Причины рождения детей с патологиями. Генетические мифы: в каких случаях есть риск рождения больного ребенка

Какова реальная опасность рождения нездорового ребенка?
В последние десятилетия в среднем на каждую 1000 родившихся приходится от 35 до 50 детей с теми или иными дефектами. Много ли это? На первый взгляд, не слишком - всего 3,5-5 %. Особенно легко рассуждать на подобную тему абстрактно.

Но стоит взглянуть на этих несчастных детей, как цифры покажутся очень большими. Если не заниматься специальным изучением, много информации, в частности, такой, которая может оказаться полезной, из известных процентов не получим. Поэтому врачи проводят анализ всех случаев рождения неполноценных детей, устанавливают, например, от какой беременности родился ребенок, каков возраст матери, часто ли и помногу ли употребляет муж алкоголь, курит ли мать и многое другое.

Когда сведения проходят подобную обработку, картина становится более однородной. Выясняется, что больший шанс на рождение неполноценного ребенка, у поздно первородящих, у супругов, являющихся кровными родственниками (некоторые религии допускают браки даже между двоюродными братом и сестрой), у лиц с наследственными заболеваниями, но наиболее часто - у людей злоупотребляющих алкоголем, а также у курильщиков. Нездоровый ребенок может родиться и в результате однократного употребления алкоголя в течение суток перед зачатием, однако чаще это является следствием более или менее регулярного пьянства, причем практически неважно, кто пьет, отец или мать.

Из-за того, что от момента зачатия до рождения ребенка проходит в среднем 270 дней, а до выявления уродства еще несколько месяцев, практически невозможно установить точно, сколько было выпито мужем или женой в день зачатия. Иногда даже нельзя установить, выпивали ли они вообще. Отсюда и определенный разнобой в цифрах, характеризующих влияние алкоголя на появление уродств. Одни специалисты утверждают, что не менее 80 % всех врождённых дефектов происходит по вине спиртного, другие называют цифру 70 %. Как бы то ни было, но большая часть всех уродств возникает именно под воздействием этого яда.

Необходимо подчеркнуть - для рождения ребенка с уродствами вовсе не требуется, чтобы мать или отец были хроническими алкоголиками, достаточно однократного употребления. И это страшно, особенно в связи с бытующим еще кое-где обычаем делить на свадьбе «каравай». Собственно, страшно, конечно, не то, что гости вручают молодоженам конверты с деньгами, это, видимо, практичнее и целесообразней, чем обзавестись в один день десятью торшерами. Страшно то, что обычай требует с каждым, кто вручает конверт, выпить. И пусть это не полная рюмка, пусть всего несколько глотков, но ведь гостей сколько...

Помимо алкоголя и курения (их разделить трудно, потому что почти все, употребляющие алкоголь, еще и курят), есть несколько других причин, из-за которых примерно 7 - 10 детей из 1000 рождаются уродливыми. Улучшение условий труда и быта, ужесточение многих норм и предельно допустимых концентраций различных загрязнителей внешней среды, создание широкой сети медико-генетических консультаций, в которых еще до наступления беременности могут сказать, высок ли риск появления врождённых дефектов, приведет к тому, что уже в самое ближайшее будущее об этой части причин можно будет забыть.

Таким образом, нет ничего нереального в предположении, что недалек тот день, когда все дефекты развития будут являться следствием только одной причины - пьянства.

Учёные в своих исследованиях установили, что в 23 семьях хронических алкоголиков беременности закончились таким образом: 15 мертворождений и 8 детей с дефектами развития и различными уродствами, то есть в 100 % случаев та или иная патология.

При специальном изучении проблемы, как надолго алкоголь отравляет организм в плане влияния на будущего ребенка (ибо во всем остальном - разрушении нервных клеток, разрушении печени и т. д. изменения, наносимые алкоголем, пожизненны), было установлено, что в семье хронических алкоголиков нормальные дети могут родиться спустя не менее чем два-три года после полного воздержания родителей от употребления спиртного.

Видео

В настоящее время в стране насчитывается более тысячи учреждений, которые в различном объеме осуществляют медико-генетическое консультирование. Вопросами наследственных заболеваний, прогнозами и профилактикой болезней занимаются врачи-специалисты при женских консультациях, а также в специализированных институтах и центрах. Первые консультативные кабинеты, занимавшиеся прогнозированием здоровья потомства при наследственной патологии, были организованы в Москве и Ленинграде (ныне Санкт-Петербурге) в 1967 году.

Принципы консультирования

Так как сущность генетического прогноза состоит в оценке вероятности появления наследственной патологии у будущих или уже родившихся детей, то консультации по прогнозу здоровья потомства можно разделить на две группы: Проспективное консультирование — наиболее эффективный вид профилактики наследственных болезней. В данном случае риск рождения больного ребенка определяется еще до наступления беременности или на ранних ее сроках. Такое консультирование проводится в случаях наличия кровного родства между супругами, неблагоприятных факторов в семейном анамнезе (наличие наследственных заболеваний у кого-либо из родственников), воздействия вредных средовых факторов на кого-либо из супругов (лечебное или иное облучение, вредное производство), а также тяжелые хронические заболевания).

Ретроспективное консультирование — проводится, когда в семье родился больной ребенок. Оно необходимо, чтобы определить повторный риск рождения ребенка с наследственной патологией. Врач-генетик в каждом конкретном случае определяет генетическую ситуацию и рассчитывает формирование степени риска. Главным условием при расчете является точный диагноз.

Существуют два основных принципа оценки генетического риска: эмпирические данные, полученные в результате накопления опыта, и теоретические расчеты, основанные на генетических закономерностях, а также данные, полученные лабораторным путем.

В ходе консультации перед врачом-генетиком возникают не только генетические, но и морально-этические вопросы. Поэтому, чтобы дать обоснованную рекомендацию и подготовить супругов к правильному восприятию совета, консультирование проходит в несколько этапов.

Первый этап. Уточнение диагноза болезни в области семейной патологии. Исходным моментом служит клинический диагноз. Он уточняется с помощью генетического анализа, при котором используют генеалогический, цитогенетический, а также специфические методы биохимической генетики. В настоящее время в помощь медико-генетическим консультациям созданы специализированные профильные консультации: неврологические, офтальмологические и другие. В этом случае консультация проходит с узким специалистом, что позволяет максимально уточнить диагноз.

Второй этап. Определяется риск рождения больного ребенка. Исходным моментом в этом случае является родословная обследуемой семьи. Основным источником сведений служит супружеская пара, обратившаяся в консультацию. Детально составленная родословная позволяет не только установить тип наследования патологии в семье, но и выяснить генотипы некоторых близких родственников, что дает специалистам хороший материал для выявления скрытого риска.

Важным моментом при консультировании является достоверность данных, поэтому чаще всего супругов опрашивают порознь — для косвенного выявления той или иной патологии.

Третий этап. Врач-генетик обобщает все собранные материалы и анализирует ситуацию, чтобы дать объективное заключение о деторождении или объяснить возможные проблемы. Он помогает супругам в анализе ситуации, но в дальнейшем семья сама принимает приемлемое решение.

При заключительной беседе врач говорит о возможности лечения и необходимости внутриутробной диагностики.

Пренатальный диагноз

При медико-генетическом консультировании большую помощь оказывает . Она позволяет перейти от вероятностного к однозначному прогнозированию здоровья в семьях с отягощенной наследственностью.

Пренатальная диагностика осуществляется с помощью различных методов исследования в первом и втором триместрах беременности (когда в случае обнаружения патологии еще можно прервать беременность). На сегодняшний день возможна диагностика практически всех хромосомных нарушений и около ста наследственных болезней.

Медико-генетическое консультирование совместно с пренатальной диагностикой помогает многим семьям родить здоровых детей - делает их счастливее.

Количество появляющихся на свет малышей с патологиями увеличивается. Когда рождаются больные дети, возникает нагрузка на родителей и государство. Приходится тратить много сил и средств, чтобы поставить ребёнка на ноги.

Наследственность влияет на то, что рождаются больные дети у здоровых родителей. Генетическая информация содержится в ДНК. При зачатии сливаются мужские и женские клетки, в которых данные и находятся. Наследственные болезни возникают при генетическом дефекте и окружающей среды. Они на 60% влияют на возникновение самопроизвольного аборта.

От чего рождаются больные дети:

1. наследственность;
2. вредные привычки;
3. инфекционные заболевания;
4. плохое питание;
5. недостаток витаминов;
6. приём медикаментов.

Внутриутробное развитие плода делится на несколько этапов в зависимости от чувствительности ребёнка к повреждающим факторам. Первый приходится на зачатие и последующие 18 дней после него. Отличается моментом приспособления развивающегося зародыша.

Повреждение большого числа клеток приводит к гибели эмбриона. Второй период с 18 до 60 дня. Это время, когда возникают пороки сердца, органов ЖКТ. В третьем плодном сроке дети рождаются больными из-за недоразвития органов.

У семейных пар родился больной ребёнок вследствие того, что кто-то из родителей является носителем рецессивного гена, не зная об этом. Хромосомный вид выделяется серьёзными нарушениями в физическом и умственном развитии. Комплексный дефект отличается воздействием на гены факторов внешней среды. Эмбрион наследует особую чувствительность к ним, что приводит к развитию заболевания.

Приобретённые причины

Приём лекарственных средств увеличивает риск рождения больного ребёнка на 20%. При вынашивании плода нагружается печень и почки. Они не могут в полную силу выводить препараты, вызывают аллергию. Многие начинают приём самостоятельно, что приводит к негативному влиянию на формирование яйцеклетки и сперматозоида, вызывая нарушения.

Происходит воздействие тератогенных факторов, из-за чего и рождаются больные дети. Женщина принимает медикаменты, часто необоснованно. Сюда относится инфицирование во время беременности бактериями герпеса, эритемы, краснухи, сифилиса, токсоплазмоза. Вероятность появления на свет малыша с наследственной патологией равна 5%.

Существует несколько нарушений генетики в виде дефекта одного гена, хромосом и комплексного проявления. Среди недугов находится эпидермолиз, прогерия, синдром Менкеса, остеогенез.

Повышает возникновение патологий такое инфекционное заболевание, как коревая краснуха. Она приводит к рождению малыша с врождённой катарактой, глухонемотой, пороком сердца, микроцефалией. При отсутствии анатомических аномалий, ребёнок отстаёт в психическом развитии, может умереть в младенчестве. Беременной часто предлагают сделать аборт.

Вирусы проникают из крови матери к плоду если присутствует воспалительный очаг в плаценте. Оказываясь в эмбриональных клетках, они размножаются. Инфекция попадает из влагалища, шейки матки или брюшной полости через плодный пузырь.

Цитомегаловирусная болезнь протекает практически бессимптомно, на третьем месяце проникает в плод, что приводит к уродствам, гипотрофии, гипербилирубинемии. Проблемы начинаются при обычном гриппе, герпесе, ветряной оспе. Высокая температура и приём лекарств приводит к интоксикации.

Кроме вирусных и бактериальных инфекций на развитие плода влияют одноклеточные организмы. Часто беременная женщина подвергается токсоплазмозу, не подозревая об этом. В результате смерть малыша в первые месяцы жизни, слепота, анэнцефалия – отсутствие части головного мозга. Вызывают болезнь домашние животные, которые инфицируют будущую маму через слизистые и царапины.

Неинфекционные заболевания не менее опасны. При диабете накапливаются токсические вещества за счёт повышенного окисления жиров. Проблемы приводят к отёчности тканей, гипертрофии печени и сердца. Дети рождаются физически слабыми, за ними нужен постоянный уход. Среди аномалий пороки костно-мышечной системы, ЦНС. При тяжёлой форме заболеваний сердца и сосудов малыши отстают в развитии: слабо держат голову, позднее сидят, ходят, возникают речевые дефекты.

Уделяют внимание правильному питанию. От него зависит, будет ли кроха маловесным ли крупным, что значительно осложняет роды. Нельзя сидеть на диете, необходимо придерживаться правила набора веса не более 1,5 кг в месяц. Употребление в достаточном количестве фруктов и овощей даст необходимые витамины. Исключают кофеин, который приводит к повышению давлению и кислородному голоданию. У плода нарушается кровообращение, возникают аномалии.

Важным фактором является плохая экология. Генетические мутации происходят из-за загрязнённого воздуха, воды, воздействия электромагнитных излучений. Рождаются дети без конечностей, с вросшими пальцами, которые отстают в умственном развитии.

Вредные привычки

Может ли курящая женщина родить здорового ребёнка? Нет. На протяжении жизни выявляется патология. Несмотря на то что беременная курила и родила здорового ребёнка, проблемы возникают по мере взросления. Избавиться от вредных привычек необходимо на этапе планирования зачатия.

Во время беременности женщины консультируются с акушером, как можно родить здорового ребёнка при курении. Это невозможно предсказать. У беременной возникают вагинальные кровотечения, нарушается кровоток в зоне плаценты. На 4–8 неделе определяют порок формирования конечностей, на 5–7 – порок сердца, на 6 – развивается заячья губа, к 12 появляются проблемы с мозгом.

Второй критичный этап – 20-я неделя, когда устанавливается система кровообращения. Вредные привычки приведут к внутриутробному заболеванию. Если женщина родила здорового ребёнка, хотя курила, шанс развития серьёзных отклонений сохраняется на протяжении всей жизни. Женщины считают, что плохие привычки отражаются только на их здоровье, а не плода.

Самое опасное время – первый триместр, когда закладываются органы и системы. Последствия этого проявляются в 5–6 лет. Дети, рождённые от курящих матерей, имеют проблемы с нервной системой. Они отстают в школе, поэтому требуются дополнительные занятия. Высокий риск развития сахарного диабета и атеросклероза. Многие дети оказываются аутистами, страдают нервно-психическими расстройствами.

Алкоголь влияет уже на этапе зачатия. У новорождённых отмечают эпилепсию, умственные проблемы, слабоумие, низкий вес и меньшую жизнеспособность. У малышей проявляется алкогольный синдром.
Девушки, употребляющие наркотики, рожают плод с низким весом и маленьким ростом, с задержкой в различных направлениях развития. Отмечают внезапную смерть на протяжении первого года жизни.

Карма

Глубокая и сильная карма проявляется через детей. Их рождение указывает на ответственность и серьёзность родителей. При совершении определённых аскез карма меняется, давая возможность притянуть чистую праведную душу в свой род.

Больной ребёнок может появиться на свет у любой женщины независимо от вредных привычек и образа жизни. Рождение неполноценного малыша происходит у пары, которая увлекается наркотиками, чрезмерно употребляет алкоголем и табаком.

Объяснить, почему у здоровых родителей получился неполноценный малыш, пытаются парапсихологи, связывая этот момент с энергетической и информационной оболочкой. Карма представлена тонкой плёнкой, на которой запечатлены грехи прошлых поколений. При зачатии срабатывает кармическая программа, что приводит к рождению неполноценного малыша.

Чистку предлагают маги и ясновидящие. Церковь молится, чтобы родителям были даны силы на дальнейшее воспитание и новорождённого не оставили в роддоме. Ведическое знание говорит о том, что отработать карму нужно в общественных делах, когда есть ответственность перед другими. Это привнесёт стабильность и облегчит жизненный путь. Отработка в семейной сфере недопустима, так как не каждый человек находится в сложных условиях.

Счастье будущего потомства зависит от умонастроения взрослых. Родители должны искренне пожелать того, чтобы ребёнок был благочестивым. Необходимо проводить аскезы, совершать пожертвования, изучать истину. Такие действия принесут отличный результат в плане изменений в семье. В противном случае отработка кармы будет намного сложнее и тяжелее.

Рождение малыша должно проходить в нормальных условиях. Если родители хотят разрешиться от бремени полноценным членом семьи, необходимо позаботиться об этом заранее. Правильный подход к собственной жизни позволит воспитывать ребёнка без отклонений и аномалий.

Это больная тема, но я решила рассказать. Мой ребёнок родился доношенным. Девочка. Весом 3,3 кг, ростом 50 см в 04:51 минуту. И она была бы нормальным здоровым ребёнком, если бы не ряд обстоятельств.

Скажу коротко - роды были крайне тяжёлыми, персонал нашего областного роддома не справлялся. Шейка долго не раскрывалась, стимуляция не помогала, я рожала на 5 пальцах открытия. Меня раскромсали всю, но было поздно. Ребёнок родился со страшной гипоксией. Как итог - гидроцифолия, пневмония, ДЦП.

Страшный диагноз прозвучал, как приговор. Сначала была реанимация. Мой ребёнок лежал под аппаратом искусственного дыхания и лишь слегка шевелил ручками. Я рыдала. А врачи говорили - откажись, мол, зачем тебе… Она ведь, как растение. Родить ещё ты сможешь.

Когда об этом узнал мой муж, он долго молчал, смотря в одну точку, а потом неожиданно заявил: «Врачи правы. Нам лучше отказаться от неё». Он взял меня за руку тогда и вздохнул, как будто скинув груз ответственности. Он думал, и я того же мнения, но я молчала лишь от того, что от боли в груди не было места словам. Узнав о том, что я оставлять дочь не собираюсь, муж признался, что так жить не сможет. На том и распрощались.

Да, я забрала ребёнка одна. Жить было самой не на что, не то чтобы воспитывать больного ребёнка. Дочь назвала Викторией, каждый день разговаривала с ней и, мне казалось, она меня понимает, моргая глазками. Это всё, что она умела. Я бегала по врачам, но бесплатная медицина была почти бессильна. В один момент у меня опустились руки. Пыталась обратиться за помощью к мужу, но он упорно избегал разговоров со мной. Я понимала, что в общем-то ничего не могу изменить. Отдать ребёнка и отказаться - равносильно смерти. Лучше уж сразу умереть…. Я открыла входную дверь, чтобы могли зайти люди, распахнула окно и забралась на подоконник. В этот момент моя девочка впервые закричала. Она хотела кушать.

Вы не представляете, какой спектр чувств я успела ощутить за две секунды. Я решительно захлопнула окно и больше об этом никогда не думала. Я взяла Вику на руки и пообещала, что никогда её не оставлю. Я взяла себя в руки и пошла просить помощи у людей. Тогда не был так распространен интернет и социальных сетей не было в помине. Я писала объявления и вешала их на подъезды.

Ко мне приходили люди и приносили кто, что мог. Еду, деньги, одежду. Жить стало можно, и мы тихонько начали лечение.

Через какое-то время в нашей жизни появился мужчина. Он пришёл и принес огромную куклу и десять миллионов рублей (на тот момент не так много, но и не мало). Говорил, что всегда мечтал иметь ребёнка, но у него и его жены не получалось. Она обвинила его в несостоятельности и ушла. А он пришел к нам и с таким трепетом смотрел на мою девочку. Не такую, как все. Особенную. Он приходил всё чаще и всегда с подарками, вскоре мы полюбили друг друга и стали жить вместе.

Он работал, а я занималась нашей дочерью. Он всегда делал акцент на том, что Вика именно «наша» дочь. Мне даже удалось выехать в Германию, побывать в разных городах России. У Вики была очень долгая и серьёзная реабилитация. Но мы все преодолели. Вике сейчас 25 лет, а её братику Вадиму 20. Мы самая счастливая семья. Вика очень любит папу и хранит свою первую куклу. А ещё Вика мастер спорта по плаванию. Чудо? Нет, вера, любовь, терпение…

Это больная тема, но я решила рассказать, потому сейчас очень много мамочек в подобной ситуации и гораздо больше возможностей поднять ребёнка на ноги. Вика выздоровела не полностью, но это не помешало ей найти себя в жизни. Верьте в своих детей. Верьте в себя. Любите. Цените. И всё получится.