Обязательный скрининг в первом триместре, особенности и нормы. Исследование экстраэмбриональных структур

На сегодняшний день УЗИ скрининг 1 триместра – обязательная процедура для каждой будущей мамы.

Данное обследование поможет врачам выявить патологии в развитии плода, его телосложение, наличие хромосомных заболеваний.

Проводят УЗИ скрининг в период от 11 до 13 недели, так как именно в этот срок процедура будет максимально достоверной.

Последние годы УЗИ скрининг должна проходить каждая беременная в первом триместре, но при желании можно от него отказаться.

• старше 35 лет;
• с ранними выкидышами или замершим плодом в анамнезе;
• с угрозой выкидыша;
• работающим на вредном производстве;
• с детьми с хромосомными болезнями;
• чтобы выявить хромосомные патологии, которые наблюдались в предыдущих беременностях.

Проводить УЗИ скрининг обязательно после перенесения инфекционных заболеваний, лечения препаратами, вредными для беременных, при наркомании или алкоголизме, наследственных заболеваниях в семьях родителей, а также родственной связью между родителями будущего ребенка.

УЗИ скрининг состоит из УЗ-обследования и анализа крови. Эти анализы дадут полную картину развития плода, помогут определить патологии и очертить дальнейшие шаги.

Подготовка к диагностике проходит под присмотром лечащего врача в женской консультации. Доктор должен разъяснить беременной основные моменты исследования, подготовить ее морально и физически.

В первую очередь беременной нужно знать, что УЗ-диагностику и анализ крови лучше всего делать в один день и в одном месте.

Если забор крови приносит неприятные ощущения, то УЗИ – абсолютно безболезненная и безопасная процедура.

Забор образца крови для исследования обязательно проводят на голодный желудок, чтобы результаты были максимально достоверными. Кроме того, накануне УЗИ женщине стоит отказаться от половой близости.

Непосредственно перед исследованием нельзя пить воду, но если очень сильно хочется, можно выпить не больше 100 мл.

Перед исследованием женщине нужно взвеситься, чтобы лаборант внес эти данные в специальный бланк.

Врач-диагност должен знать о перенесенных заболеваниях, а также о гормональной терапии, так как эти параметры могут повлиять на результаты обследования.

Диагностика проводится трансвагинально или трансабдоминально. В первом случае ультразвуковой датчик вводят во влагалище. Для такого исследования не требуется особенная подготовка.

Если же датчик соприкасается с кожным покровом, лучше всего проводить обследование с полным мочевиком. Для этого перед процедурой женщине нужно выпить от 0,5 до 2 литров воды.

Чтобы показатели были правдивыми, исследование проводится не раньше 11 недель и не позже 13, когда размер ребенка от темени до копчика составляет 45 мм.

Если во время исследования из-за положения плода не получается как следует все рассмотреть, женщине нужно подвигаться, покашлять или походить, чтобы ребенок перевернулся в удобную позу.

После процедуры в короткие сроки проводится расшифровка результатов диагностом.

Что показывает УЗИ скрининг?

В процессе УЗИ врач сможет измерить ребенка от копчика до темени, объем его головы, длину плечевых и бедренных костей, расстояние между буграми темени, затылочной и лобной костями.

Расшифровка покажет симметричность строения мозга плода, размер воротничкового пространства, частоту биения сердца ребенка, размеры сердца и его расположение, особенности сосудов и других органов. УЗИ также поможет изучить состояние мамы – шейку матки, гипертонус, количество вод.

В норме расшифровка УЗИ покажет такие результаты:

1. Размер ребенка от копчика до темени на 10 неделе – 33 – 42 мм, на 11 – 49 – 58 мм, на 12 неделе – 51 – 59 мм в начале и 62 – 73 мм – в конце 12-й недели;
2. Расшифровка данных исследования включает также оценку носовой кости и ее размеров. Этот показатель может сигнализировать о болезни Дауна. Если на 10 неделе врач может только едва обнаружить эту кость на УЗИ, то на 12 размер кости составляет уже от 3 мм;
3. Воротниковая зона у плода в 10 недель – 1,5 – 2,1 мм, в 12 должна составлять 1,7 – 2,5 мм, в 13 – 1,7 – 2,7 мм;
4. Частота биений сердца в 10 недель – 160 – 179 ударов, на 11 неделе – 153 – 178 ударов, в 12 недель – 150 – 174 удара в минуту;
5. Бипариетальный размер в 10 недель – 14 мм, в 11 недель – 17 мм, в 12 – не менее 20 мм.

Эти показатели не только иллюстрируют уровень развития плода, но и позволяют с точностью до одного дня определить срок развития плода и предполагаемую дату родов.

Расшифровка исследования может указать на наличие различных хромосомных аномалий. В первую очередь это синдром Дауна, который встречается 1 раз на 700 случаев беременности.

Благодаря раннему скринингу появление на свет детей с данной проблемой снизилось до 1 случая на 1100.

При этой патологии у ребенка часто не просматривается носовая кость, а лицо имеет сглаженные очертания, толщина воротниковой области выше нормы, что свидетельствует о сборе жидкости в этой области.

Наличие только этих показателей еще не значит, что у плода присутствует хромосомная патология. Для уточнения данных назначается исследование крови, и, если нужно, околоплодных вод.
Видео:

Скрининг может показать наличие такого нарушения, как омфалоцеле, когда внутренние органы располагаются в грыжевом мешке и локализуются спереди брюшной полости. Менингоцеле, энцефалоцеле и менингомиелоцеле – нарушения, при которых нервная трубка развивается неправильно.

Синдром Патау – достаточно распространенное заболевание, которое встречается 1 раз на 10000 случаев. 95 % новорожденных погибают от поражений внутренних органов через несколько месяцев после рождения.

Первые признаки этого нарушения на УЗИ – это сердцебиение чаще нормы, неправильное строение мозга, неправильное развитие костей, омфалоцеле.

У женщин старше 35 лет часто встречаются дети с синдромом Эдвардса. При данной патологии сердцебиение у плода ниже нормы, не просматриваются кости носа, омфалоцеле, только одна артерия пуповины.

Реже встречаются такие хромосомные патологии, как триплоидия, синдром Смита-Опица, синдром Корнелии де Ланге, когда наблюдаются множественные нарушения развития у плода.

Биохимический скрининг

Данное обследование проводится после УЗИ, так как биохимические данные напрямую зависят от срока вплоть до одного дня. С каждым днем развития ребенка нормы изменяются.

На момент забора крови на биохимию у беременной на руках уже должен присутствовать результат УЗИ с точным сроком беременности.

Кроме того, УЗИ может показать замершую или регрессирующую беременность – в этом случае нет никакого смысла продолжать обследование.

Забор крови на биохимию проводят только на голодный желудок. Врачи не советуют даже пить воду перед исследованием, чтобы не испортить результаты. Если исследование проходит не с самого утра, беременной можно выпить немного воды.

За два дня до биохимии доктор советует воздержаться от употребления сильных аллергенов, даже если у вас нет аллергической реакции – орехи, шоколад, морепродукты, а также жирные и копченые продукты. Все это поможет повысить точность исследования.

Основные показатели биохимического анализа

Хорионический гонадотропин – гормон, который вырабатывает хорион, оболочка плода.

Именно этот гормон помогает диагностировать беременность в самые скорые сроки, так как его уровень растет в первые месяцы и достигает своего максимального значения в 11 – 12 недель. Затем его количество снижается и до конца беременности остается неизменным.

Если уровень ХГЧ выше нормы, обычно это указывает на сильный токсикоз, многоплодие, диабет у беременной, а также на болезнь Дауна у ребенка.

Нормы ХГЧ можно свести в таблицу в зависимости от срока беременности:

Если ХГЧ ниже нормы, врачи ставят подозрение на синдром Эдвардса, недостаточность плаценты, высокую вероятность прерывания беременности.

Для интерпретации результатов используется таблица, в которой указаны нормы уровня гормона для каждой недели беременности.

РАРР – А – протеин А – это белок, который производит плацента при беременности. Он отвечает за иммунный ответ, а также нужен для нормального развития плаценты.

Для определения количества белка в организме используется таблица со средними показателями для каждого этапа развития плода.

Если уровень данного белка в организме ниже нормы, речь может идти об угрозе срыва беременности, синдромах Дауна, Эдвардса, Корнелии де Ланге.

Для показателя РАРР-А показатели в нормальном состоянии по неделям будут составлять:

Что касается повышения уровня протеина А выше нормы, этот показатель не имеет значения, если рост его изолированный.

Для расчетов всех значений используются таблица с коэффициентом МоМ, который показывает отклонения среднего значения от нормы для каждого конкретного этапа развития плода.

В расчет включаются не только показатели исследований, но и индивидуальные особенности каждой женщины.

К примеру, МоМ в норме может составлять от 0,5 до 3, а если плод не один – до 3,5. Для сравнения используется специальная таблица.

В результате расшифровки исследования врачи определят, какие риски генетических и хромосомных отклонений у каждой беременной.

Что влияет на достоверность результатов?

Случается, что УЗИ скрининг дает не совсем правдивые результаты. Причин для этого есть несколько. Одним из факторов, который может повлиять на итог исследования, является ожирение беременной.

В этом случае уровень гормонов в организме заметно повышается. У слишком худых женщин гормональный фон ниже нормы.

Экстракорпоральное оплодотворение также может являться причиной отхождений показателей от нормы. Обычно при ЭКО показатели РАРР ниже нормы на 10 – 15 %, а ХГЧ – завышены.

На УЗИ врач может диагностировать увеличение лобно-затылочного размера ребенка. При двойнях показатели также будут недостоверными.

Если незадолго до скрининга проводили амниоцентез, показатели исследования также могут не отвечать срокам развития плода. При сахарном диабете первое комплексное исследование покажет низкий уровень гормонов.

УЗИ скрининг в первом триместре – это комплекс процедур, которые помогают врачам и маме узнать о течении беременности, развитии малыша и состоянии беременной.

В случае обнаружения патологий и отклонений результаты исследования помогут определить дальнейшие действия.

С наступлением беременности женщину начинают беспокоить множество вопросов. Каждая будущая мама желает своему малышу нормального формирования и развития. На ранних сроках могут возникнуть риски развития определенных заболеваний эмбриона. Для исследования состояния малыша врачи назначают скрининг 1 триместра. Нормы по УЗИ (фото проведенного обследования обычно прилагается) женщина может узнать у специалиста, который ее наблюдает.

Что такое перинатальный скрининг?

Перинатальный скрининг подразумевает исследование беременной женщины, позволяющее выявить различные пороки ребенка на стадии внутриутробного развития. Этот метод включает в себя два вида обследования: биохимический анализ крови и обследование ультразвуком.

Определен оптимальный срок для проведения такого обследования - это период от десяти недель и шести дней до тринадцати недель и шести дней. Существует определенная норма по скринингу УЗИ 1 триместра, с которой сравниваются результаты обследования беременной женщины. Главной задачей проведения УЗИ в это время является определение серьезных и выявление маркеров хромосомных аномалий.

Основные аномалии - это:

• размер ТВП - толщины пространства воротниковой зоны;
• недоразвитие или отсутствие костей носа.

УЗИ при беременности позволяет выявить признаки такого заболевания, как синдром Дауна, и еще некоторые патологии развития плода. Норма по скринингу (УЗИ) 1 триместра должна быть проанализирована до 14 недель. Позже данного срока многие показатели уже неинформативны.

Скрининг 1 триместра: нормы по УЗИ (таблица)

Чтобы врачу было легче определить состояние беременной женщины, существуют определенные таблицы показателей развития органов малыша. Сам протокол ультразвукового исследования оформляется структурировано, чтобы была понятна динамика формирования и роста эмбриона. В статье представлены нормы скрининга 1 триместра.

Расшифровка УЗИ (таблица приведена ниже) поможет получить информацию о том, все ли в порядке с плодом.

Определение жизнеспособности эмбриона

Для оценки жизнеспособности эмбриона очень важно посмотреть сердцебиение на ранних сроках. У маленького человека сердце начинает биться уже на пятой неделе пребывания в утробе мамы, а выявить его, используя скрининг 1 триместра (нормы по УЗИ), можно уже с семи недель жизни плода. Если в это время сердцебиение не обнаруживается, можно говорить о вероятности (замершей беременности).

Для оценки жизнеспособности эмбриона учитывается еще ЧСС, которая в норме при сроке шесть недель составляет от 90 до ста десяти ударов в минуту. Эти важные показатели скрининга 1 триместра, нормы УЗИ вместе с исследованием кровотока и длины тела должны соответствовать референтным данным по сроку беременности.

Чем более современное оборудование применяют для обследования, тем лучше можно увидеть все органы и получить наиболее верные результаты. Если есть высокая вероятность наличия врожденных пороков или генетических аномалий развития, то беременную отправляют на более глубокое обследование.

В некоторых регионах при постановке на учет в женских консультациях является обязательным для всех беременных скрининг 1 триместра. Нормы по УЗИ могут не совпадать с полученными результатами, поэтому врачи сразу же принимают необходимые меры для сохранения жизни и здоровья ребенка или матери. Но чаще всего на такое обследование направляют беременных, входящих в группу риска: это женщины от тридцати пяти лет, те, у которых есть генетические заболевания в роду и у рожденных ранее детей, были выкидыши в предыдущих беременностях, мертворождённые дети или неразвивающаяся беременность. Пристальное внимание уделяют также будущим мамам, перенесшим в начале беременности вирусные заболевания, принимающим опасные медицинские препараты или находящимся под воздействием радиации.

Если у женщины есть кровянистые выделения в первом триместре, то УЗИ дает возможность выявить степень жизнеспособности ребенка или его гибель.

Сроки беременности

Проведение дополнительного обследования для определения точного срока состояния беременности показано женщинам, имеющим нерегулярный менструальный цикл или не знающим даже приблизительно дату зачатия ребенка. Для этого в большинстве случаев используется скрининг 1 триместра. Нормы по УЗИ, расшифровка основных показателей и даты зачатия не требуеют специальных медицинских знаний. Женщина сама может увидеть предполагаемую дату родов, срок беременности и количество эмбрионов. В основном количество недель, определяемое с помощью ультразвукового исследования, соответствует сроку, который высчитывается с первого дня женского цикла.

Проводя исследование, врач делает контрольные измерения размеров эмбриона. С полученными данными специалист сравнивает нормы скрининга 1 триместра. Расшифровка УЗИ происходит по следующим параметрам:

• измерение расстояния между крестцом и теменем эмбриона (7-13 недель), дающее возможность определить реальный срок беременности по специальным таблицам;
• измерение длины головы будущего ребенка (после 13 недели), это важный показатель во второй половине беременности;
• определение размера самой длинной - бедренной кости тела эмбриона, ее показатели отражают рост ребенка в длину (на 14 неделе), на ранних сроках она должна составлять приблизительно 1,5 см, а к завершению вынашивания ребенка увеличиться до 7,8 см;
• замер окружности живота у ребенка - указывает на размеры эмбриона и его предполагаемый вес;
• определение длины окружности головы созревающего плода, которую тоже используют для прогноза естественного рождения ребенка. Такое измерение проводится еще на последних сроках беременности, по которому врач смотрит размеры малого таза будущей роженицы и головы ребенка. Если окружность головы превышает параметры таза, то это прямое показание для кесарева сечения.

Определение пороков развития

С помощью УЗИ в первые недели беременности выявляют различные проблемы в развитии ребенка и возможности вылечить его до рождения. Для этого назначается дополнительная консультация врача-генетика, который сравнивает полученные при обследовании показатели и нормы скрининга 1 триместра.

Расшифровка УЗИ может указывать на наличие каких-либо пороков развития ребенка, но окончательное заключение дается только после проведения биохимического исследования.

Скрининг 1 триместра, нормы по УЗИ: носовая кость

У эмбриона, имеющего хромосомные аномалии, окостенение идет позже, чем у здорового. Это можно увидеть еще в 11 недель, когда проводится скрининг 1 триместра. Нормы по УЗИ, расшифровка которого покажет, есть ли отклонения в развитии носовой кости, помогают специалисту определить ее величину начиная с 12 недель.

Если длина этой кости не соответствует сроку беременности, но все другие показатели в порядке, то для беспокойства нет причин. Вероятнее всего, это индивидуальные особенности эмбриона.

Значение копчико-теменного размера

Важным показателем развития маленького человечка на этом сроке беременности является размер от копчика до темени. Если у женщины была нерегулярная менструация, по этому показателю определяют срок беременности. Норма по скринингу УЗИ 1 триместра этого показателя составляет от 3,3 до 7,3 см на сроке от десяти до двенадцати недель включительно.

Толщина пространства воротниковой зоны (ТВП)

Этот показатель иначе еще называется толщиной шейной складки. Замечено, что если ТВП эмбриона толще 3 мм, то существует риск синдрома Дауна у ребенка. Значения, которыми пользуется врач, показывает скрининг 1 триместра. Нормы по УЗИ (толщина воротникового пространства) считаются очень важными для дальнейшего наблюдения за беременной женщиной.

Определение расположения плаценты

Детское место (плацента) необходимо для внутриутробного кровоснабжения маленького человека. Оно нужно, чтобы обеспечивать его питанием. УЗИ дает возможность определить аномалии развития и положения плаценты. Если она расположена слишком низко относительно дна матки - это называется предлежанием плаценты, что может привести к перекрыванию выхода для ребенка во время родов.

Хорошо показать местоположение детского места может УЗИ скрининга 1 триместра. Нормы такого исследования отвергают низкое предлежание плаценты. Но даже если она расположена близко ко дну матки, врачи не спешат бить тревогу, так как с течением беременности она может подняться. Но если положение плаценты не поменялось на поздних сроках, то возможны следующие проблемы:

• плацента может заслонить собой шейку матки и воспрепятствовать естественным родам;
• так как во нижняя часть матки растягивается, то плацента может от нее отслоиться и вызвать сильное кровотечение (отслоение плаценты).

Исследование желточного мешка

На 15-16 день беременности со дня зачатия идет процесс формирования Этот "временный орган" малыша исследуют, делая УЗИ (скрининг 1 триместра). Сроки и нормы по должны показывать его наличие и размеры. Если он имеет неправильную форму, увеличен или уменьшен, то, возможно, плод замер.

Желточный мешок - это придаток, который находится на брюшной стороне эмбриона. В нем содержится запас желтка, нужного для нормального развития ребеночка. Поэтому проверить, какая норма по скринингу УЗИ 1 триместра в сопоставлении с параметрами исследования, очень важно для наблюдения за протеканием беременности. Ведь в первое время (пока органы ребенка не функционируют самостоятельно) этот придаток выполняет функцию печени, селезенки, а также используется как поставщик первичных половых клеток, активно участвующих в формировании иммунитета и в обменных процессах.

Роль биохимического анализа крови

Исследуя состояние эмбриона, врач смотрит не только на результаты УЗИ (скрининга 1 триместра). Нормы в нем важны так же, как и в анализе крови. Такой анализ в дополнение к ультразвуковому обследованию проводится для определения того, на каком уровне находятся специфические белки (плацентарные). Первый скрининг делается в виде двойного теста - для выявления уровня 2-х белковых видов:

1. "РАРР-А" - так называемого связанного с беременностью плазменного протеина А.
2. "ХГЧ" - свободной

Если уровни этих белков изменены, то это говорит о возможном наличии разных хромосомных и нехромосомных нарушений. Но выявление повышенного риска еще не означает, что с эмбрионом точно что-то не так. Такие результаты скрининга 1 триместра, расшифровка, норма УЗИ указывают на то, что нужно более внимательно наблюдать за протеканием беременности. Часто повторное исследование уже не показывает риска генетических заболеваний.

Направление на скрининговое обследование вызывает у будущих мамочек паническое настроение. Возникает масса вопросов – что это, не опасно ли для малыша, почему посылают меня? Чтобы излишне не волноваться в такой ответственный период, лучше с этим вопросом разобраться заранее.

Что такое скрининг

Женщинам, ждущим ребенка, Министерство здравоохранения рекомендует пройти в первом триместре обследования, чтобы на ранних сроках определить аномалии при росте плода. Перинатальная проверка не представляется угрожающей для матери с ребенком. Цена исследования доступна, потому не стоит рисковать жизнью будущего малыша. Скрининг при беременности способствует выявлению:

• генетических патологий;
• косвенных признаков нарушений;
• пороков развития плода.

Обязательно должны сделать скрининг при беременности в 1 триместре все, кто входит в зону риска. Это женщины, которые имеют:

• отца ребенка, получившего облучение;
• возрастную категорию старше 35 лет;
• угрозу прерывания беременности;
• наследственные заболевания;
• профессиональную вредность;
• детей, рожденных с патологиями;
• предыдущую замершую беременность, выкидыши;
• родственную связь с отцом ребенка;
• наркотическую, алкогольную зависимость.

Первый скрининг при беременности

Важно в первый раз провести скрининговую проверку, если цена вопроса – жизнь будущего малыша. Что может быть выявлено во время обследования? Скрининг первого триместра способен обнаружить:

• дефекты центральной нервной системы;
• генетические болезни – синдромы Эдвардса, Дауна;
• наличие пупочной грыжи;
• медленный рост костей скелета;
• нарушения формирования головного мозга;
• учащение или замедление сердцебиения;
• одну пуповинную артерию (должно быть две).

Что смотрят на первом скрининге

Важной составляющей спокойного состояния мамы и уверенности в корректном развитии малыша являются скрининги во время беременности. Измеряются важные параметры плода при осуществлении первого ультразвукового обследования:

• величина между теменными буграми;
• ТВП – габарит толщины воротникового пространства;
• размер КТР – от копчика до кости на темени;
• длина костей – предплечья, бедра, голени, плеча;
• размер сердца;
• окружность головы;
• размеры сосудов;
• расстояние между лобной, затылочной костями;
• частоту сердечных сокращений.

Первый скрининг при беременности – сроки проведения

Чем определяется время первого скринингового исследования? Важным показателем у плода считают толщину воротникового пространства. Период, когда делают первый скрининг – начало 11 недели, ранее величина ТВП слишком мала. Окончание срока проведения связано с образованием лимфосистемы плода. После 14 недели пространство заполняется жидкостью, может увеличиваться, как при патологии – и результаты будут не объективными. Концом срока принято считать 13 недель плюс дополнительно 6 дней.

Подготовка к скринингу 1 триместра

Ультразвуковое обследование не предполагает подготовки, если осмотр проводится через влагалище. При проверке через брюшную стенку требуется заполнить мочевой пузырь тремя стаканами воды за 1,5 часа перед началом. Как подготовиться к скринингу 1 триместра, его второй составляющей – анализу крови? Для получения объективного результата требуется:

• за два дня до не есть морепродукты, орехи, шоколад, копченую и жареную пищу;
• утром в день проведения не пить ничего;
• сдавать кровь натощак.

Как делают первый скрининг при беременности

Желая исключить дефекты, определить несоответствия развития плода, женщин в первом триместре направляют на обследование. После расшифровки результатов, сравнения их с нормативами, принимают решение. При плохих показателях возможно прерывание беременности. Как проходит скрининг 1 триместра? Исследование включает два этапа:

• ультразвуковой осмотр, при котором делаются измерения плода, устанавливаются характеристики его жизнедеятельности, состояние матки;
• биохимический анализ материнской крови, выявляющий отсутствие хромосомных дефектов.

Первый скрининг при беременности – нормы

После исследования получившиеся показатели специалисты сравнивают с нормативами. Важный момент – зависимость этих значений от правильного срока беременности: на какой точно неделе проведена проверка. Нормы скрининга 1 триместра для результатов УЗИ составляют:

• копчико-теменной размер – 34-75 мм;
• присутствует, не измеряется при сроке 11, 12 недель носовая кость, далее, величина превышает 3 миллиметра;
• частота сокращений сердца– 147-178 ударов за минуту;
• размер между теменными костями – 13-28 мм;
• толщина воротникового пространства – в зоне 0,8 - 2,7 мм.

Свои нормативы имеются у биохимических гемоанализов. На них оказывает влияние неделя проводимого исследования. После получения результатов, с помощью компьютера рассчитывается МоМ-коэффициент, показывающий отклонения развития плода. Параметры составляют соразмерно сроку:

• бета-ХГЧ – 14,2-130,9 нг/мл;
• расчетный коэффициент МоМ – 0,51-2,5;
• РАРР-А – 046- 8,53 мЕД/ мл.

УЗИ-скрининг 1 триместра

Главное обследование этого периода – ультразвуковое. По его результатам (при опасениях хромосомных дефектов) назначают анализы крови. Скрининговое УЗИ 1 триместра проверяет у плода, кроме замера параметров:

• структуру и симметричность головного мозга;
• кровоток венозного протока;
• присутствие пуповинной грыжи;
• положение желудка, сердца;
• количество сосудов пуповины.

При скрининговом исследовании проводятся измерения и контроль состояния беременной. Показатели расскажут об угрозах для развития плода. Завышенный тонус матки может спровоцировать самопроизвольный аборт. Во время осмотра УЗИ у женщины определяют:

• расположение, толщину плаценты;
• тонус матки;
• количество околоплодных вод;
• картину зева шейки матки.

Биохимический скрининг

При выявленных отклонениях при УЗИ для уточнения угрозы хромосомных патологий назначают анализы крови. Результаты взаимосвязаны со сроками, точно определяемыми при ультразвуковом обследовании. Для анализа берется сыворотка материнской венозной крови. По результатам рассчитывается риск наличия аномалий. Гемотест определяет 2 параметра, которые сравниваются с нормативом:

• свободная бета-субъединица ХГЧ;
• белок плазмы А – РАРР-А.

Скрининг 1 триместра – расшифровка результатов

Специалисты с помощью компьютерной обработки после исследований делают расшифровку исследования. Результаты скрининга 1 триместра зависят от недели, на которой проводятся, имеют разные показатели. При выполнении УЗИ:

• определяют наличие и величину носовой кости – более 3 миллиметров;
• замеряют толщину воротникового пространства – повышенный показатель указывает на вероятность патологии.

Расшифровка результатов биохимии крови также связана с неделей, на которой проводится:

• показатели бета-ХГЧ ниже норматива – вероятность внематочной, замершей беременности, выкидыша;
• итоги высокие – возможны токсикоз, наличие нескольких плодов, опухолей, синдром Дауна;
• значения РАРР-А больше нормы – угроза прерывания, замершая беременность;
• данные занижены – вероятны синдром Дауна, Эдвардса, выкидыш.

Цена на скрининг 1 триместра

Скрининговые исследования осуществляют в перинатальных клиниках, медцентрах. Некоторые из них имеют сайты, где по каталогам можно заказать и купить в интернет-магазине (часто со скидкой) требуемые обследования. К ним относятся двойной тест при беременности, ультразвук. Сколько стоит скрининг 1 триместра? Заявленная цена обусловлена уровнем учреждения, оборудованием, опытом персонала. Разбежка стоимости в рублях составляет:

• УЗИ – 1600- 5000;
• двойной гемотест – 1400-3100.

Видео: скрининг 12 недель

Скрининговые обследования помогают выявить риск хромосомных заболеваний у ребенка еще до его рождения. В первом триместре беременности проводят УЗИ и биохимический анализ крови на ХГЧ и РАРР-А. Изменения этих показателей могут указывать на повышенный риск синдрома Дауна у будущего ребенка. Посмотрим, что означают результаты этих анализов.

На каком сроке?

Скрининг 1 триместра делают на сроке от 11 недель до 13 недель и 6 дней (срок рассчитывают от первого дня последней менструации).

Признаки синдрома Дауна на УЗИ

Нормы для свободной β- субъединицы ХГЧ в первом триместре:

• 9 недель: 23,6 – 193,1 нг/мл, или 0,5 – 2 МоМ
• 10 недель: 25,8 – 181,6 нг/мл, или 0,5 – 2 МоМ
• 11 недель: 17,4 – 130,4 нг/мл, или 0,5 – 2 МоМ
• 12 недель: 13,4 – 128,5 нг/мл, или 0,5 – 2 МоМ
• 13 недель: 14,2 – 114,7 нг/мл, или 0,5 – 2 МоМ

Внимание! Нормы в нг/мл могут отличаться в разных лабораториях, поэтому указанные данные не окончательны, и вам в любом случае нужно проконсультироваться с врачом. Если результат указан в МоМ, то нормы одинаковы для всех лабораторий и для всех анализов: от 0,5 до 2 МоМ.

Что, если ХГЧ не в норме?

Если свободная β-субъединица ХГЧ выше нормы для вашего срока беременности, или превышает 2 МоМ, то у ребенка повышен риск .

Если свободная β-субъединица ХГЧ ниже нормы для вашего срока беременности, или составляет менее 0,5 МоМ, то у ребенка повышен риск .

Норма РАРР-А

РАРР-А, или как его называют, «плазматический протеин А, ассоциированный с беременностью», это второй показатель, используемый в биохимическом скрининге первого триместра. Уровень этого протеина постоянно растет в течение беременности, а отклонения показателя могут указывать на различные заболевания у будущего ребенка.

Норма для РАРР-А в зависимости от срока беременности:

• 8-9 недель: 0,17 – 1,54 мЕД/мл, или от 0,5 до 2 МоМ
• 9-10 недель: 0,32 – 2, 42 мЕД/мл, или от 0,5 до 2 МоМ
• 10-11 недель: 0,46 – 3,73 мЕД/мл, или от 0,5 до 2 МоМ
• 11-12 недель: 0,79 – 4,76 мЕД/мл, или от 0,5 до 2 МоМ
• 12-13 недель: 1,03 – 6,01 мЕД/мл, или от 0,5 до 2 МоМ
• 13-14 недель: 1,47 – 8,54 мЕД/мл, или от 0,5 до 2 МоМ

Внимание! Нормы в мЕД/мл могут отличаться в разных лабораториях, поэтому указанные данные не окончательны, и вам в любом случае нужно проконсультироваться с врачом. Если результат указан в МоМ, то нормы одинаковы для всех лабораторий и для всех анализов: от 0,5 до 2 МоМ.

Что, если РАРР-А не в норме?

Если РАРР-А ниже нормы для вашего срока беременности, или составляет менее 0,5 МоМ, то у ребенка повышен риск и .

Если РАРР-А выше нормы для вашего срока беременности, либо превышает 2 МоМ, но при этом остальные показатели скрининга в норме, то нет никакого повода для беспокойства. Исследования показали, что в группе женщин с повышенным уровнем РАРР-А во время беременности риск заболеваний у плода или осложнений беременности не выше, чем у остальных женщин с нормальным РАРР-А.

Что такое риск и как он рассчитывается?

Как вы уже могли заметить, каждый из показателей биохимического скрининга (ХГЧ и РАРР-А) может измеряться в МоМ. МоМ – это особая величина, которая показывает, насколько полученный результат анализа отличается от среднего результата для данного срока беременности.

Но все же, на ХГЧ и РАРР-А влияет не только срок беременности, но и ваш возраст, вес, курите ли вы, какие заболевания у вас имеются, и некоторые другие факторы. Именно поэтому, для получения более точных результатов скрининга, все его данные заносятся в компьютерную программу, которая рассчитывает риск заболеваний у ребенка индивидуально для вас, учитывая все ваши особенности.

Важно: для правильного подсчета риска необходимо, чтобы все анализы сдавались в той же лаборатории, в которой производится подсчет риска. Программа для подсчета риска настроена на особые параметры, индивидуальные для каждой лаборатории. Поэтому, если вы захотите перепроверить результаты скрининга в другой лаборатории, вам необходимо будет сдать все анализы повторно.

Программа дает результат в виде дроби, например: 1:10, 1:250, 1:1000 и тому подобное. Понимать дробь следует так:

Например, риск 1:300. Это означает, что из 300 беременностей с такими показателями, как у вас, рождается один ребенок с синдромом Дауна и 299 здоровых детей.

В зависимости от полученной дроби лаборатория выдает одно из заключений:

• Тест положительный – высокий риск синдрома Дауна у ребенка. Значит, вам необходимо более тщательное обследование для уточнения диагноза. Вам может быть рекомендована или .
• Тест отрицательный – низкий риск синдрома Дауна у ребенка. Вам понадобится пройти , но дополнительные обследования не нужны.

Что делать, если у меня высокий риск?

Если в результате скрининга у вас был обнаружен высокий риск рождения ребенка с синдромом Дауна, то это еще не повод впадать в панику, и уж тем более, прерывать беременность. Вас направят на консультацию к врачу генетику, который еще раз посмотрит результаты всех обследований и при необходимости порекомендует пройти обследования: биопсию ворсин хориона или амниоцентез.

Как подтвердить или опровергнуть результаты скрининга?

Если вы считаете, что скрининг вам был проведен неверно, то вы можете повторить обследование в другой клинике, но для этого нужно будет повторно сдать все анализы и пройти УЗИ. Это будет возможно, только если срок беременности на этот момент не превышает 13 недель и 6 дней.

Врач говорит, что мне нужно сделать аборт. Что делать?

К сожалению, бывают такие ситуации, когда врач настойчиво рекомендует или даже заставляет сделать аборт на основании результатов скрининга. Запомните: ни один врач не имеет права на такие действия. Скрининг не является окончательным методом диагностики синдрома Дауна и, только на основании плохих его результатов, не нужно прерывать беременность.

Скажите, что вы хотите проконсультироваться с генетиком и пройти диагностические процедуры для выявления синдрома Дауна (или другого заболевания): биопсию ворсин хориона (если срок беременности у вас 10-13 недель) или амниоцентез (если срок беременности 16-17 недель).

Скрининг 1 (первого) триместра. Сроки скрининга. Результаты скрининга. УЗИ скрининг.

Ваш малыш преодолел все сложности и опасности связанные с эмбриональным периодом. Благополучно добрался по фаллопиевым трубам до полости матки, произошла инвазия трофобласта в эндометрий, формирование хориона. Эмбрион рос и невероятным образом изменялся с каждой неделей, образовывались зачатки всех важнейших органов и систем, происходило формирование туловища, головы, конечностей.
Наконец дорос до 10 недель, приобретя все те необходимые черты, похожую на ребёнка конфигурацию, которые позволили называть его с этого момента плодом.
Наступило время проведения скрининга 1 (первого) триместра.
Сегодня мы поговорим о сроках скрининга первого триместра, полученных результатов УЗИ скрининга.

Тема эта обширная и одной статьёй тут конечно не отделаешься. Нам предстоит разобрать множество аномалий и пороков развития, которые уже могут быть заподозрены или даже диагностированы на этом сроке. Но начнём сначала.

Что же такое скрининг?

Скрининг - это совокупность необходимых мероприятий и медицинских исследований, тестов и других процедур, направленных на предварительную идентификацию лиц, среди которых вероятность наличия определенного заболевания выше, чем у остальной части обследуемой популяции. Скрининг является лишь начальным, предварительным этапом обследования популяции, а лица с положительными результатами скрининга нуждаются в последующем диагностическом обследовании для установления или исключения факта наличия патологического процесса. Невозможность осуществления диагностических тестов, позволяющих установить или исключить факт наличия патологического процесса при положительном результате скрининга, делает бессмысленным проведение самого скрининга. Например, проведение биохимического скрининга хромосомных заболеваний плода не обосновано, если в данном регионе невозможно осуществление последующего пренатального кариотипирования.

Проведение любой скрининговой программы должно сопровождаться четким планированием и оценкой качества проведения скрининга, так как любой скрининговый тест, проводимый в общей популяции, может принести больше вреда, чем пользы для обследуемых лиц. Понятие «скрининга» имеет принципиальные этические отличия от понятия «диагностика», так как скрининговые тесты проводятся среди потенциально здоровых людей, поэтому очень важно, чтобы у них сложились реалистические представления о той информации, которую предоставляет данная скрининговая программа. Например, при проведении ультразвукового скрининга хромосомной патологии плода в первом триместре беременности у женщин не должно складываться представления, что выявление увеличения толщины воротникового пространства (ТВП) у плода обязательно свидетельствует о наличии у него болезни Дауна и требует прерывания беременности. Любой скрининг имеет определенные ограничения, в частности, отрицательный результат скринингового теста не является гарантией отсутствия заболевания, точно так же, как положительный результат теста не свидетельствует о его наличии.

Когда и зачем был придуман скрининг I триместра?

У каждой женщины существует определенный риск того, что ее ребёнок может иметь хромосомную патологию. Именно у каждой, и не важно какой образ жизни она ведёт и социальный статус занимает.
При проведении систематического (безвыборочного) скрининга определенный скрининговый тест предлагается всем лицам определенной популяции. Примером такого скрининга является ультразвуковой скрининг хромосомных аномалий плода в первом триместре беременности, который предлагается всем без исключения беременным на сроке 11-13(+6) недель.

И так, скрининг первого триместра - это совокупность медицинских исследований, проводимых на сроке 11-13(+6) недель, и направленных на предварительную идентификацию беременных, среди которых вероятность рождения ребёнка с хромосомными аномалиями (ХА) выше, чем у остальных беременных.

Основное место среди выявляемых ХА занимает Синдром Дауна (трисомия по 21 паре хромосом).
Английский врач Джон Лэнгдон Даун первый в 1862 году описал и охарактеризовал синдром, впоследствии названный его именем, как форму психического расстройства.
Синдром Дауна не является редкой патологией - в среднем наблюдается один случай на 700 родов. До середины XX века причины синдрома Дауна оставались неизвестными, однако была известна взаимосвязь между вероятностью рождения ребёнка с синдромом Дауна и возрастом матери, также было известно то, что синдрому были подвержены все расы. В 1959 году Жером Лежен обнаружил, что синдром Дауна возникает из-за трисомии 21-й пары хромосом, т.е. кариотип представлен 47-ю хромосомами вместо нормальных 46-и, поскольку хромосомы 21-й пары, вместо нормальных двух, представлены тремя копиями.

В 1970 году был предложен первый метод скрининга трисомии 21 у плода, основанный на повышении вероятности этой патологии при увеличении возраста беременной женщины.
При скрининге, основанном на возрасте матери лишь 5% женщин попадет в группу «высокого риска», и эта группа будет включать в себя только 30% плодов с трисомией 21 из всей популяции.
В конце 1980-х годов появились методы скрининга, учитывающие не только возраст, но и результаты исследования концентрации таких биохимических продуктов плодового и плацентарного происхождения в крови беременной женщины, как альфа-фетопротеин (АФП), неконьюгированный эстриола (uE3), хорионический гонадотропин (ХГЧ) и ингибин А. Этот метод скрининга является более эффективным, чем скрининг только по возрасту беременной женщины, и при той же частоте проведения инвазивных вмешательств (около 5%) позволяет выявить 50–70% плодов, имеющих трисомию 21.
В 1990-х годах был предложен метод скрининга, основанный на возрасте матери и величине ТВП (толщина воротникового пространства) плода в 11–13(+6) недель беременности. Этот метод скрининга позволяет выявить до 75% плодов с хромосомной патологией при частоте ложно-положительных результатов в 5%. В последующем метод скрининга, основанный на возрасте матери и величине ТВП плода в 11–13(+6) недель беременности, был дополнен определением концентраций биохимических маркеров (свободной фракции β-ХГЧ и РАРР-А) в сыворотке крови матери в первом триместре беременности, что позволило выявить 85–90% плодов, имеющих трисомию 21.
В 2001 году было обнаружено, что при ультразвуковом исследовании в 11–13 недель у 60–70% плодов при наличии трисомии 21 и у 2% плодов при нормальном кариотипе носовые кости не визуализируются. Включение данного маркера в метод скрининга, основанного на ультразвуковом исследовании и определении биохимических маркеров в первом триместре беременности, позволяет увеличить частоту выявления трисомии 21 до 95% .

Какие УЗ - маркёры, повышающие риск ХА, мы оцениваем?

В первую очередь это расширение толщины воротникового пространства (ТВП), отсутствие визуализации носовых костей, реверсный ток крови в венозном протоке и трикуспидальная регургитация.

Воротниковое пространство – является ультразвуковым проявлением скопления жидкости под кожей в тыльной области шеи плода в первом триместре беременности.

• Термин «пространство» используется вне зависимости от того, имеет ли это пространство перегородки или нет, является ли это пространство локализованным в области шеи или распространяется на все тело плода.
• Частота встречаемости хромосомных заболеваний и пороков развития у плода зависит от величины ТВП, а не от его ультразвуковых характеристик.
• Во втором триместре беременности воротниковое пространство обычно исчезает или, в редких случаях, трансформируется или в отек шеи, или в кистозную гигрому в сочетании с генерализованным отеком плода или без такового.

Визуализация носовых костей плода

• Должна проводиться при сроке беременности 11–13(+6) недель и при КТР плода 45–84 мм.
• Необходимо увеличить изображение плода таким образом, чтобы на экране были представлены только голова и верхняя часть туловища плода.
• Должно быть получено строго сагиттальное сечение плода, и плоскость инсонации должна быть параллельна плоскости носовой кости.
• При визуализации носовой кости должны присутствовать три отдельных линии. Верхняя линия представляет собой кожу носа плода, нижняя, более эхогенная и толстая, представляет собой носовую кость. Третья линия является продолжением первой, но находится несколько выше ее и представляет собой кончик носа плода.
• В 11–13(+6) недель профиль плода может быть получен и оценен более чем у 95% плодов.
• При нормальном кариотипе отсутствие визуализации костей носа характерно для 1% плодов у женщин европейской популяции и для 10% плодов у женщин афро-карибской популяции.
• Кости носа не визуализируются у 60–70% плодов при трисомии 21, у 50% плодов при трисомии 18 и у 30% плодов при трисомии 13.
• При частоте ложно-положительных результатов 5%, комбинированный скрининг, включающий измерение ТВП, визуализацию костей носа плода и измерение концентрации РАРР-А и β-ХГЧ в сыворотке крови матери, потенциально способен выявить более 95% плодов при трисомии 21.

Допплерометрия венозного протока и трикуспидальная регургитация

При хромосомных аномалиях часто формируются пороки развития различных органов и систем, в том числе и врождённые пороки развития сердечно-сосудистой системы.

Венозный проток представляет собой уникальный шунт, доставляющий оксигенированную кровь из пупочной вены, которая направляется преимущественно через овальное окно в левое предсердие, к коронарным и мозговым артериям. Кровоток в венозном протоке имеет характерную форму с высокой скоростью в фазу систолы желудочков (S-волна) и диастолы (D-волна) и ортоградным кровотоком в фазу сокращения предсердий (а-волна).
В 11–13(+6) недель беременности нарушение кровотока в венозном протоке сочетается с наличием у плода хромосомной патологии или пороков сердца и является признаком возможного неблагоприятного исхода беременности. На этом сроке беременности патологическая форма кривых скоростей кровотока наблюдается у 80% плодов при трисомии 21 и у 5% плодов, имевших нормальный кариотип.
Трикуспидальной регугитацией называется волна обратного тока крови через клапан между правым желудочком и предсердием сердца. В 95% случаев трикуспидальная регургитация, также как и реверсный ток крови в венозном протоке, исчезает в течение нескольких последующих недель, как правило, к 16 неделям; однако в 5% случаев может указывать на наличие врожденного порока сердца. В связи с чем, рекомендуется пройти расширенную эхокардиографию плода в 18-20 недель.

Крайне важно и необходимо, чтобы специалисты, занимающиеся расчетом риска хромосомной патологии плода на основании оценки его профиля, прошли соответствующее обучение и сертификацию, подтверждающую уровень качества выполнения данного вида ультразвукового исследования.

Конечно, скрининг I триместра не ограничивается определением УЗ-маркеров, повышающих риск рождения ребёнка с такими хромосомными аномалиями, как Синдромами Дауна, Эдвардса, Патау, Тернера и Триплоидии. В этом сроке также могут быть диагностированы такие аномалии развития, как экзэнцефалия и акрания, пороки развития конечностей и сиреномелия, омфалоцеле и гастрошизис, мегацистис и с-м prune belly, аномалия стебля тела, заподозрить с-м Денди-Уокера и Spina bifida при изменении размеров IV желудочка, аноректальную атрезию при обнаружении pelvic translucency (тазовая полупрозрачность). И это ещё далеко не всё. Я постараюсь в дальнейшем рассказать о перечисленных аномалиях и пороках развития.

В завершение, несколько слов о процедуре проведения скрининга I триместра в нашем центре

После заполнения и подписания многочисленных документов и согласий на регистратуре, Вас пригласят в УЗ кабинет, где я или мои коллеги проведут оценку развития плода, всех необходимых УЗ-маркеров ХА, а также других возможных изменений со стороны хориона, стенок матки и яичников.
После проведения исследования, Вам выдадут заключение в двух экземплярах и фотографии Вашего малыша (или малышей). Один экземпляр заключения Вы оставляете у себя, а второй нужно будет отдать в процедурном кабинете, где у Вас возьмут кровь из вены для проведения биохимической части скрининга. На основании данных УЗИ и биохимии, специальное программное обеспечение рассчитает индивидуальный риск хромосомной патологии плода и через 1-2 дня Вы получите результат, где будут указаны индивидуальные риски по основным ХА. При Вашем желании, результат можно получить по электронной почте.
В случае получения результатов с низким риском основных ХА, Вам будет рекомендовано повторное проведение УЗИ в 19-21 неделю беременности. Если же риск окажется высоким, то помните, что это именно результат скринингового исследования, а не диагноз. Для постановки точного диагноза потребуется консультация генетика и проведение таких методов диагностики, как хорионбиопсия или амниоцентез с целью пренатального кариотипирования.
В 2012 году появился ещё один высокоточный метод пренатальной ДНК-диагностики, уникальность которого заключается в том, что он не требует проведения инвазивных процедур (если не считать инвазией взятие крови из вены беременной) - Неинвазивный пренатальный тест .

Предлагаю вашему вниманию таблицу исходов беременности при увеличении ТВП:

Как видите, даже при очень большой ТВП, примерно 15% детей могут родиться здоровыми, но гораздо больше вероятность того, что у плода окажутся ХА или крупные аномалии развития.

Подготовка к исследованию

Биохимический скрининг проводится натощак (4-6 часов голода). Чаще УЗИ и биохимия проводятся в один день, на мой взгляд, это очень удобно, но если Вы вдруг недавно покушали, то можно пройти только УЗИ, а кровь сдать в другой день, главное не позднее полных 13 недель беременности. Для УЗИ особой подготовки не нужно, но переполненный мочевой пузырь может доставлять дискомфорт Вам и исследователю.
В большинстве случаев УЗИ проводится трансабдоминально (раздеваться не нужно), но иногда приходится переходить на транcвагинальное исследование. Не редко, в начале исследования, положение плода не позволяет произвести необходимые измерения. В этом случае требуется покашлять, перевернуться с боку на бок, иногда даже отложить исследование на 15-30 минут. Отнеситесь, пожалуйста, с пониманием.

Вот и всё, до встречи через 2 недели!