Что должен показать пренатальный скрининг. Белок рарр-а и его значения при скрининге

Комплекс специальных обследований, который рекомендован всем беременным женщинам для своевременного выявления не поддающихся лечению хромосомных и генетических аномалий, - это дородовый или пренатальный скрининг. Данный комплекс обследований включает безопасные для ребенка и матери биохимические анализы крови и ультразвуковые исследования на определенных этапах беременности (в течение каждого триместра). Сегодня скрининговая диагностика рекомендуется абсолютно всем беременным женщинам.

Для чего проводят пренатальную диагностику

Женщина имеет полное право отказаться проходить данный комплекс обследований, если не желает. Многие не видят смысла в выявлении пороков, не поддающихся лечению, особенно на поздних сроках (во время II или III триместра). Пренатальный скрининг трисомий помогает женщинам при негативных результатах анализов сделать выбор между прерыванием беременности и рождением ребенка с хромосомной патологией.

Получив такую информацию заранее, пациентка может морально подготовиться к тому, что ей придется воспитывать особенного малыша. Если скрининг первого, второго и третьего триместра показывает отсутствие патологий, то женщина может спокойно, без переживаний и волнений за здоровье ребенка выносить его.

Существуют особые показания к проведению пренатального скрининга:

• возраст старше 35 лет;
• наличие подобных заболеваний у ближайших родственников;
• рождение в данной семье ранее детей с генетическими и хромосомными нарушениями, врожденными пороками развития;
• наличие в анамнезе прерванных беременностей, где обследование показало у плода наличие подобных патологий;
• различные неблагоприятные воздействия на одного из родителей незадолго до зачатия (например, радиационное излучение) или прием кем-то из них тератогенных препаратов.

Скрининг дает женщинам возможность предупредить или подготовится к будущим трудностям, а кому-то помогает обрести уверенность, что все в порядке. Особенно это важно для тех женщин, которые находятся в группе риска рождения ребенка с хромосомными нарушениями. Все анализы и обследования абсолютно безопасны для здоровья мамы и малыша.

Характеристика наиболее распространенных трисомий

Если в момент деления половой клетки матери или отца одна или несколько хромосом не разделяются, то образуются неравноценные по количеству хромосом гаметы. Они должны содержать по 23 хромосомы, а при каких-то нарушениях, там оказывается 24 хромосомы. Сливаясь гаметы должны образовать одну полноценную клетку с нормальным набором хромосом в количестве 46. Когда к клетке оказывается лишняя 47 хромосома, говорят о трисомиях.

Многие отклонения по количеству хромосом несовместимы с жизнью, какие-то из них редко встречаются. Продолжительность жизни зависит от количества физиологических нарушений, затрагивающих важные органы и системы. Отставание детей с трисомиями в умственном развитии тоже может быть разным: от умеренного до очень серьезного. Наиболее распространенные трисомии - это синдром Дауна (по 21-й хромосоме), Эдвардса (по 18-й) и Патау (по 13-й). Дети с такими патологиями выживают, но им необходима забота и помощь близких людей.

Диагностика трисомий в I триместре беременности

Первый пренатальный скрининг трисомий рекомендуют проводить в период с 10 по 14 неделю беременности. Наиболее оптимальные сроки в течение первого триместра - это 11–13 недели. Обязательно проводят УЗ-обследование, главной целью которого является измерение воротникового пространства у плода. Воротниковым пространством называют место в области шеи ребенка, где между мягкими тканями и кожей у него скапливается жидкость. Если это значение больше нормы, то назначают дальнейшее обследование с целью исключения или подтверждения анатомических аномалий. Помимо этого измеряют копчико-теменной размер для более точного определения сроков беременности.

Биохимический анализ венозной крови на этом этапе (так называемый «двойной тест») проводят с целью определения уровня ХГЧ и РАРР-А - специфических плацентарных белков. Он должен проводиться не позднее 1 недели после того, как сделан первый ультразвуковой скрининг в течение первого триместра (лучше на 11-13 неделе). Содержание РАРР-А в крови в период беременности постоянно увеличивается. Это вещество обеспечивает нормальное развитие и рост плаценты. Недостаточное его количество в крови с 8 по 14 неделю беременности может говорить о наличии отклонений.

Снижение уровня РАРР-А говорит о возможном наличии у ребенка синдрома Дауна, Корнелии де Ланге или Эдвардса. Повышенный уровень ХГЧ может говорить не только о возможном развитии синдрома Дауна. Он повышается при многоплодной беременности (значение увеличивается в разы соответственно количеству плодов), неправильно установленном сроке и сахарном диабете у мамы. На эти значения могут также влиять прием некоторых лекарственных препаратов и вес беременной.

Результат УЗИ и данные анализов первого триместра должен интерпретировать и рассчитывать врач-генетик или акушер-гинеколог. Для этого существуют специальные формулы и компьютерные программы. На основании этих данных и индивидуальных особенностей беременной пациентки (ее этнического происхождения, возраста, акушерского анамнеза, наличия генетических отклонений у родственников) врач может внести женщину в группу риска по синдромам Эдвардса или Дауна и дефектам нервной трубки.

В некоторых случаях генетик может рекомендовать женщине провести дополнительно биопсию ворсин хориона. Это обследование дает абсолютно точный ответ на вопрос: есть ли у ребенка хромосомные нарушения, но может повлечь осложнения беременности, выкидыш или открытие кровотечения. Результат анализов крови может быть ложноположительным, когда есть угроза прерывания беременности или дисфункция плаценты. Поэтому скрининг позволяет выявить не только хромосомные нарушения, но и другие патологии.

Диагностика трисомий во II триместре беременности

Если женщине назначили скрининг второго триместра - это не повод для волнений. Данные анализы рекомендуют всем без исключения. Пренатальный скрининг трисомий II триместра включает проведение с 16 по 20 неделю тройного биохимического обследования (анализов крови на уровень ХГЧ, АФП и свободный эстриол), а с 20 по 24 недели - УЗ-исследование. Тройной скрининг крови на гормоны наиболее показателен с 16 по 18 неделю. Чем позже его проводят, тем сложнее интерпретировать результаты.

Если второй скрининг показал повышенный уровень альфафетопротеина, возможно, у ребенка есть пороки развития нервной трубки, синдром Меккеля, некроз печени или пупочная грыжа. Снижение уровня АФП указывает на синдром Эдвардса, Дауна, смерть плода или неправильно установленный срок беременности.

Эстриол сначала вырабатывается плацентой, а затем и печенью плода. Поэтому если беременность протекает благополучно, его уровень постоянно увеличивается. Снижение этого вещества в крови беременной может указывать на наличие хромосомных нарушений, внутриутробной инфекции, фетоплацентарной недостаточности и других патологиях. Слишком высокий титр этого гормона обнаруживают при многоплодной беременности или крупном плоде.

На основании результатов этих обследований при необходимости врач может направить женщину на анализ методами инвазивной диагностики (кордоцентезом и амниоцентезом). Этот анализ подразумевает вторжение в организм беременной с целью получения образцов для исследования, он может стать причиной развития некоторых осложнений. Риск составляет примерно 2%.

Диагностика трисомий в III триместре беременности

На 32–34 неделе беременности проводят третье УЗИ, на котором можно выявить пороки развития ребенка с поздним проявлением. Кроме этого, внимательно изучается состояние плаценты, оценивается количество околоплодных вод и положение ребенка в матке. При необходимости проводят кардиотокографию и допплерометрическое исследование. Эти обследования третьего триместра позволяют отслеживать состояние плода на поздних сроках беременности.

При допплерометрии с помощью ультразвука оценивают степень кровоснабжения плода: проверяют скорость кровотока в аорте и мозговой артерии малыша, а также в сосудах пуповины и матки. На основании данных этого анализа делают заключение о том, достаточно ли кислорода и питательных веществ получает ребенок, по-прежнему ли ему комфортно у мамы в животе. Если результат показывает недостаточное кровоснабжение, то женщине назначают препараты, улучшающие кровоток и укрепляющие сосуды. Иногда прибегают к экстренному родоразрешению.

Во время УЗ-обследования во второй и третий раз измеряют конечности плода, туловище, головку, пересчитывают пальчики на руках и ногах, осматривают структуры мозга, внутренние органы. Это с большой долей вероятности позволяет выявить или исключить многие патологии.

Длина носовой кости, лобно-затылочный и бипариетальный размеры, окружность живота и головы, длина костей голени, плеча, бедра и предплечья, а также форма некоторых частей (носа, челюсти, лба) могут являться показателями различных аномалий.

Что показывает скрининг новорожденных

Существует ряд анализов, которые проводят новорожденным в обязательном порядке и по желанию родителей. Обязательные обследования позволяют выявить:

• фенилкетонурию;
• галактоземию;
• врожденный гипотериоз;
• муковисцидоз;
• андрогенитальный синдром.

С целью исключения или выявления этих 5 тяжелых наследственных заболеваний на 4 день жизни ребенка ему проводят первый скрининг - так называемый пяточный тест. Из пятки у него берут несколько капель крови. Результат обследования отправляют на участок, где в дальнейшем будет наблюдаться малыш. Если он отрицательный, то родителям ничего не сообщают. А в случае подтверждения одной или нескольких патологий, врач сообщает об этом родителям или опекунам малыша и подбирает определенное лечение, которое поможет избежать инвалидизации ребенка в будущем.

Дополнительно возможно осуществить диагностику еще 37 различных нарушений обмена веществ, сцепленных с наследственностью: отсутствие определенных ферментов или их недостаточной активности. К ним относятся аминоацидопатии и ацидурии.

Пренатальный или дородовый скрининг беременной женщины, а также скрининг новорожденных позволяет выявить различные патологии и предупредить развитие осложнений. В большинстве случаев данные обследования дают отрицательные результаты, что дает родителям ребенка уверенность в том, что их малыш здоров и не имеет хромосомных нарушений, некоторые из которых удается выявить только после нескольких лет жизни ребенка, если такого обследования не проводить.

За время беременности врач назначает женщине много различных анализов и процедур, в число которых входит и пренатальный скрининг (ПС).

В общем случае пренатальный скрининг представляет собой набор исследований, нацеленных на выявление заболеваний плода. Благодаря скринингу ребенок, будучи еще в утробе, может быть обследован на ряд серьезных заболеваний, что не только подготовит маму к его будущему состоянию, но и поможет предотвратить ряд проблем.

Что такое пренатальный скрининг

Производимые исследования просты в проведении и безопасны для мамы и малыша, поэтому назначаются всем беременным женщинам.

В программу пренатального скрининга входят:

• УЗИ (ультразвуковое исследование),
• биохимический скрининг (анализ крови на наличие маркеров).

Посредством пренатального скрининга не ставится конкретный диагноз.

Он лишь дает возможность определить вероятность той или иной патологии и выявить женщин с конкретными рисками.

Для постановки диагноза необходимо проведение дополнительных исследований, таких как консультация у специалистов и инвазивная диагностика.

Проверка рисков заболевания

С помощью скрининга можно выявить маркеры таких заболеваний, как:

• синдром Дауна,
• синдром Эдвардса,
• синдром Тернера,
• синдром Смита Лемли Опитца,
• синдром Патау,
• синдром Корнелии де Ланге,
• дефект нервной трубки,
• триплоидия.

Базовые риски

Риск хромосомных патологий имеет место у каждой беременной женщины. В связи с этим биохимический скрининг может быть проведен по желанию и рекомендован любой беременной женщине, но в обязательном порядке назначается при наличии определенных показаний. Среди них:

• возраст старше 35 лет,
• многоплодная беременность,
• самопроизвольные выкидыши,
• рождение ребенка с врожденной патологией,
• наследственные заболевания,
• угроза выкидыша на ранних сроках,
• вирусные инфекции на ранних сроках,
• прием лекарств на ранних сроках,
• алкогольная или наркотическая зависимость у матери,
• повышенный уровень вредности на работе и в домашней обстановке,
• зачатие от близкого родственника.

Перед началом проведения скрининга определяется базовый риск, который зависит от срока беременности и возраста будущей мамы. Также он именуется исходным.

Результаты исследований (индивидуальный риск) представлены в виде отношения двух чисел. Например, 1:1415. Данное отношение означает, что у одной из 1415 беременных с подобными исходными показателями рождается ребенок с отклонением, на наличие которого она проверялась.

Факторы, влияющие на результат

Как уже упоминалось ранее, существуют некоторые факторы, которые могут повлиять на результаты скрининга, поэтому должны учитываться при проведении процедуры. К ним относятся:

• раса (у негроидной показатели АФП и ХГЧ выше, чем у европейской),
• масса тела (при слишком большом весе женщины показатели повышены и наоборот),
• применение ЭКО,
• многоплодность (показатели будут завышены, проведение нецелесообразно, так как один из плодов может иметь заболевания, а второй будет здоровым),
• возможность выкидыша (рекомендуется отложить),
• сахарный диабет,
• простуда и другие подобные заболевания,
• вредные привычки
• человеческий фактор (например, врач указал в направлении неправильный срок).

Эффективность пренатального скрининга

Эффективность проведения скрининга напрямую зависит от состояния здоровья беременной женщины и тех факторов, о которых только что шла речь.

Любое незначительное заболевание и даже обычный стресс может привести к изменению состава крови, поэтому врачи рекомендуют сдавать анализы только в хорошем самочувствии и расслабленном состоянии.

Немаловажным является и качество проводимых анализов, а также их методичность, то есть строгое следование приведенной выше схеме с соблюдением сроков беременности.

При прохождении скрининга следует помнить, что данные методики позволяют выявить лишь некоторые генетические заболевания.

Успешно пройдя тестирование с получением нормальных результатов, женщина не может быть на 100% уверена в том, что у ее малыша не будет других врожденных заболеваний.

В то же время положительные результаты также не дают гарантии, что ребенок родится с патологиями. Женщина должна сама взвешивать все «за» и «против», принимая решение о дальнейшей судьбе своего плода.

Ложноотрицательный результат

Обратно ситуация обстоит с ложноотрицательными результатами, когда мама будущего ребенка получила на руки хорошие результаты после сдачи анализов, но малыш родился с патологиями. Такие случаи в очередной раз доказывают примерный характер исследований.

Ложноположительный результат

Ситуация, когда у ребенка была выявлена высокая вероятность хромосомных дефектов, но родился он без них, означает, что результат был ложноположительным. Такой вариант развития событий может стать причиной дополнительных обследований ребенка после рождения. Для матери же такой поворот становится настоящим счастьем.

Пренатальный скрининг I триместра

На сроке 10-13 недель врач должен назначить беременной женщине прохождение первого скрининга. Он включает в себя 2 безопасные процедуры: УЗИ и сдачу крови для проведения специального теста.

Первое скрининговое УЗИ

Первое УЗИ позволяет выявить грубые дефекты, возникшие при развитии плода. Среди них может встретиться аненцефалия, шейная гигрома, омфалоцеле и другие специфические аномалии. При проведении осмотра врач осуществляет проверку жизнеспособности эмбрионов, их количества, а также ставит более точный срок беременности.

Основным показателем генетических заболеваний становится толщина воротничкового пространства (ТВП). Для ее определения измеряется ширина слоя подкожной жидкости на шее ребенка в задней части. В норме данный показатель не превышает 2,7 мм. Если значение ТВП выше, то риски значительно вырастают.

Кроме ТВП врач исследует носовую кость, которая у плода без хромосомных аномалий присутствует и четко визуализируется, и производит осмотр на наличие врожденных пороков развития. Те данные, которые оказываются за пределами нормы, называются маркерами заболеваний. Чем их больше было обнаружено, тем выше вероятность генетических отклонений.

Однако появление лишь одного из них не является причиной для постановки диагноза.

«Двойной тест»

Биохимический скрининг в первом триместре ограничен жесткими временными рамками. Если сдать кровь немного раньше или позже, то его точность резко снизится, поэтому нужно точно знать срок беременности.

Подсчет по менструальному циклу не всегда дает верный результат, особенно если он был нерегулярным или если беременность наступила сразу после родов. Учитывая этот фактор, проведение двойного теста назначается врачом уже после прохождения УЗИ, где точно определят количество недель беременности.

«Двойной тест» представляет собой анализ для определения уровня содержания в крови особых плацентарных белков. Конкретно выявляется содержание двух белков (отсюда и название теста):

• β - ХГЧ - свободная бета субъединица хорионического гонадотропина человека,
• PAPP-A - протеинбеременных (Pregnancy-associated Plasma Protein-A ).

Кровь берется у беременной женщины из вены, утром натощак. Нормальное значение ХГЧ зависит от оборудования, на котором производилось исследование крови. Они всегда указываются в результатах анализа, чтобы можно было адекватно их оценить. Среднее значение уровня ХГЧ среди женщин с таким же сроком обозначается медианой. А отношение уровня ХГЧ к медиане обозначается МоМ (multiple of median). Допустимые колебания данного показателя - 0,5-2 .

Более подробно о том, что такое МоМ, читайте

При отклонении уровня данных белков от нормы существует высокий риск наличия у плода хромосомных и некоторых нехромосомных дефектов. Если отклонения серьезные, то беременная направляется к генетику. В иных случаях (при небольших отклонениях) врачи рекомендуют не паниковать, а дождаться второго скрининга, который прояснит ситуацию.

Подробнее о норме и отклонениях от нормы уровня ХГЧ, читайте

Анализ уровня протеина беременных также осуществляется с указанием нормальных значений и реальной величины у будущей мамы.

Повышение концентрации PAPP-A не так опасно, как снижение. Уровень этого белка может быть повышен из-за многоплодной беременности, низкого расположения плаценты или даже при тяжелом токсикозе. Снижение же говорит о врожденных патологиях у плода или заболеваниях у матери. Отклонения от нормы требуют консультации врача, так как каждый случай индивидуален.

Подробнее о норме и отклонениях от нормы уровня PAPP-A , чиатйте

Пренатальный скрининг II триместра

В отличие от первого триместра скрининг второго периода беременности начинается с анализа крови, после чего проводится и ультразвуковое исследование.

«Тройной тест»

На сроке 16-18 недель у беременной повторно берется кровь из вены и осуществляется ее анализ, но в данном случае показатели будут иные, нежели при первом скрининге. «Тройной тест» позволяет с большей долей вероятности выявить пороки развития нервной трубки плода. Менее точные результаты дает тест для выявления синдрома Дауна и синдрома Эдвардса (70%).

Второй биохимический скрининг определяет концентрацию следующих составляющих крови беременной:

• АФП - альфа-фетопротеин (белок плода, который выводится его почками и попадает в кровь матери),
• Е3 - свободный эстриол (синтезируется в плаценте).

При наличии каких-либо отклонений в развитии плода или в его хромосомном соответствии уровни данных белков будут отличаться от нормы.

В отдельных случаях «тройной тест» может быть дополнен выявлением еще одного показателя ингибина А (гормон, который вырабатывает плацента), тогда он будет именоваться «четверной тест». Определение концентрации ингибина может потребоваться тогда, когда необходимо уточнить результаты первого скрининга, если они выявили большие отклонения от нормы. Однако, данный тест можно пройти не во всех поликлиниках.

Подробнее о норме и отклонениях от нормы уровня АФП, читайте

Подробнее о норме и отклонениях от нормы уровня свободного эстриола - ЕЗ, чиатйте

Подробнее о норме и отклонениях от нормы уровня ингибина А, читайте

Как и в случае первого скрининга, полученные уровни сравниваются с нормальными значениями, что позволяет выявить отклонение. Подсчет рисков осуществляется в специально разработанной компьютерной программе, результаты которой анализируются врачом.

Полученные результаты соотносятся с показателями первого скрининга, и только из комплекса всех показателей делается вывод.

Второе скрининговое УЗИ

Второе обязательное УЗИ назначается врачом на 20-24 неделе. Данный скрининг позволяет выявить с достаточной точностью анатомические аномалии плода, такие как пороки спинного и головного мозга, сердца, желудочно-кишечного тракта, дефекты развития конечностей, лицевые расщелины и другие отклонения.

При выявлении данных отклонений врачам не под силу провести хирургическое лечение после родов, поэтому они являются показанием к прерыванию вынашивания или ставят маму перед фактом, что ее ребенок будет отличаться от других детей.

Кроме того на этом этапе оцениваются маркеры хромосомных патологий, среди которых может быть задержка роста, укорочение трубчатых костей, пиелоэктазия, кисты в мозгу и многое другое.

Пренатальный скрининг III триместра

Самый близкий к родам период сопровождается прохождением третьего обязательного скрининга. На сроке 30-32 недель женщине нужно пройти очередное УЗИ.

При ультразвуковом осмотре врач сможет оценить те анатомические особенности, которые невозможно было разглядеть ранее. К ним относится сужение мочевыводящих путей, некоторые пороки сердца, гидроцефалия. В случае их выявления, они подлежат коррекции хирургическим путем уже после родов.

Помимо УЗИ с осмотром особенностей строения ребенка беременной также назначают допплерометрию, в процессе которой врач изучает кровоток в сосудах малыша, матке женщине и пуповине, связывающей их. При выявлении нарушений с кровотоком назначается лечебный курс, который врач обычно рекомендует пройти в роддоме в палатах для нахождения перед родами, то есть «полежать на сохранении».

Как проводиться подсчет рисков

В нашей стране подсчет рисков в основном осуществляется с помощью одной из следующих компьютерных систем:

• DELFIA-Life Cycle

Система позволяет рассчитать вероятность таких патологий, как трисомия по 21 хромосоме (синдром Дауна), по 18 хромосоме (синдром Эдвардса), по 13 хромосоме (синдром Патау), по X-хромосоме (синдром Шерешевского-Тернера ), триплоидия, пороки центральной нервной системы. Программа учитывает индивидуальные данные беременной и факторы, влияющие на выявление отклонений. К индивидуальным показателям относятся результаты УЗИ в I триместре.

• PRISCA - Prenatal Risk Assessment

С помощью программы выявляются риски тримосомии по 21 хромосоме (синдром Дауна), по 18 хромосоме (синдром Эдвардса) и дефекты нервной трубки. Также учитываются исходные показатели пациентки и факторы, которые могут повлиять на конечный результат.

• «Исида»

Комплекс «Исида» также осуществляет расчет аналогичных PRISCA рисков. При этом учитываются практически все факторы, которые могут дать ложноположительный результат: этническая группа, наличие нарушений хромосом у ребенка, рожденного ранее, и другие. Преимуществом продукта является совместимость с автоматическим ИФА-анализатором Alisei, откуда он берет часть данных.

Отличие одной системы от другой заключается в спектре оцениваемых рисков. Эффективность каждой из методик практически одинакова. Кроме данных программ существуют и другие менее распространенные разработки.

Если результаты положительны

Если в результате анализов был получен уровень риска более 1:380, то он считается высоким и может потребовать проведение более детального обследования.

Главное, чего стоит избегать в подобной ситуации - это паника.

Только спокойный настрой поможет избежать срывов и даст реальные результаты при дальнейших исследованиях.

Дальнейшее исследование может включать в себя следующие пункты:

• консультация генетика,
• повторное УЗИ (рекомендуется у другого специалиста и на более современном оборудовании),
• инвазивное исследование (анализ околоплодных вод, биопсия ворсин хориона, кордоцентез).

Повторять «двойной» или «тройной тест» не рекомендуется.

Повторное исследование

Повторное прохождение УЗИ может быть назначено в том случае, когда показатели биохимического скрининга были в норме, а на ультразвуке выявили какие-то внешние отклонения. Причиной такого явления может быть применение устаревшего оборудования и человеческий фактор. Повторное исследование поможет подтвердить или опровергнуть наличие таких отклонений.

Консультация генетика

Генетик - это не гинеколог. Он отлично разбирается в хромосомных нарушениях и может по простой беседе с беременной выяснить, склонна ли она к генетическим заболеваниям. Для этого врач опрашивает пациентку на наличие каких-либо серьезных заболеваний среди родственников, тщательно изучает анализы и найденные маркеры.

Не все маркеры являются показателями генетических отклонений.

Существуют основные и косвенные показатели, по которым и определяется риск.

Например, если в сердце у ребенка найдены солевые отложения, то это не является признаком патологии. В будущем они просто превратятся в хорды или исчезнут. Но данный маркер является подтверждением высокого риска синдрома Дауна, если обнаруживается вместе с патологией носовой кости и ненормальной толщиной воротничкового пространства.

В любом случае консультация генетика позволит получить квалифицированный ответ на возникшую ситуацию с анализами.

Инвазивное исследование

Если риск генетического заболевания оказался высоким, то имеется возможность прибегнуть к менее щадящим исследованиям. Инвазивные методы включают в себя 3 типа исследования:

Хорионбиопсия,

Амниоцентез,

Кордоцентез.

• Наиболее безопасным является амниоцентез (анализ околоплодной жидкости).

Он может быть проведен на 16-20 неделе беременности. В ходе процедуры врач делает пункцию амниотической оболочки и берет небольшое количество околоплодных вод для лабораторного исследования. Действия осуществляются под ультразвуковым контролем, минуя плаценту. Для ввода иглы используется свободный карман. Если свободного места нет, то используют самый тонкий участок плаценты. После процедуры возможны осложнения в виде подтека или преждевременного отхода вод, отслойки плодных оболочек и развития у плода аллоиммунной цитопении.

• Параллельно амниоцентезу на сроке не ранее 18 недель может быть произведен кордоцентез .

Кордоцентез - это получение и исследование крови из пуповины плода. Для анализа требуется не менее 5 мл крови. Помимо генетических заболеваний он позволяет определить степень тяжести резус-конфликта , если таковой имеется, и при необходимости провести переливание крови.

• Хорионбиопсия заключается в анализе ворсин хориона, которые получаются путем забора ткани хориона через стенку матки.

Проводится хорионбиопсия на сроке 10-12 недель. Для анализа на генетические заболевания потребуется не менее 5 мг ткани. Если при первой попытке врачу не удалось получить ее в достаточном количестве, то может быть произведен повторный забор. Третья попытка может отрицательно сказаться на течении беременности, значительно повысив риск выкидыша.

Инвазивное исследование - это полноценная операция, поэтому назначают его только в случаях высоких рисков врожденных патологий, так как оно может стать причиной выкидыша, инфицирования плода, развития резус-конфликта и других осложнений.

Заключение

Прохождение процедур пренатального скрининга рекомендовано всем без исключения беременным женщинам, но врачи не вправе навязывать свое мнение, поэтому решение о сдаче анализов и осмотре ультразвуком женщина принимает сама. Женщинам, попадающим в особую группу риска по каким-либо показаниям, скрининг положен в обязательном порядке.

По результатам скрининга врачи не могут поставить диагноз. Они лишь могут выявить у беременной определенные риски.

А положительный результат наличия маркеров не всегда является точным и у тех женщин, у которых они были обнаружены, вполне может родиться здоровый малыш. И наоборот, синдром Дауна и другие нарушения хромосом могут не дать о себе знать при прохождении скрининга. Но хотя данные исследования и являются примерными, они позволяют женщине морально подготовиться к возможным проблемам со здоровьем у своего ребенка.

Беременность – не только один из самых счастливых этапов жизни женщины, но и еще, наверное, самый волнительный. Будущая мама хочет быть уверена, что ее ребенок развивается правильно, он здоров и совсем скоро появится на свет полноценный член общества. Чтобы обрести эту уверенность, женщина, на протяжении всех 40 недель от зачатия до родов, проходит обследования. Одним из таких комплексных обследований и является пренатальный скрининг.

Что такое пренатальный скрининг

Сама процедура обследования – это комплекс медицинских мероприятий. Основная цель исследования обнаружение патологий и возможных пороков развития плода. Проходит он в три этапа.

С 2010 года дородовый тест стал доступной бесплатной процедурой для всех женщин на территории России.

Особенно не стоит пренебрегать первым скринингом женщинам, входящим в группу риска.

Тест показан, если:

• пациентка ;
• в анамнезе есть роды, закончившиеся рождением ребенка с дефектами развития;
• в семье будущего малыша имеются случаи хромосомных аномалий;
• перенесена инфекционная болезнь в начале беременности;
• в анамнезе присутствует беременность, закончившаяся плода.

Дородовое обследование – необязательная процедура. Пациентка вправе отказаться от него.

Будущая мама лично принимает решение, готова ли она узнать о возможных рисках или нет.

Первый пренатальный скрининг

Первый скрининг — на 12 неделе от дня последней менструации.

Допустимо и небольшое отклонение – неделя в ту или другую сторону особой роли не сыграет.

После 13 недели проведение первого скрининга не будет оправдано, результаты будут уже неинформативны.

Проведение стандартного пренатального обследования подразумевает под собой две процедуры:

• анализ на биохимический состав крови;
• плода.

Обе процедуры обследования лучше пройти за 1-2 дня.

Повлиять на результаты пренатального обследования могут дополнительные факторы:

• стресс;
• употребление накануне обилия острой, жирной, жареной пищи;
• курение.

Данные проведенных исследований могут с некоторой долей уверенности говорить о возможности рождения ребенка со следующими аномалиями:

• синдром Дауна;
• триплоидия;
• синдром Патау;
• синдром Эдвардса;
• нарушение развития нервной трубки.

Эти заболевания не угрожают жизни ребенка. Но он рождается с серьезными нарушениями развития и неизлечимыми на настоящий момент пороками.

Полученные результаты не являются основанием для постановки диагноза. Они лишь могут дать повод для дальнейшего обследования женщины и плода с целью опровергнуть или подтвердить диагноз.

Ультразвуковое обследование плода

• Скрининг I триместра назначается с 11 по 13 неделю беременности. Его основная цель – оценить венозный кровоток, оценить качество развития нервной системы плода. Определить сформировавшуюся носовую кость и измерить толщину воротниковой зоны. По этим показателям оценивается здоровье будущего ребенка, делается заключение о возможном аномальном развитии плода.
• Исследование II триместра рекомендуют проводить на 21-24 неделе. Цель – определить возможное наличие анатомических отклонений жизненно важных внутренних органов. Эти дефекты невозможно вылечить после рождения малыша. Ребенок нежизнеспособен. Решение о внутриутробном лечении принимается будущей мамой после консультации с врачом, ведущим беременность.
• УЗИ в начале III триместра позволит выявить патологии, которые поддаются операционному лечению в первые месяцы жизни крохи.

Исследование биохимических маркеров

Стоит знать, перед тем как отправиться на биохимический скрининг, что это исследование проводится с утра натощак. Допустимо пить воду в любом количестве.

Во время первого скрининг-теста, оценивается один из видов гормона , а также протеин А-плазмы (PAPP-A).

Здесь важна точность сроков наступления зачатия. Норма гормона ХГЧ изменяется с каждым днем развития плода.

Результат скрининга может оказаться ошибочным из-за неверно поставленного срока.

Биохимический тест II триместра назначается одновременно с УЗИ.

Оцениваются три фактора:

• общий ХГЧ;
• альфа-фетопротеин – особый белок, вырабатывающийся в печени плода;

О чем говорят результаты скрининга

Для анализа теста используются специально разработанные компьютерные программы.

Программная оценка основывается не только на результатах лабораторных и ультразвуковых обследований.

Важную роль играют и другие факторы:

• возраст будущей мамы;
• наличие плохих привычек;
• установленный срок беременности;
• наличие детей с генетическими отклонениями от нормы в прошлом;
• перечень медицинских препаратов, употребляемых во время беременности;
• болезни в анамнезе.

На основании этих данных программа оценивает индивидуальный риск рождения ребенка с генетическими аномалиями, пороками развития.

После анализа индивидуального риска принимается решение о необходимости проведения инвазивного теста.

Этот тест не безопасен для плода. Он может грозить выкидышем. Риск в этом случае оценивается индивидуально.

Проводить его стоит лишь в том случае, если родители будущего малыша готовы прервать беременность при получении отрицательного ответа.

В противном случае его проведение может лишь нанести вред маме и ребенку.

Как самостоятельно оценить результаты скрининг-теста

Самой волнительной частью скрининга является расшифровка результатов.

При самостоятельной оценке теста важно понимать, что критические уровни показателей риска указываются в виде соотношения.

Например, если в заключении указано, что риск того, что у еще нерожденного малыша синдром Эдвардса составляет 1:520.

Это означает, что, при абсолютно одинаковых вводных данных, одна из 520 женщин родит ребенка с этим заболеванием.

Однако, не стоит полностью пренебрегать обследованием.

Если риск высок (высокий риск – показатель ниже, чем 1:380), стоит обсудить с врачом необходимость проведения инвазивных тестов.

Не будет лишним показать отчет о проведении скрининг-теста генетику.

Инвазивные методы скрининга

Проводится до 18 недели. С помощью аппарата УЗИ врач определяет положение ребенка в данный момент и вводит тонкую иглу через стенку живота матери в околоплодный пузырь.

С помощью шприца происходит забор небольшого количество амниотической жидкости. Именно эту жидкость и исследуют в лаборатории.

Амниотическая жидкость – околоплодные воды, содержащие в себе частички кожи плода.

Не способен определить все возможные врожденные дефекты, но в то же время он выявляет:

• синдром Дауна;
• кистозный фиброз;
• мышечную дистрофию;
• дефекты нервной трубки.

Угроза выкидыша при проведении этой процедуры достаточно велика. Одна из трехсот беременностей заканчивается выкидышем.

Результат будет готов через 2 недели.

Назначается до 13 недели.

На анализ отправляются ворсинки хориона, расположенные на плаценте в том месте, где она прикрепляется к матке.

Проведение процедуры похоже на амниоцентез. Забор материала происходит с помощью шприца с тонкой иглой.

Этот метод несет за собой меньшие риски для беременности, но он не столь информативен.

В частности, не позволяет выявить дефекты нервной трубки плода. Зато результаты можно получить раньше – через неделю.

Кордоцентез

Проводится после 19 недели беременности. проведения похож на два предыдущих.

Отличие в том, что исследуется кровь, забранная из пуповины плода.

Метод достаточно рискован. Вероятность выкидыша составляет 1%.

Помните, что решение об использовании инвазивных методов диагностики, принимает лично будущая мать ребенка.

В случае отрицательного результата теста, возможность прерывания беременности по медицинским показаниям обсуждается только с добровольного согласия женщины.

В любом случае, скрининг-диагностика, для чего бы она не проводилась с медицинской точки зрения, дает родителям право принять взвешенное решение о сохранении патологической беременности.

Видео: Как осуществляется пренатальный скрининг

Беременные женщины должны знать о перинатальном скрининге

Сначала надо определить, что означает перинатальный скрининг . Английское слово Screening переводится, как “просеивать”. Скрининговые обследования медики делают, чтобы из большой массы людей сразу выделить небольшую группу, имеющую большой процент риска возникновения какой-то патологии. Скрининг особенно важен для беременных женщин, чтобы выявить тех, у кого возможно рождение ребёнка с врождённым пороком.

Сейчас желательно проводить перинатальный скрининг на такие врожденные пороки плода:

• синдром Эдвардса (изменения по 18-й паре хромосом);
• синдром Дауна (изменения по 21-й паре хромосом);
• неправильное развитие нервной трубки (анэнцефалия и spina bifida).

Главным здесь является слово “Риск”. Статистика говорит, что синдром Дауна встречается у 1-го из 700 рождений. Синдром Эдвардса бывает 1 на 7000 новорожденных. Spina bifida случается – 1-2 малыша на 1000 родов.

Ни одна беременная женщина не застрахована от рождения ребёнка, имеющего генетическую патологию. Риск значительно увеличивается, когда женщине больше 35 лет, либо у родных были дети с пороками.

Что такое скрининг и для чего он нужен

Скрининг – это метод обследования, чтобы узнать процент риска, что ребёнок будет больным. Сейчас уточним, как делается скрининг:

Проводится очень точный комбинированный скрининг , обязательно, с обработкой информации на компьютере. В каждом отдельном случае подсчитывается риск.

Тем, у кого выявлен высокий риск, придётся делать более точное обследование – проводят амниоцентез либо биопсию ворсин хориона. Это значит, что без всякой опасности возьмут клетки плода и генетик определит хромосомный набор. Обследование покажет, есть хромосомные отклонения или нет.

Когда диагноз генетического заболевания подтверждён, семейной паре предлагают сделать аборт, поскольку генетические изменения не лечатся.

В тех случаях, когда после скрининга обнаружен большой процент риска генетического порока у плода, посылают сделать инвазивную диагностику, чтобы наверняка узнать, есть хромосомные аномалии или нет. Только медики всегда предупреждают, что данное обследование может спровоцировать прерывание беременности – надо быть готовыми к этому.

Как проводится скрининг

Перинатальные скрининги делают во время 1-го и 2-го триместрах беременности, но для каждого периода применяют свои биохимические маркеры. Процесс действий будет такой:

УЗИ делает после 11 недели беременности специально подготовленный врач. В эти сроки уже можно заметить явные пороки развития:

• ставится диагноз омфалоцеле;
• выявляется анэнцефалия;
• определяются пороки сердца и сосудов;

Сейчас ещё в 1-м триместре можно по УЗИ определить синдром Дауна.

2. Надо сдать кровь.

После постановки на учет каждая женщина, ждущая ребенка должна пройти ряд перинатальных скринингов. Скринингом беременных называют ряд процедур, благодаря которым можно узнать есть ли у плода, какие-либо отклонения.

Обязательные показания к проведению скринингов

Дородовые скрининги проходят без исключения все будущие мамы, однако комплекс анализов может расширяться в зависимости от степени предрасположенности женщины к появлению у ребенка той или иной патологии.

К группе риска относят:

• женщин старше 35;
• если ранее наблюдались случаи рождения детей с хромосомными отклонениями;
• если предыдущие беременности заканчивались выкидышем;
• на ранних сроках пришлось принимать опасные препараты.

Скрининг первого триместра. Сроки проведения первого скрининга

Первые обследования плода в идеале должны проводиться в промежутке с 12 по 13-ю неделю. Скрининг – это обследование использованием ультразвука и биохимический анализ крови.

УЗИ на этом этапе роста и развития ребенка может показать толщину воротникового пространства (указывает на наличие или отсутствие предрасположенности к болезни Дауна), наличие формирующихся конечностей, многоплодие и некоторые врожденные патологии.
Также с помощью УЗИ можно вовремя заметить , и принять меры по предотвращению непроизвольного прерывания беременности.
Биохимия крови отражает состояние беременной и плода показанием гормонов ХЧГ и РАРР-А.

Маркер ХЧГ появляется у женщины только в период вынашивания ребенка, и его уровень может ясно отражать правильное ее течение.

Функции гормона ХЧГ:

• препятствует выкидышу на раннем сроке;
• стимулирует рост желтого тела;
• при беременности мальчиком отвечает за продуцирование тестостерона;

Хорионический Гонадотропин производится в клетках хориона, и позволяет установить беременность, начиная с шестого дня после оплодотворения яйцеклетки. В норме уровень ХЧГ должен повышаться в течение всего первого триместра. Достигнув своего максимального уровня к 7-11 неделям, он идет на спад.
Различают две части гормона альфа и бета ХЧГ, при перинатальном скрининге уровень бета гормона может говорить о серьезных нарушениях в процессе развития ребенка.

Норма ХЧГ при первом скрининге
Нормальные показатели зависят от точности определения срока беременности, и в норме должны выглядеть следующим образом:
— На сроке от 9 до 10 недель 200000 -95000;
— На сроке от 11 до 12 недель 200000-90000;
— На сроке от 13 до 14 недель 15000-60000.

Высокий уровень гомона ХЧГ может быть вызван следующими факторами:

• неправильно поставлена дата зачатия;
• обострение токсикоза;
• наличие хромосомных мутаций;
• беременность близнецами;
• гестационный диабет.

Пониженный уровень может говорить о следующих отклонениях:

• внематочная беременность;
• синдром трисомии;
• гипоксия плода вследствие плацентарной недостаточности;
• риск непроизвольного прерывания.

Белок РАРР-А и его значения при скрининге

Данный белок отвечает за правильное формирование и работу плацентарной оболочки.

Несоответствие показателей данного протеина с уменьшением говорит о развития генетических мутаций и хромосомных отклонений.

Также низкие показатели РАРР-А могут свидетельствовать об угрозе выкидыша или замирании плода.

Скрининг второго триместра

Второе дородовое обследование беременных проводится на 16- 20 неделе беременности, включает в себя ультразвуковое исследование и анализ на биохимию крови.
Биохимический анализ крови сдается только в случае подтверждения подозреваемой аномалии на основе первого скрининга. Как правило, сравнивают показатели гормонов АПФ, ХЧГ и эстирола. Точность результатов биохимического анализа на втором триместре довольно низкая, поэтому окончательный диагноз ставиться только на основе комплекса исследований.

УЗИ на втором триместре срока позволяет оценить такие параметры как:

• положение плода;
• соответствие размеров плода текущему сроку;
• течение развития костной ткани;
• состояние плаценты;
• частоту сердцебиения ребенка.

Перинатальное обследования третьего триместра

Поскольку на последнем триместре беременности возможность возникновения всяческих осложнений достаточно велика, последним скрининг является самым важным и необходимым к проведению в период с 32 и 24 недели. Третий скрининг включает в себя: ультразвуковое исследование, допплер исследование и кардиографию.
Допплер УЗИ представляет собой процедуру, при которой можно наглядно рассмотреть картину кровоснабжения в сосудах малыша. С ее помощью можно выявить такие нарушения как порок сердца, плацентарную недостаточность и обвитие плода пуповиной.
На основе неудовлетворительных данных допплер УЗИ сосудов, беременной может назначаться доплерэхокардиография, которая дает более точные данные о движении крови в сердце плода.

Кардиография или кардиотокография – позволяет установить частоту сердечного ритма и тонус матки. Состояние сердечной мышцы дает точное определение общему функциональному состоянию плода, исходя из данных полученных при КТГ, выбирают терапевтические методы (если обнаружены патологии) или наиболее приемлемый метод родоразрешения.

Ультразвук за и против

Как, и любое вмешательство в процесс вынашивания ребенка, во многих странах и религиях считается, что ультразвуковое исследование может навредить малышу. Кроме предрассудков, на эту тему имеются и статьи с научным обоснованием. Так, например, исследования, проведенные в 60 годах прошлого века показывают, что интенсивные эхо волны, могут повредить структуру клеток и даже нанести ожог. Кроме того излучение от УЗИ повышает риск развития патологий внутренних органов и появление опухолей.
В защиту УЗИ можно сказать, что оно с высокой точностью помогает диагностировать нарушения и риски возникновения патологий на их раннем этапе, а чем раньше выработана тактика лечения, тем больше шансов побороть заболевание.

(Visited 221 times, 1 visits today)