальных клеток

Срок проведения: 8–20 недели беременности. Показания: Объект исследования: лимфоциты или эритробласты плода, которые содержатся в венозной крови беременной. Методика проведения: клетки отделяются при использовании высокоспецифичных моноклональных антител и проточного лазерного сортинга. Полученные клетки подвергаются молекулярногенетическим исследованиям. Возможности метода: Достоинства метода: Пренебрежимо низкий риск осложнений для плода, который обусловлен малой инвазивностью процедуры. Недостатки метода: Высокая себестоимость. На практике применяется крайне редко, так как носит статус экспериментальной.

Инвазивные методы пренатального скрининга

Биопсия хориона

Срок проведения: 10–11 недель беременности. Показания: Объект исследования: клетки хориона (наружная оболочка зародыша). Методика проведения: образец ткани отсасывается с помощью шприца, введённого в канал шейки матки. Или с помощью длинной иглы, введённой в полость матки через брюшную стенку. Оба варианта предполагают кратковременную госпитализацию. Возможности метода: диагностика хромосомных и генных заболеваний. Установление биологического родства. Определение пола плода. Достоинства метода: быстрое получение результатов, информативность. Недостатки метода: не всегда возможно провести качественный забор материала, существует риск получения ложных результатов. Риски для матери и ребенка: случайное повреждения плодного пузыря, неблагоприятное влияния на течение беременности при резус-конфликте, выкидыш (от 2 до 6%), инфицирование плода (1–2%), кровотечение у женщины (1–2%).

Плацентоцентез - поздняя биопсия хориона

Срок проведения: 2-й триместр беременности. Показания: высокая вероятность наследственных заболеваний. Объект исследования: клетки плаценты. Методика проведения: Забор материала производится с помощью длинной иглы, введённой в полость матки через брюшную стенку. Предполагает кратковременную госпитализацию. Проводится с применением обезболивания. Возможности метода: аналогичны возможностям биопсии хориона. Достоинства метода: Недостатки метода: менее информативен, чем биопсия хориона, проведение скрининга на позднем сроке чревато длительной госпитализацией и/или осложнениями.

Амниоцентез

Срок проведения: 15–16 недель беременности. Показания: высокая вероятность наследственных заболеваний, подозрение на наличие у плода патологий. Объект исследования: амниотическая (околоплодная) жидкость. Методика проведения: Материал берётся при помощи шприца, который вводится в полость матки через брюшную стенку. Сопровождается УЗИ-наблюдением и кратковременной госпитализацией. Проводится с применением обезболивания. Возможности метода: диагностика хромосомных и генных заболеваний, а также некоторых пороков развития, определение степени зрелости лёгких плода, степени кислородного голодания, тяжести резус-конфликта. Достоинства метода: широкий спектр выявляемых патологий, риск выкидыша несколько меньше, чем при биопсии хориона (риск у женщин, которые не проходили инвазивные обследования, всего на 0,5–1% ниже). Недостатки метода: длительное получение результатов (2–6 недель), несколько повышается риск рождения маловесного ребёнка и имеется слабый (менее 1%) риск дыхательных расстройств у новорожденного.

Кордоцентез

Срок проведения: после 18й недели беременности. Показания: высокая вероятность наследственных заболеваний, подозрение на наличие у плода патологий. Объект исследования: пуповинная кровь плода. Методика проведения: забор крови осуществляется из вены пуповины с помощью иглы, введённой в полость матки через прокол передней брюшной стенки. Сопровождается УЗИ-наблюдением и кратковременной госпитализацией. Проводится с применением обезболивания. Возможности метода: определение и диагностика хромосомных болезней и генных заболеваний. Установление биологического родства. Определение пола плода. Возможность лечебных манипуляций (введение лекарственных средств и т. п.). Достоинства метода: минимальная вероятность осложнений. Недостатки метода: в случае определения порока на таком позднем сроке, аборт чреват осложнениями и требует длительной госпитализации.

После постановки на учет каждая женщина, ждущая ребенка должна пройти ряд перинатальных скринингов. Скринингом беременных называют ряд процедур, благодаря которым можно узнать есть ли у плода, какие-либо отклонения.

Обязательные показания к проведению скринингов

Дородовые скрининги проходят без исключения все будущие мамы, однако комплекс анализов может расширяться в зависимости от степени предрасположенности женщины к появлению у ребенка той или иной патологии.

К группе риска относят:

• женщин старше 35;
• если ранее наблюдались случаи рождения детей с хромосомными отклонениями;
• если предыдущие беременности заканчивались выкидышем;
• на ранних сроках пришлось принимать опасные препараты.

Скрининг первого триместра. Сроки проведения первого скрининга

Первые обследования плода в идеале должны проводиться в промежутке с 12 по 13-ю неделю. Скрининг – это обследование использованием ультразвука и биохимический анализ крови.

УЗИ на этом этапе роста и развития ребенка может показать толщину воротникового пространства (указывает на наличие или отсутствие предрасположенности к болезни Дауна), наличие формирующихся конечностей, многоплодие и некоторые врожденные патологии.
Также с помощью УЗИ можно вовремя заметить , и принять меры по предотвращению непроизвольного прерывания беременности.
Биохимия крови отражает состояние беременной и плода показанием гормонов ХЧГ и РАРР-А.

Маркер ХЧГ появляется у женщины только в период вынашивания ребенка, и его уровень может ясно отражать правильное ее течение.

Функции гормона ХЧГ:

• препятствует выкидышу на раннем сроке;
• стимулирует рост желтого тела;
• при беременности мальчиком отвечает за продуцирование тестостерона;

Хорионический Гонадотропин производится в клетках хориона, и позволяет установить беременность, начиная с шестого дня после оплодотворения яйцеклетки. В норме уровень ХЧГ должен повышаться в течение всего первого триместра. Достигнув своего максимального уровня к 7-11 неделям, он идет на спад.
Различают две части гормона альфа и бета ХЧГ, при перинатальном скрининге уровень бета гормона может говорить о серьезных нарушениях в процессе развития ребенка.

Норма ХЧГ при первом скрининге
Нормальные показатели зависят от точности определения срока беременности, и в норме должны выглядеть следующим образом:
— На сроке от 9 до 10 недель 200000 -95000;
— На сроке от 11 до 12 недель 200000-90000;
— На сроке от 13 до 14 недель 15000-60000.

Высокий уровень гомона ХЧГ может быть вызван следующими факторами:

• неправильно поставлена дата зачатия;
• обострение токсикоза;
• наличие хромосомных мутаций;
• беременность близнецами;
• гестационный диабет.

Пониженный уровень может говорить о следующих отклонениях:

• внематочная беременность;
• синдром трисомии;
• гипоксия плода вследствие плацентарной недостаточности;
• риск непроизвольного прерывания.

Белок РАРР-А и его значения при скрининге

Данный белок отвечает за правильное формирование и работу плацентарной оболочки.

Несоответствие показателей данного протеина с уменьшением говорит о развития генетических мутаций и хромосомных отклонений.

Также низкие показатели РАРР-А могут свидетельствовать об угрозе выкидыша или замирании плода.

Скрининг второго триместра

Второе дородовое обследование беременных проводится на 16- 20 неделе беременности, включает в себя ультразвуковое исследование и анализ на биохимию крови.
Биохимический анализ крови сдается только в случае подтверждения подозреваемой аномалии на основе первого скрининга. Как правило, сравнивают показатели гормонов АПФ, ХЧГ и эстирола. Точность результатов биохимического анализа на втором триместре довольно низкая, поэтому окончательный диагноз ставиться только на основе комплекса исследований.

УЗИ на втором триместре срока позволяет оценить такие параметры как:

• положение плода;
• соответствие размеров плода текущему сроку;
• течение развития костной ткани;
• состояние плаценты;
• частоту сердцебиения ребенка.

Перинатальное обследования третьего триместра

Поскольку на последнем триместре беременности возможность возникновения всяческих осложнений достаточно велика, последним скрининг является самым важным и необходимым к проведению в период с 32 и 24 недели. Третий скрининг включает в себя: ультразвуковое исследование, допплер исследование и кардиографию.
Допплер УЗИ представляет собой процедуру, при которой можно наглядно рассмотреть картину кровоснабжения в сосудах малыша. С ее помощью можно выявить такие нарушения как порок сердца, плацентарную недостаточность и обвитие плода пуповиной.
На основе неудовлетворительных данных допплер УЗИ сосудов, беременной может назначаться доплерэхокардиография, которая дает более точные данные о движении крови в сердце плода.

Кардиография или кардиотокография – позволяет установить частоту сердечного ритма и тонус матки. Состояние сердечной мышцы дает точное определение общему функциональному состоянию плода, исходя из данных полученных при КТГ, выбирают терапевтические методы (если обнаружены патологии) или наиболее приемлемый метод родоразрешения.

Ультразвук за и против

Как, и любое вмешательство в процесс вынашивания ребенка, во многих странах и религиях считается, что ультразвуковое исследование может навредить малышу. Кроме предрассудков, на эту тему имеются и статьи с научным обоснованием. Так, например, исследования, проведенные в 60 годах прошлого века показывают, что интенсивные эхо волны, могут повредить структуру клеток и даже нанести ожог. Кроме того излучение от УЗИ повышает риск развития патологий внутренних органов и появление опухолей.
В защиту УЗИ можно сказать, что оно с высокой точностью помогает диагностировать нарушения и риски возникновения патологий на их раннем этапе, а чем раньше выработана тактика лечения, тем больше шансов побороть заболевание.

(Visited 221 times, 1 visits today)

Пренатальный скрининг представляет собой комплексное обследование, которое врач может назначать будущей маме в каждом триместре беременности.

Первый пренатальный скрининг, как и два последующих, способны предупредить наступление врожденных и наследственных заболеваний у плода.

Строится скрининг-тест на основе УЗИ и дополняющем его биохимическом анализе крови, полученные результаты позволяют судить о развитии плода и здоровье материнских органов.

Оптимальным сроком проведения первого пренатального скрининга считается 10 – 13 недель беременности. Цель этого безопасного комплексного обследования (УЗИ + двойной тест) заключается в выявлении на раннем сроке возможных аномалий и косвенных симптомов наличия пороков у плода.

Расшифровка результатов пройденного скрининга выполняется с помощью специальных таблиц, которые содержат установленные специалистами нормы с учетом срока беременности.

Пренатальный тест первого триместра начинается с ультразвукового исследования плода. Основываясь на полученных данных и учитывая нормы, приведенные в таблице, врач может подтвердить или опровергнуть наличие патологий.

Расшифровка УЗИ КТР и показателей ТВП

Первое, на что обращает внимание врач при УЗИ эмбриона, это на его КТР (копчико-теменной размер). Нормы КТР первого триместра сверяют со значениями, приведенными в таблице ниже:

Показатели КТР в сочетании с весом плода часто применяют для определения срока беременности.

Незначительные отклонения от нормы говорят о том, что ребенок может родиться либо крупным, либо мелким.

Если пренатальный скрининг выявил, что показатели КТР слишком завышены, тогда с помощью дополнительных исследований подтверждается наличие анатомических дефектов у плода.

КТР значительно ниже нормы может быть в двух случаях:

1. неправильно установленный срок беременности (делают повторное УЗИ через 7 – 10 дней);
2. эмбрион остановился в развитии, что грозит ему гибелью.

Исключить гибель эмбриона возможно при обнаружении сердцебиения нормальной частоты. В ином случае проводится выскабливание полости матки.

В процессе УЗИ большое внимание уделяется изучению ТВП (толщине воротникового пространства), показатели не отклонены от нормы, если имеют следующие значения:

Приведенные нормы могут быть немного ниже, но их увеличение будет явно указывать на развитие у будущего ребенка патологии.

Чем выше цифра, тем больше вероятность развития у плода синдрома Дауна или другой хромосомной аномалии, также впоследствии могут возникнуть нарушения в работе сердца.

Но подтверждать наличие какого-либо хромосомного заболевания у плода только по показаниям УЗИ толщины воротникового пространства, без дополнительных исследований, в медицине не принято.

Поэтому врач может назначить дополнительное обследование в виде допплерометрии, а также сдачу крови из вены для проведения биохимического анализа.

БПР и биохимия крови

Пренатальный скрининг первого триместра беременности включает в себя определение БПР головки плода, при котором измеряется промежуток между внутренними и внешними контурами одной и второй теменных костей.

При этом линия, сочетающая внешние контуры обеих теменных костей, должна пролегать над зрительным бугром мозга.

Неправильно проведенное измерение искажает результаты пренатального скрининга первого триместра, что не позволяет точно установить срок беременности.

При этом для недель первого триместра специалисты установили конкретное нормативное значение БПР эмбриона, что можно видеть по нижеследующей таблице:

Если пренатальный скрининговый тест первого триместра показывает, что БПР головки эмбриона значительно отклонен от допустимых показателей, врач назначает дополнительные исследования.

Увеличенный БПР может быть симптомом наличия опухоли головного мозга или грыжи, развития гидроцефалии.

В первом случае беременность прерывают, при гидроцефалии назначают лечение антибиотиками.

Сильно заниженный БПР головки эмбриона также не сулит ничего хорошего, так как является симптомом недоразвитости головного мозга. Как правило, такую беременность прерывают.

Скрининг первого триместра включает в себя еще один важный показатель – размер носовой кости. Этот маркер, как и ТВП, может являться признаком развития у эмбриона синдрома Дауна.

Несмотря на то, что пренатальное обследование на раннем сроке (10-11 нед.) не позволяет оценить размер носовой кости, в этот период она все же визуализируется на экране.

Уже в 12-13 недель пренатальное УЗИ должно показать, что носовая кость в норме, нормой считается размер не менее 3 мм.

Пренатальный первый биохимический скрининг включает в себя обследование уровня двух гормонов, из-за чего его еще называют «двойной тест».

Биохимический скрининг помогает выявить и определить уровень ХГЧ в крови будущей мамы, а также обследовать плазму крови на наличие и количество белка (ПАПП).

Оба упомянутых вещества есть в крови только у женщин, вынашивающих ребенка.

Как только пренатальный первый биохимический скрининг был проведен, расшифровка готовых результатов осуществляется с учетом установленных норм:

1. уровень ХГЧ первого триместра должен равняться 0,5 – 2 МоМ;
2. уровень ПАПП первого триместра должен составлять с 9 по 13 неделю – 0,17 – 6,01 мЕД/мл.

Сильное отклонение от установленных нормативов пренатального теста может быть симптомом развития синдромов Дауна или Эдвардса, но судить о наличии подобных патологий может только врач, но с учетом дополнительных обследований.

Пренатальный биохимический тест второго триместра

Если пренатальный тест 1 триместра позволяет выявить до 95 % случаев хромосомных аномалий, то своевременно проведенный пренатальный скрининг-тест второго триместра не менее информативен на этот счет.

Но основная цель второго пренатального обследования сводится к обнаружению дефектов нервной трубки и других пороков развития плода, а также в проведении расчетов, которые впоследствии позволяют выявить риск врожденных наследственных или хромосомных заболеваний, среди них:

1. синдром Патау;
2. наследственные заболевания синдром Шершевского-Тернера и синдром Смит-Опица;
3. полиплоидия.

Как правило, после прохождения матерью первого комплексного обследования скрининг второго триместра назначается либо по желанию будущих родителей, либо по назначению врача в конкретных случаях.

Проводится скрининг 2 триместра на сроке 16 – 20 недель. Оценка биохимических показателей крови будущей матери осуществляется в 16 – 18 акушерских недель.

Перед сдачей крови на анализ беременная должна иметь при себе показатели УЗИ первого триместра с указанием точного срока беременности.

Перед тем как сдать кровь на биохимический анализ, врач направляющий беременную на обследование, заполняет вместе с ней анкету 2 скрининга, где указывает результаты УЗИ, срок, параметры ТВП и КРТ.

Все это данные ультразвукового обследования первого триместра, так как второе УЗИ в 16 – 18 недель делать рано, проводят его в 20-21 неделю.

Заполненную по всем правилам анкету беременная относит в лабораторию, где берут кровь на ХГЧ, АФП и НЭЗ.

Главное, сдать анализы натощак, а накануне процедуры не кушать слишком соленую, острую и жирную пищу, что может исказить полученные результаты.

Когда результаты биохимического скрининга второго триместра готовы, врач изучает полученную информацию и, сравнив с установленными нормами тройного теста, дает будущей маме рекомендации или назначает проведение дополнительных процедур.

АФП, ХГЧ и свободный эстриол

Именно к 16 неделе беременности завышенный или пониженный уровень а-фетопротеина в крови позволяет с точностью выявить дефект нервной трубки и прочие, указанные в следующей таблице, пороки.

ХГЧ (хорионический гонадотропин) – вырабатывается вначале оболочкой зародыша, затем плацентой.

Если гормон в норме, значит, беременность протекает благополучно, но если пренатальный биохимический тест выявил отклонения, то на это есть несколько причин, которые приведены, ниже в таблице.

НЭЗ (неконъюгированный эстриол, свободный) – гормон вначале вырабатывает плацентарная оболочка, затем сам плод. С увеличением сроков беременности происходит увеличение НЭЗ в крови будущей матери.

Значительное снижение или повышение гормона является симптомом нарушения беременности или патологии развития плода.

Отклонения от нормы могут быть вызваны следующими причинами:

Правильная расшифровка результатов очень важна. Если второй скрининг подтвердил, что полученные данные не в пределах нормы, необходимо обязательно проконсультироваться с врачом.

Пренатальный второй скрининг не исключает получения как ложных негативных, так или ложных положительных результатов.

Поэтому будущим мамам не стоит самостоятельно истолковывать риски, что может, в конце концов, сильно повлиять на их нервную систему.

Если результаты пренатального второго скрининга сильно отклонены от нормы, то не стоит считать данный факт приговором, по крайней мере, пока не будут проведены дополнительные исследования.

Пренатальный скрининг– это комплекс специальных исследований, которые проводятся всем будущим мамам, чтобы определить степень риска развития хромосомных аномалий у плода. Эти исследования назначаются для того, чтобы выявить беременных женщин, которым необходимо провести более детальное обследование.

Наличие у плода генетических аномалий абсолютно точно показывают только методы инвазивной диагностики (то есть подразумевающей вторжение в полость матки с целью получения биологического материала). Однако их использование сопряжено с определенным риском – угрозой прерывания беременности, развитием резус-конфликта при отрицательном резус-факторе у беременной женщины, инфицированием плода и некоторыми другими. Поэтому эти исследования назначают только будущим мамам, у которых риск аномалий плода очень высок. Его и определяют с помощью скрининговых тестов. Скрининговые тесты абсолютно безопасны и поэтому проводятся всем беременным женщинам без исключения.

В настоящее время будущие мамы проходят комбинированный скрининг, в который включены ультразвуковые исследования и определение биохимических показателей крови – специальных гормонов и белков, концентрация которых значительно изменяется при генетических нарушениях плода.

Во время беременности желательно пройти два биохимических скрининга– в первом и во втором триместрах (двойной и тройной тесты соответственно).

Пренатальный скрининг: двойной тест

Это исследование проводится строго в сроки с 11-й по 14-ю неделю беременности. С помощью двойного теста в I триместре рассчитываются риск развития у плода синдромов Дауна и Эдвардса и некоторых других генетических аномалий.

В первом скрининге анализируются два показателя крови, поэтому это исследование еще называют двойным тестом:

• свободная b-субъединица хорионического гонадотропина человека (ХГЧ);
• РАРР-А – плазменный белок А, связанный с беременностью. Он вырабатывается плацентой, и концентрация его постепенно увеличивается в течение периода вынашивания малыша. Наибольший рост этого показателя отмечается в конце беременности. Низкий уровень РАРР-А может свидетельствовать о хромосомных нарушениях плода.

Расчет рисков генетических аномалий у плода производится с помощью специальных компьютерных программ. Простых значений содержания ХГЧ и РАРР-А в крови беременной женщины недостаточно для того, чтобы решить, повышен риск хромосомных нарушений у плода или нет. Они должны быть пересчитаны в специальные величины, так называемые МоМ, показывающие, насколько данный показатель отклоняется от среднего значения, соответствующего данному сроку беременности. Таким образом, если значение МоМ у будущей мамы близко к единице, значит, оно совпадает со средним значением для всех беременных женщин на данном сроке. В норме значения МоМ должны быть в интервале от 0,5 до 2.

Для точной диагностики анализ крови всегда проводят после ультразвукового исследования плода. Это необходимо для уточнения срока беременности, обнаружения многоплодной беременности, выявления видимых нарушений развития плода и плаценты и др. Все эти данные нужны для последующей обработки результатов биохимического скрининга.

Отклонения от нормы

При синдроме Дауна свободный ХГЧ повышается до 2 МоМ и выше, а РАРР-А снижается до 0,48 МоМ.

При синдроме Эдвардса (это заболевание, характеризующееся множественными пороками плода при наличии у него дополнительной 18-й хромосомы) оба показателя находятся примерно на уровне 0,2 МоМ.

При синдроме Патау (когда у плода появляется дополнительная 13-я хромосома и также возникают множественные пороки развития) оба показателя МоМ на уровне 0,3–0,4 МоМ.

На бланке анализа кроме цифр МоМ обозначают также индивидуальные риски отдельно для нескольких заболеваний. Например, результат может быть представлен в таком виде: риск синдрома Эдвардса: 1: 1600, риск синдрома Дауна: 1: 1200. Эти цифры показывают, к примеру, что вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна составляет 1 на 1200 родов, то есть из 1200 женщин, имеющих такие показатели анализа крови, у 1199 родятся здоровые дети и только один ребенок будет болен.

Хромосомные аномалии встречаются примерно у 0,6–1% новорожденных детей. Самыми частыми являются синдром Дауна (частота встречаемости 1 на 600–700 новорожденных), синдром Эдвардса (частота встречаемости 1: 6500), синдром Патау (1: 7800), синдром Шерешевского – Тернера (1: 3000 новорожденных).

Пренатальный скрининг: тройной тест

Биохимический скринингII триместра проводится в сроки от 16 до 20 недель беременности (оптимальный период – 16–18 недель). Он включает в себя определение трех показателей: общего хорионического гонадотропина (ХГЧ), гормона эстриола и белка альфа-фетопротеина (АФП) и называется тройным тестом. В некоторых коммерческих лабораториях для большей точности проводят также определение гормона ингибина А.

Тройной тестпозволяет в 80% выявить пороки развития нервной трубки (то есть позвоночника, спинного и головного мозга), а также некоторые генетические заболевания (синдромы Дауна, Эдвардса, Клайнфельтера).

Альфа-фетопротеин (АФП) – это белок, вырабатываемый при беременности. Его концентрация растет постепенно, по мере увеличения срока беременности, достигая максимума на 32–34-й неделе, а затем постепенно снижается.

Отклонения от нормы. Повышенный уровень АФП, больше 2 МоМ, может быть при многоплодной беременности, дефектах нервной трубки, пупочной грыже, нарушениях развития пищевода и двенадцатиперстной кишки плода. При синдроме Дауна и синдроме Эдвардса уровень АФП обычно снижается меньше 0,5 МоМ.

Эстриол свободный – гормон беременности, его концентрация резко возрастает в период вынашивания плода. Эстриол вырабатывается плацентой и обеспечивает усиленный кровоток по сосудам матки, активное развитие протоков молочных желез и подготовку их к грудному вскармливанию. При нормальном течении беременности его уровень активно растет. При ухудшении состояния плода может наблюдаться резкое падение этого показателя. В норме концентрация эстриола изменяется в зависимости от срока беременности, постепенно увеличиваясь от 0,45 до 40 нмоль/л.

Отклонения от нормы. Низкий уровень эстриола отмечается при синдроме Дауна (менее 0,5 МоМ), внутриутробной инфекции, угрозе прерывания беременности, нарушении функции плаценты, проявляющемся в недостаточном транспорте к плоду кислорода и питательных веществ с кровью, при приеме некоторых лекарственных препаратов (например, гормональных средств и антибиотиков).

Повышение уровня эстриола более 2 МоМ отмечается при многоплодной беременности, нарушениях функции печени у будущей мамы, а также при вынашивании крупного плода.

Ингибин А – этот гормон вырабатывается в яичниках, плаценте и плодных оболочках.

В норме уровень ингибина А также изменяется с увеличением срока беременности – от 150 пг/мл в ранние сроки до 1246 пг/мл в 9–10 недель, затем концентрация гормона начинает снижаться и в 18 недель беременности составляет от 50 до 324 пг/мл.

Отклонения от нормы. При синдроме Дауна уровень ингибина повышается (более2 МоМ). На концентрацию ингибина А также могут оказывать влияние внешние факторы, к примеру, уровень ингибина у курящих женщин повышен, а при высокой массе тела – снижен. При расчете программой рисков развития пороков плода эти факторы обязательно учитываются.

Нужно помнить, что концентрация b-ХГЧ, РАРР-А и АФП в крови может меняться не только при хромосомных аномалиях, но и при других осложнениях беременности: угрозе прерывания, внутриутробной задержке развития, фетоплацентарной недостаточности, позднем токсикозе (гестозе). Также на величину биохимических показателей влияет прием гормональных препаратов и многоплодие.

Пренатальный скрининг: новое в диагностике

В настоящий момент в пренатальную диагностику внедрен новый вид исследования – неинвазивный пренатальный тест. Этот анализ основан на выявлении ДНК плода в крови беременной женщины с последующим изучением и оценкой вероятности наличия основных генетических заболеваний. Этот метод является очень точным (точность его составляет 99%) и абсолютно безопасным для будущей мамы и плода. Однако эти анализы проводятся далеко не во всех лабораториях и стоят они достаточно дорого.

Если вы попали в группу риска…

Многие будущие мамы, получив не очень хорошие результаты биохимического скрининга, начинают сильно переживать. Но расстраиваться не стоит. Необходимо понимать, что вероятность обнаружения заболевания и развитие этого недуга – это не одно и то же. Выявление повышенного риска появления каких-либо отклонений от нормального течения беременности или нормального развития плода ни в коем случае не является диагнозом. Беременным женщинам, попавшим в группу риска, обязательно проводятся специальные дополнительные исследования, позволяющие подтвердить или исключить наличие патологии. Таким будущим мамам предлагают пройти инвазивную диагностику. Например, амниоцентез – забор околоплодных вод специальной иглой через прокол передней брюшной стенки или через канал шейки матки, кордоцентез – взятие крови из пуповины плода и другие исследования.

Важное дополнение

В последние несколько лет некоторые коммерческие лаборатории при проведении пренатального скрининга первого триместра также определяют концентрацию плацентарного фактора роста (PLGF). Это белок, который синтезируется плацентой и участвует в процессах формирования ее сосудов. Данный маркер показывает вероятность задержки роста плода и развития преэклампсии (серьезного осложнения второй половины беременности, которое проявляется повышением артериального давления, отеками, появлением белка в моче и требует экстренного раннего родоразрешения).

При нормально протекающей беременности уровень PLGF возрастает в первом и втором триместрах, а затем снижается. При беременности, осложненной преэклампсией, этот показатель снижен уже в первых двух триместрах. При выявлении повышенного риска этого опасного состояния и задержке роста плода назначается специальное лечение, раннее начало которого позволяет значительно снизить частоту этих заболеваний.

Обязательно или нет?

Совсем недавно скрининг II триместра должны были проходить все будущие мамы без исключения. Но по приказу Министерства здравоохранения России №572н от 21.11.2012 обязательное его проведение в женских консультациях было отменено. Однако многие коммерческие клиники продолжают проводить данное исследование.

За время беременности большинство будущих мам сдают огромное количество анализов, проходят различные манипуляции и диагностические процедуры. Важной составляющей этих обследований являются пренатальные скрининговые тесты: УЗИ-диагностика в сочетании с биохимическим скринингом. Они проводятся с целью обнаружения рисков опасных хромосомных аномалий у плода.

Данный комплекс исследований может проводиться дважды. Первый раз — на 10–13-й неделе внутриутробного развития плода, и это называется пренатальный скрининг 1 триместра беременности. Второй раз — для проверки результатов, анализы сдаются на 16–18-й неделе, это скрининг 2 триместра. Первый скрининг также называется двойным, а второй – тройным тестом. Это обусловлено количеством анализов, которые женщина должна сдать. Также существует скрининг 3 периода беременности.

При помощи биохимического скрининга в сочетании с УЗИ можно определить риски возникновения у будущего ребенка таких патологий, как трисомии, дефекты развития различных систем органов и прочее. Для исследования берется венозная кровь матери, которую далее в лабораторных условиях изучают на наличие маркеров (гормонов), связанных с беременностью. Это занимает от 1,5 до 2 недель.

В случае если врач-специалист заподозрит высокие риски рождения больного ребенка, женщина направляется на консультацию и дополнительные обследования к генетику.

Биохимический пренатальный скрининг имеет ряд положительных и отрицательных сторон. Преимуществами данного метода являются его неинвазивность, в отличие от амниоцентеза, кордоцентеза, отсутствие вероятности возникновения самопроизвольного аборта во время процедуры, достаточно информативные показатели риска рождения больного ребенка. Однако стоит помнить и об отрицательных сторонах данного метода.

К главным недостаткам относится возможность появления ложноположительного и ложноотрицательного результата. В первом случае при наличии абсолютно здорового ребенка тест показывает высокий риск патологий, во втором – наоборот. Но как бы там ни было, врач-гинеколог, который ведет беременность женщины, обязан направить будущую маму на дообследование перед принятием каких-либо решений.

Какие анализы входят в перечень пренатального биохимического скрининга?

В комплекс анализов биохимического пренатального скрининга 1 триместра беременности входит определение уровня:

• Свободной β-субъединицы хорионического гонадотропина человека;
• Pregnancy associated protein A (PAPP-A).

Кроме того, обследование будет неточным, если не провести УЗИ. Этот метод диагностики необходимо пройти до лабораторных исследований для выяснения точного возраста плода, определения копчико-теменного размера, а также толщины воротникового пространства.

Если по какой-либо причине необходимо провести повторный тест, то это происходит на 16–18 неделе беременности, во 2 триместре. В этот период изучают:

• β-субъединицу хорионического гонадотропина человека (ХГЧ);
• Альфа-фетопротеин (АФП);
• Свободный эстриол (неконъюгированный эстриол).

Эти маркеры определяют после того, как женщина пройдет ультразвуковую диагностику.

Расшифровка данных пренатального скрининга 1 триместра

При УЗИ-обследовании копчико-теменной размер должен быть равен 45,85 мм и больше. Толщина воротникового пространства – менее 3 мм. Возраст плода для информативности теста – от 10 до 13 недель.

ХГЧ на 10–13 неделе беременности в норме составляет 20 тыс. – 90 тыс. мЕд/мл. Если показатели выше нормы, то можно заподозрить:

• Синдром Дауна у плода;
• Ярко выраженные аномалии развития плода;
• Многоплодную беременность;
• Сахарный диабет у беременной.
• Прием некоторых групп препаратов.

В случае если показатели ХГЧ ниже 20 тыс. мЕд/мл, это может свидетельствовать:

• О замершей беременности;
• Об отставании в развитии плода;
• О высоком риске самопроизвольного аборта;
• О наличии тяжелых хромосомных дефектов у плода.

При исследовании крови на pregnancy associated protein A (PAPP-A) ожидаемая норма колеблется в пределах 0,46–8,54 мЕд/мл. Для каждой недели беременности существуют свои нормативные рамки данного маркера. В случае если его уровень меньше нижней границы нормы, можно предположить:

• Неразвивающуюся беременность;
• Угрозу самопроизвольного аборта;
• Отклонения у плода на хромосомном уровне (синдром Дауна, Корнелии де Ланге, Эдвардса и прочие).

Повышенные показатели данного исследования не имеют никакого диагностического значения. Они могут лишь свидетельствовать о многоплодной беременности.

Расшифровка данных пренатального скрининга 2 триместра

Как и при первом исследовании, для начала необходимо пройти УЗИ. В этот раз врачей интересует бипариетальный размер. После того как он установлен и изучены все показатели плода при помощи ультразвука, женщина проходит тройной тест.

При расшифровке анализов на альфа-фетопротеин (АФП) с 16 до 18 недели беременности установлены такие нормы: 15–95 Ед/мл. Если показатели ниже нормы, то вероятны риски:

• Отклонения у плода на хромосомном уровне (синдром Дауна, Эдвардса);
• Смерть плода.

При повышенном уровне АФП существуют риски:

• Патологии развития внутренних органов;
• Патологии развития нервной системы.

Вторым лабораторным анализом в тройном тесте является определение неконъюгированного эстриола, нормы которого колеблются в пределах 6,6–25 нмоль/л. В случае пониженного уровня есть риски:

• Фетоплацентарной недостаточности;
• Несвоевременных родов;
• Хромосомных патологий;
• Инфекционных процессов у плода.

Повышенный уровень данного маркера не используют для диагностики патологий. Он может только показать вероятность многоплодной беременности, больших размеров плода и наличие некоторых заболеваний у будущей мамы.

Как и при первом скрининге, во втором также определяют норму ХГЧ, так как этот гормон сопутствует всему периоду беременности. Постепенно он увеличивается, а потом стабилизируется и сохраняет свою концентрацию до конца беременности. На 16–18 неделе беременности норма составляет 8000–57000 мЕд/мл.