Какие болезни передаются по наследству - список, классификация, генетические тесты и профилактика. Передается ли характер по наследству

Пытаясь объяснить поведение ребенка - особенно, если оно отклоняется от принятой нормы, мы задаем вопросы: почему он так себя ведет? Можем ли мы изменить его поведение? Что для этого нужно сделать?..

Что такое наследственность?

Наследственность - свойство организмов обеспечивать материальную и функциональную преемственность между поколениями, а также повторять определенный тип индивидуального развития. Обеспечивается эта преемственность воспроизведением материальных единиц наследственности - генов, локализованных в специфических структурах ядра клетки (хромосомах) и цитоплазмы. Наследственность обеспечивает постоянство и многообразие форм жизни и лежит в основе эволюции живой природы.

Но одновременно наследственность допускает и вариации. Ведь некоторые гены существуют в нескольких формах, подобно тому, как есть разные формы гена, определяющего цвет глаз. Генотип конкретного человека содержит два экземпляра каждого гена - один унаследован от отца, другой - от матери. Формы этих генов могут быть разными, а могут быть и одинаковыми.

Сочетание форм всех генов уникально для каждого человеческого организма. Эта уникальность лежит в основе генетически обусловленных различий между людьми.

Интересно...

Геном совокупность генов, содержащихся в одинарном наборе хромосом данного организма. Геном характеризует не отдельную особь, а вид организмов в целом.

Что такое характер?

Под характером понимается совокупность устойчивых и наиболее существенных психологических особенностей личности человека, сложившихся под влиянием среды и воспитания. Проявляется характер в поступках человека, в его поведении в различных жизненных ситуациях.

По наследству передается не характер, а тип нервной системы, другими словами, определенное сочетание свойств основных нервных процессов: силы, уравновешенности и подвижности. Наследуемые особенности нервной системы в известной мере влияют на характер, но отнюдь не определяют целиком черт будущего характера.

Например, чрезмерная вспыльчивость, раздражительность бывают обусловлены слабым типом нервной системы, иначе говоря, врожденной слабостью нервной системы, ее неспособностью даже с самыми обычными раздражителями. Если не обратить внимания, не позаботиться об укреплении нервной системы и не изменить своего подхода к ребенку, то раздражительность, вспыльчивость, как следствие слабой нервной системы, укрепляются и становятся чертами характера. Точно так же резкость, как следствие неуравновешенного (безудержного) типа нервной системы, при неправильном воспитании может перейти в черту характера.

Таким образом, внешняя среда оказывает огромное влияние на развитие человека, на формирование характера и воли, на отношение к окружающему миру.

Насколько мы отличаемся друг от друга?

Мы все отличаемся друг от друга не более чем на 0, 5 %... Все остальное у нас одинаковое! Но этих 0,5 % хватает, чтобы каждого из нас сделать уникальным!

Коэффициент наследуемости вычисляют, чтобы понять, в чем причина отличия людей друг от друга: возникают ли различия из-за того, что у людей неодинаковые генотипы, или потому, что их по-разному учили и воспитывали.

Если бы коэффициент наследуемости, например, интеллекта оказался близок к 0 %, то можно было бы сделать вывод, что только обучение формирует различия между людьми и применение одних и тех же воспитательных и образовательных приемов к разным детям будет всегда приводить к одним и тем же результатам.

Исследования же показывают, что гены отвечают за 50-70 % разнообразия людей по уровню интеллекта и за 28-49 % различий по выраженности пяти «универсальных», наиболее важных, свойств личности:

• уверенности в себе,
• тревожности,
• дружелюбию,
• сознательности,
• интеллектуальной гибкости.

Это данные для взрослых.

Результаты психогенетических исследований не подтверждают генетические различия, как правило, сильнее проявляются в зрелом возрасте, когда характер уже сформировался. Значения коэффициента наследуемости большинства изученных психологических свойств, для взрослых выше, чем для детей.

Наиболее точные данные получены по наследственной обусловленности интеллекта. В младенчестве сходство двух разнояйцевых близнецов такое же высокое, как у двух однояйцевых, но после трех лет оно начинает снижаться, что можно объяснить большим влиянием генетических различий. При этом нарастание различий происходит не линейно. В ходе развития ребёнка есть этапы, в которые различия между детьми вызываются преимущественно влиянием среды. Для интеллекта это возраст 3-4 года, а для формирования личности - предподростковый возраст 8-11 лет.

Одни гены - разное воспитание

Можно сказать, что от генотипа зависит, как ребенок будет развиваться в определенных условиях среды. Поэтому даже при одинаковом воспитании дети будут отличаться друг от друга в силу своих наследственных особенностей. В одной и той же семье у детей формируются разные качества, поскольку дети занимают в ней разное положение. Даже у детей с общей наследственностью, живущих в одной и той же семье, формируются особенности, относящиеся к сфере сугубо индивидуального в характере.

Во-первых, условия жизни в семье никогда не остаются неизменными. Изменяется бюджет семьи, ее состав, изменяются жилищные условия. Одного ребенка воспитывала няня, другого детский сад, третий долгое время жил в деревне у бабушки. Все эти обстоятельства по-разному влияют на формирование характера.

Во-вторых, разве одинаково относятся родители к первому и второму ребенку или к самому младшему, который появился тогда, когда первые выросли? Ведь первенец у многих родителей остается долго единственным баловнем, и над ним мама с папой «дрожат». Это не может не оказать влияния на формирование характера. Но вот появляется второй, и от старшего «баловня» родителя требуют уступок малышу.

Так создаются разные черты характера у детей одних и тех же родителей.

Но было бы неправильно сделать вывод, будто характер формируется только в семье. В действительности среда, создающая характер, гораздо шире и сложнее: это и детский сад, и школа, и друзья по двору, книги, которые он читает, и кинофильмы, которые он смотрит… Другими словами - все то с чем он соприкасается в жизни. Но среди всех этих слагаемых семья является наиболее значительным и важным хотя бы уже по одному тому, что закладка характера начинается в семье. Об этом и следует помнить родителям.

Соотносительный вклад наследственности и среды в разнообразие людей по психологическим свойствам и поведению изучает ПСИХОГЕНЕТИКА.

Что делать родителям?

Итак, нам, родителям нужно помнить, что биологические особенности и нарушения определяют только силу и характер реакций на внешние воздействия, «пределы» выраженности признака. То есть, только 50 % нашего характера генетически обусловлено. Само же поведение определяется сложным взаимодействием биологических, индивидуально-психологических и социальных факторов.

Если на генетическую предрасположенность мы повлиять не можем, то на окружающую ребенка среду можем влиять непосредственно. Причем, зная наследственную предрасположенность, можем постараться не допустить формирования определенных качеств, и наоборот, повлиять на формирование качеств желаемых.

К примеру, если мы видим склонность ребенка к импульсивному поведению, вспыльчивости, истерикам - то наша задача состоит в создании такой атмосферы, в которой эти качества не будут иметь возможности проявиться. Если мы это сделаем, то не сможем полностью убрать данное качество, но в наших силах сгладить его, свести его проявления к минимуму либо научить ребенка справляться с собой в такие моменты.

Точно также обстоят дела с другими проявлениями характера: застенчивостью, страхами, зависимым поведением, неконтролируемыми вспышками агрессии и т. д.

Самое главное для родителей - понимать, что поведение ребенка часто вызвано именно наследственной предрасположенностью и нашим, родительским неумением правильно скорректировать ее.

Когда родители ругаются на ребенка, всерьез обижаются на него за «недостойное» поведение, они должны помнить, что многое наши дети наследуют от родителей и других родственников… И даже то, что мы корректируем воспитанием, сохраняется в скрытом виде и может проявиться в самый неожиданный момент. Полностью устранить генетическую предрасположенность нельзя. Она будет прорываться, (говорят - «не справился с наследственностью»). Нужно быть к этому готовыми.

Чаще всего поведенческие реакции сознательного человека - это компромисс между наследственностью и воспитанием… Невоспитанный человек - проявляет все свои «плохие» гены, воспитанный - умеет их не показывать.

И еще. Задача воспитания - не только приглушить негативные наследственные данные, но и развить положительные! Только так Вы поможете реализоваться своему ребенку как личности, «переключить» его с борьбы со своими «плохими» сторонами на развитие «хороших».

Интересно...

Во всех клетках человека одинаковый набор хромосом… Но, например, в клетках глаза, з всего имеющегося в них набора, «работают» только ДНК глаза…

Можно ли прервать цепочку передачи «нехороших» генов?

Самый логичный и простой способ борьбы с генетическими пороками - это исключить возможность рождения ребенка с серьезными наследственными пороками. На первый план выходит профилактика генетических болезней.

Первичная профилактика наследственной патологии сводится к тому, чтобы не допустить зачатия или рождения больного ребенка.

Скрытое носительство патологических генов - явление настолько распространенное, что практически каждый здоровый человек имеет 1-2 генетических дефекта. Поэтому более уместно говорить не о проблеме носительства вообще, а о носителях конкретных генов и отягощенных семьях, то есть о родственниках больных, имеющих повышенный риск унаследования и передачи своим детям наследственных заболеваний.

После уточнения диагноза проводится расчет риска рождения больного ребенка в семье или вероятности заболевания в более позднем возрасте для уже родившихся. Расчет риска не всегда бывает простым, и от врача-генетика требуется хорошее знание математической статистики, теории вероятностей. В некоторых случаях используются специальные компьютерные программы.

Риск, не превышающий 10 %, относится к низким, при этом деторождение может не ограничиваться. Риск от 10 до 20 % считается риском со средним значением. В этих случаях при планировании деторождения необходимо принимать во внимание тяжесть заболевания и продолжительность жизни ребенка. Чем тяжелее заболевание и чем больше продолжительность жизни больного ребенка, тем больше ограничений для повторного деторождения.

И наконец, на заключительном этапе, пожалуй, наиболее сложном не только для врача, но и для пациентов, дается объяснение прогноза. Но решение о зачатии, пренатальной диагностике или деторождении, естественно, принимает семья, а не врач-генетик. Задача врача-генетика - определить риск рождения больного ребенка и разъяснить семье суть рекомендаций.

Вторичная профилактика предусматривает коррекцию проявления болезни после рождения.

Степень проявления патологического гена можно уменьшить путем изменения среды (диета, лекарства). Исключение мутагенов из среды обитания человека уменьшит мутационный процесс, а следовательно, и частоту наследственной патологии за счет новых случаев.

Меняем ген

Генная инженерия работает с генами как с кирпичиками. И сегодня эта молодая наука уже добилась фантастических результатов.

Родился ребенок с тяжелым генетическим заболеванием. Казалось бы, уже ничего не исправить. Но сегодня появился шанс…

С помощью ЭКО - у родителей ребенка берут клетки, отбирают без патологического гена, - получают зародыш со здоровым генотипом, полностью совместимым с больным ребенком… Пуповинная кровь братика или сестрички с заведомо отобранным «здоровым» геном переливается больному ребенку. Клетки со здоровым геном размножаются, нормально работают, восполняя функцию родных клеток, с «нездоровым» геном. Таким образом происходит восстановление необходимой функции.

Правда, сегодня таким способом медицина научилась справляться только с некоторыми заболеваниями. Но начало положено…

На сегодняшний день для генной инженерии основная сложность не в том, чтобы заменить один ген на другой, а в том, чтобы заставить его работать!

В случаях, когда замена гена невозможна, прибегают к симптоматическому, патогенетическому или хирургическому лечению лечение назначают практически при всех наследственных болезнях, а для многих форм оно является единственным.

Наше генетическое будущее

Человек может быть счастлив, когда он нашел свое призвание, когда может реализовать свои способности. Вот только как заметить в ребенке способности и склонности в раннем детстве? Ведь он еще не может себя проявить во всех возможных областях. В этом вопросе уже может помочь генетика.

Генная профилизация - совсем не фантастика, а вполне реальное не такое уж далекое будущее.

Хотите отдать своего сына в хоккей? Но если нет заложенных генетически способности к этому виду спорта, вряд ли малыш станет выдающимся хоккеистом, как ни сбудет стараться. Просто потеряет безвозвратно время и силы, а может и здоровье… А вдруг он прирожденный футболист?

Сегодня наши белорусские генетики уже могут определить некоторые генетические особенности. Скажем, спринтер или марафонец ваш ребенок от природы, и многое другое… Тогда, с учетом психологических особенностей, черт характера, можно будет выбрать оптимальный вид спорта именно для вашего малыша… Или вообще дорога в большой спорт ему заказана?

Наша индивидуальность - это не только наша внешность, интеллект, физические качества, но и, в огромной степени, наше здоровье, состояние которого определяется уникальной комбинацией генов, полученных от родителей, и которые, пронеся через всю жизнь, мы передадим своим детям. Генетическое исследование даст вам данные о вариациях в определенных участках генома, которые являются маркерами предрасположенности к двигательной деятельности и факторами риска для здоровья или наоборот, защитными факторами. Это дает возможность узнать наши потенциально сильные и слабые стороны.

Благодарим за консультацию
сотрудников Института генетики и цитологии
Национальной Академии наук Беларуси
Ирму Борисовну МОССЭ
и Александра ГОНЧАРА

Ученые считают, что интеллектуальные способности на 50–70% определяются генами, а выбор профессии – на 40%. На 34% в нас заложена склонность к вежливости и грубому поведению. Даже желание подолгу сидеть перед телевизором на 45% является генетической предрасположенностью. Остальное, по мнению экспертов, определяется воспитанием, социальной средой и внезапными ударами судьбы – например болезнями.

Ген, точно также как и отдельный организм, подвержен действию естественного отбора. Если, к примеру, он позволяет человеку выживать при более суровых климатических условиях или дольше выдерживать физические нагрузки – он будет распространяться. Если он, напротив, обеспечивает появление какого-то вредного признака, то распространенность такого гена в популяции будет падать.

Во время внутриутробного развития ребенка это влияние естественного отбора на отдельные гены может проявляться достаточно странным образом. Например, гены, унаследованные от отца, «заинтересованы» в быстром росте плода – поскольку отцовский организм от этого очевидным образом не проигрывает, а ребенок растет быстрее. Материнские же гены, напротив, способствуют более медленному развитию – которое в итоге занимает больше времени, но оставляет матери больше сил.

Синдром Прадера-Вилли – пример того, что происходит при «победе» маминых генов. При беременности плод малоподвижен; после рождения у ребенка наблюдается задержка развития, склонность к ожирению, низкий рост, сонливость и нарушения координации движений. Может показаться странным то, что эти явно неблагоприятные признаки кодируются материнскими генами – но необходимо помнить, что в норме те же самые гены конкурируют с отцовскими.

В свою очередь, «победа» отцовских генов приводит к развитию другой болезни: синдрома Ангельмана. В этом случае у ребенка развивается гиперактивность, нередко – эпилепсия и задержка речевого развития. Иногда словарный запас больного оказывается ограничен всего несколькими словами, причем даже в этом случае ребенок понимает большую часть сказанного ему – страдает именно способность выражать свои мысли.

Конечно, предугадать внешность ребенка не получится. Но можно с определенной долей уверенности сказать, какие будут основные черты. В этом нам помогут доминантные (сильные) и рецессивные (слабые) гены.

Для каждого из своих внешних и внутренних признаков ребенок получает по два гена. Эти гены могут совпадать (высокий рост, пухлые губы) или отличаться (высокий и низкий, пухлые и тонкие). Если гены совпадают, противоречий не возникнет, и ребёнок наследует пухлые губы и высокий рост. В другом случае - побеждает сильнейший ген.

Сильный ген называют доминантным, а слабый - рецессивным. В состав сильных генов у человека входят тёмные и вьющиеся волосы; облысение у мужчин; карие, или зелёные глаза; нормально пигментированная кожа. Рецессивные признаки включают голубые глаза, прямые, светлые или рыжие волосы, отсутствие пигмента кожи.

Когда встречаются сильный и слабый ген, как правило, победу одерживает сильный. Например, мама кареглазая брюнетка, а папа – блондин с голубыми глазами, с большой долей вероятности можно сказать, что малютка родится с темными волосами и карими глазами.

Правда, у кареглазых родителей может появиться на свет новорожденный с голубыми глазами. Таким образом, могли сказаться гены, полученные от бабушки или дедушки. Возможна и противоположная ситуация. Объяснение в том, что, оказывается, за какой-либо признак у нас отвечает не по одному гену со стороны каждого родителя, как было принято считать раньше, а целая группа генов. А иногда один ген отвечает сразу за несколько функций. Вот и за цвет глаз ответствен целый ряд генов, которые каждый раз комбинируются по-иному.

Наследственные заболевания, передающиеся генами

Малыш может наследовать от своих родителей не только внешность и черты характера, но и болезни (сердечно-сосудистые, онкологические, сахарный диабет, болезни Альцгеймера и Паркинсона).

Заболевание может и не проявиться, если предпринимать элементарные меры безопасности. Подробно расскажите гинекологу о серьезных нарушениях здоровья не только ваших с мужем, но и близких родственников. Это поможет защитить кроху в будущем. Иногда у абсолютно здоровых родителей рождается малыш с наследственным заболеванием. Оно было заложено в генах и проявилось только у ребенка. Обычно такое случается, когда у обоих родителей в генах заложена одинаковая болезнь. Поэтому, если планируется ребенок, по мнению специалистов, лучше пройти генетическое обследование. Особенно это касается семьи, в которой уже рождались дети с наследственными заболеваниями.

Слабый ген может не выявляться у одного или многих поколений, пока не встретятся два рецессивных гена от каждого из родителей. И тогда может проявиться, к примеру, такой редкий признак, как альбинизм.

За пол ребёнка тоже отвечают хромосомы. Для женщины шансы родить девочку или мальчика равны. Пол ребёнка зависит только от отца. Если яйцеклетка встречает сперматозоид с половой хромосомой X - будет девочка. Если У - родится мальчик.

Что еще может зависеть от генов:

Пол – 100%;

Рост – 80% (для мужчин) и 70% (для женщин);

Кровяное давление – 45%;

Храп – 42%;

Женская неверность – 41%;

Духовность – 40%;

Религиозность – 10%.

Также находятся гены, ответственные за развитие определенных состояний, например, депрессии или склонности к бесконтрольной еде.

Уровень мутаций у мужчин в 2 раза превышает аналогичный показатель у женщин. Таким образом, получается, что своим прогрессом человечество обязано мужчинам.

Все представители рода человеческого на 99,9% идентичны по ДНК, что начисто отметает всякий базис для расизма.

Характер не передатся по наследству. Он формируется кармическим опытом в результате множества перевоплощений. Совпадение характера ребнка с характером родителя или другого родственника можно обяснить тем, что духи одного типа, одних наклонностей притягиваются друг другу. По этой же причине существуют национальные характеры и характер нации землян, отличный от других наций.

Передается, причем не только от отца и матери, а даже от бабушки и дедушки. И даже если ребенок не общался с этим человеком! Мой старший сын перенял мнение о политике от бабушки, хотя они Никогда это не обсуждали,я зорко следила, бабушка у нас оригинальный человек) И желание спорить до хрипоты, которым мы не обладаем, это никогда не было принято в нашей семье, он перенял от нее!

Не всегда ребенок именно сам хочет походить на папу или маму, некоторые, скажем так, семейные черты проявляются сами, к сожалению не всегда положительные. Когда ребенок родился, моя бабушка только посмотрела на него и сразу сказалаМой отец. Ребенок естественно никогда не видел уже умершего давно к этому моменту человека, но именно от него к бабушке и сыну перешло это фирменное упрямство))

Да, характер передается по наследству. Я убедилась в этом на своих детях. Старшая у меня копия моего отца, средняя- помесь моей мамы и мужа, а младший- похож характером на свекра. Поэтому, чтобы не говорили гены есть гены, и никуда от них не дается. Вся информация, заложенная в них, передается по наследству. И только свыше знают, какой ген в момент зачатия попадет вашему ребенку.

Наука утверждает, что на генетическом уровне черты характера не передаются. Но по жизни получается наоборот. А может играет роль совместное проживание, воспитание, наблюдательность детей. Попытка ребенка копировать привычки и повадки близких людей.

Есть некоторые признаки человека что передаются на генном уровне. Причем некоторые из них, к примеру свойства характера или интеллектуальные способности, нельзя объяснять только правилами наследственности. При рождении ребенка и его жизни огромное влияние имеет среда обитания, в которой он живет. И именно от этого в большей степени влияет на то проявятся задатки и каким образом.

Характер не может передаваться по наследству, т.к. каждый человек индивидуален. Можно привести простой пример: в многодетной семьи имеется десять детей, но характер то у всех разный. Почему? Ведь если бы характер передавался по наследству, то должен быть у всех десятерых совершенно одинаковый. Из этого можно сделать вывод, что характер не передатся по наследству. Характер человека возникает в течении жизни: в процессе воспитания, общения с окружающим обществом, с появлением личного опыта.

Характер сына может быть похож на характер отца, но это лишь означает, что сын воспринял от папы часть его привычек, убеждений и формы поведения.

Если человек вырастит не общаясь со своими родителями, то характер будет совершенно различен, а сходство иметь, как и с любым посторонним человеком.

Характер человека зарождается ещ в утробе матери. Как будут вести себя родители во время беременности, с таким характером родится ребнок, потому что он уже вс чувствует. И когда ребнок родится, впоследствии он будет поступать так, как поступают родители. Поэтому получается копия.

Характер это приобретенное качество личности, оно не передатся по наследству, а формируется в процессе воспитания. Ребнок может подражать взрослым, которые для него значимы, в первую очередь это родители, но могут быть воспитатели или учителя. А вот темперамент врожденный и именно он может быть унаследован от родителей. В зависимости от типа темперамента ребенка необходимо использовать индивидуальные приемы воздействия на него, чтобы воспитать нужные свойства характера. Отличие темперамента от характера вы можете найти в любом учебнике по общей психологии.

Каждая личность имеет только ей присущие черты характера. Все зависит от воспитания и устоев в семье. Известно, что дети впитывают хорошее и плохое еще в младенческом возрасте. А подросший малыш уже имеет свой характер , который сложился под воздействием семейного климата.

Генетически черты характера не передаются по наследству , просто отдельные качества могут совпадать с родительскими. Наследственными могут быть только биохимические и медицинские признаки, которые обусловлены генетическим кодом родителей. Характер ребенка кажется похожим на маму и папу потому, что он копирует привычки и жизненные правила самых близких людей.

Однозначно какие-то черты передаются. У меня папа, чем старше становится, тем больше проявляются черты характера дедушки (отца моего папы) и брат очень похож характером на отца. Короче, гены пальцем не размажешь, как говорится

От родителей ребенок может приобрести не только определенный цвет глаз, рост или форму лица, но и передающиеся по наследству. Какие они бывают? Как можно их обнаружить? Какая классификация существует?

Механизмы наследственности

Прежде, чем говорить о заболеваниях, стоит разобраться, что такое Вся информация о нас содержится в молекуле ДНК, которая состоит из невообразимо длинной цепочки аминокислот. Чередование этих аминокислот уникально.

Фрагменты цепочки ДНК называются генами. В каждом гене заключается целостная информация об одном или нескольких признаках организма, которая передается от родителей детям, например, цвет кожи, волос, черта характера и т. д. При их повреждении или нарушении их работы возникают генетические заболевания, передающиеся по наследству.

ДНК организовано в 46 хромосомах или 23 парах, одна из которых является половой. Хромосомы отвечают за активность генов, их копирование, а также восстановление при повреждениях. В результате оплодотворения в каждой паре присутствует одна хромосома от отца, а другая от матери.

При этом один из генов будет доминантным, а другой рецессивным или подавляемым. Упрощенно, если у отца ген, отвечающий за цвет глаз, окажется доминантным, то ребенок унаследует этот признак именно от него, а не от матери.

Генетические заболевания

Передающиеся по наследству болезни возникают, когда в механизме хранения и передачи генетической информации происходят нарушения или же мутации. Организм, чей ген поврежден, будет передавать его своим потомкам точно так же, как и здоровый материал.

В том случае, когда патологический ген является рецессивным, он может и не проявляться у следующих поколений, но они будут его переносчиками. Шанс, что не проявится, существует, когда здоровый ген тоже окажется доминантным.

В настоящее время известно больше 6 тысяч наследственных заболеваний. Многие из них проявляются после 35 лет, а некоторые могут никогда не заявить о себе хозяину. С крайне высокой частотой проявляется сахарный диабет, ожирение, псориаз, болезнь Альцгеймера, шизофрения и другие расстройства.

Классификация

Генетические заболевания, передающиеся по наследству, имеют огромное количество разновидностей. Для разделения их на отдельные группы может учитываться локация нарушения, причины, клиническая картина, характер наследственности.

Болезни могут классифицироваться по типу наследования и локации дефектного гена. Так, важно, расположен ген в половой или неполовой хромосоме (аутосоме), а также является он подавляющим или нет. Выделяют заболевания:

• Аутосомно-доминантные - брахидактилия, арахнодактилия, эктопия хрусталика.
• Аутосомно-рецессивные - альбинизм, мышечная дистония, дистрофия.
• Ограниченные полом (наблюдаются только у женщин или мужчин) - гемофилия А и Б, цветовая слепота, паралич, фосфат-диабет.

Количественно-качественная классификация наследственных болезней выделяет генные, хромосомные и митохондриальные виды. Последний относится к нарушениям ДНК в митохондриях за пределами ядра. Первые два происходят в ДНК, которая находится в ядре клетки, и имеют несколько подвидов:

Причины возникновения

Наши гены склонны не только накапливать информацию, но и изменять её, приобретая новые качества. Это и есть мутация. Происходит она довольно редко, примерно 1 раз на миллион случаев, и передается потомкам, если произошла в половых клетках. Для отдельных генов частота мутации составляет 1:108.

Мутации являются естественным процессом и составляют основу эволюционной изменчивости всех живых существ. Они могут быть полезными и вредными. Одни помогают нам лучше приспособиться к окружающей среде и способу жизни (например, противопоставленный большой палец руки), другие приводят к заболеваниям.

Возникновение патологий в генах учащают физические, химические и биологические Таким свойством обладают некоторые алкалоиды, нитраты, нитриты, некоторые пищевые добавки, пестициды, растворители и нефтяные продукты.

Среди физических факторов находятся ионизирующие и радиоактивные излучения, ультрафиолетовые лучи, чрезмерно высокие и низкие температуры. В качестве биологических причин выступают вирусы краснухи, кори, антигены и т. д.

Генетическая предрасположенность

Родители влияют на нас не только воспитанием. Известно, что одни люди имеют больше шансов появления некоторых заболеваний, чем другие из-за наследственности. Генетическая предрасположенность к заболеваниям возникает, когда кто-то из родственников имеет нарушения в генах.

Риск возникновения конкретного заболевания у ребенка зависит от его пола, ведь некоторые болезни передаются только по одной линии. Он также зависит от расы человека и от степени родства с больным.

Если у человека с мутацией рождается ребенок, то шанс унаследования болезни будет 50%. Ген вполне может никак себя не проявить, будучи рецессивным, а в случае брака со здоровым человеком, его шансы передаться потомкам составят уже 25%. Однако если супруг тоже будет владеть таким рецессивным геном, шансы проявления его у потомков снова увеличатся до 50 %.

Как выявить болезнь?

Вовремя обнаружить заболевание или предрасположенность к нему поможет генетический центр. Обычно такой есть во всех крупных городах. Перед сдачей анализов проводится консультация с врачом, чтобы выяснить, какие проблемы со здоровьем наблюдаются у родственников.

Медико-генетическое обследование проводится путем взятия крови на анализ. Образец внимательно изучается в лаборатории на предмет каких-либо отклонений. Будущие родители обычно посещают подобные консультации уже после наступления беременности. Однако в генетический центр стоит прийти и во время её планирования.

Наследственные заболевания серьезно отражаются на психическом и физическом здоровье ребенка, влияют на продолжительность жизни. Большинство из них тяжело поддается лечению, а их проявление только корректируется медицинскими средствами. Поэтому лучше подготовиться к подобному ещё до зачатия малыша.

Синдром Дауна

Одна из наиболее распространенных генетических болезней - синдром Дауна. Она встречается в 13 случаях из 10000. Это аномалия, при которой человек имеет не 46, а 47 хромосом. Диагностировать синдром можно сразу при рождении.

Среди главных симптомов уплощенное лицо, приподнятые уголки глаз, короткая шея и недостаток мышечного тонуса. Ушные раковины, как правило, маленькие, разрез глаз косой, неправильная форма черепа.

У больных детей наблюдаются сопутствующие расстройства и болезни - пневмония, ОРВИ и т. д. Возможно возникновение обострений, например, потеря слуха, зрения, гипотериоз, заболевания сердца. При даунизме замедлено и часто остается на уровне семи лет.

Постоянная работа, специальные упражнения и препараты значительно улучшают ситуации. Известно много случаев, когда люди с подобным синдромом вполне могли вести самостоятельную жизнь, находили работу и достигали профессиональных успехов.

Гемофилия

Редкое наследственное заболевание, поражающее мужчин. Встречается один раз на 10 000 случаев. Гемофилия не лечится и возникает в результате изменения одного гена в половой Х-хромосоме. Женщины являются только переносчиками болезни.

Основной характеристикой является отсутствие белка, который отвечает за свертывание крови. В таком случае, даже незначительная травма вызывает кровотечение, которое не просто остановить. Иногда оно проявляет себя только на следующий день после ушиба.

Английская королева Виктория была носителем гемофилии. Она передала болезнь многим своим потомкам, в том числе и цесаревичу Алексею - сыну царя Николая II. Благодаря ей болезнь стали называть «царской» или «викторианской».

Синдром Ангельмана

Болезнь часто называют «синдромом счастливой куклы» или «синдромом Петрушки», так как у больных наблюдаются частые вспышки смеха и улыбки, хаотические движения рук. При данной аномалии характерно нарушение сна и психического развития.

Синдром возникает раз на 10 000 случаев из-за отсутствия некоторых генов в длинном плече 15-й хромосомы. Болезнь Ангельмана развивается только, если гены отсутствуют в хромосоме, доставшейся от матери. Когда те же гены отсутствуют в отцовской хромосоме, возникает синдром Прадера-Вилли.

Заболевание нельзя излечить полностью, но облегчить проявление симптомов возможно. Для этого проводятся физические процедуры и массажи. Полностью самостоятельными больные не становятся, но при лечении могут сами себя обслуживать.

Почему мы похожи на родителей и лицом, и характером? Откуда берутся болезни и почему какие-то из них становятся семейными? Что из наших особенностей передается по наследству детям? Слово специалисту-генетику.

Как работает наследственность?

Удивительно, но секрет человеческой жизни заключен в нити длиной в метр, а шириной всего лишь несколько миллиардных миллиметра. Специалисты называют ее ДНК, или дезоксирибонуклеиновой кислотой. Именно в ней заключены все наши сбережения, все большие и маленькие семейные тайны. Смотанная в клубок, она располагается в самом центре ядра каждой клетки в виде 46 хромосом. Они же в свою очередь содержат 50 000 - 100 000 генов, которые мы наследуем в пропорции половина от папы, половина от мамы. Каждая хромосома нашего организма имеет пару (всего этих пар 23), за исключением половых хромосом у мужчин (ХУ). Если в паре окажутся разные гены, заявить о себе сможет лишь один из них, и тот, которому это удастся, будет называться доминантным, а "подавленный" - рецессивным. Чтобы у ребенка проявился рецессивный наследственный признак, он должен одновременно передаться ему и папой и мамой. Зато доминантный признак станет явным, даже если достанется малышу лишь от одного из родителей.

Могут ли родители-брюнеты родить ребенка-блондина?

Да, у темноволосых родителей может появиться светловолосый малыш. Здесь все зависит от расстановки доминантных и рецессивных признаков. А вот для того, чтобы у ребенка были карие глаза, достаточно одного кареглазого родителя: коричневый цвет - доминантный признак по отношению к голубому. Только не стоит думать, что каждому гену соответствует один четко определенный анатомический, физиологический (или даже психологический) признак, такой, например, как цвет глаз или волос или форма ушей. На самом деле все гораздо сложнее. Однозначного соответствия между генами и физическими признаками, передающимися от родителей детям, не существует. Например, малыш может унаследовать светлые волосы от мамы, но расти они будут как у папы, или цвет глаз от бабушки, а их форму - от мамы. Именно игра случая в распределении генов и их сочетания объясняют поразительное разнообразие человеческих типов, в том числе среди братьев и сестер, ведь есть только один шанс на миллиарды, что два ребенка из одной семьи будут генетически похожи.

Из чего складывается наше "наследство"?

Чтобы понять, что же достается нам в наследство от родителей, посмотрите на эту схему. Половина полос генетических признаков малыша совпадают с отцовскими (зеленый цвет), другая половина - с мамиными (красный цвет).

Да, теоретически однояйцовым близнецам достается одинаковое генетическое "наследство", потому что они родились в результате деления одной яйцеклетки, оплодотворенной одним сперматозоидом. На деле же развиваться они будут по-разному, в зависимости от условий окружающей среды, которые способны влиять на то, как проявятся наши генетические признаки. Двойняшки или двуяйцовые близнецы, родившиеся от оплодотворения двух яйцеклеток двумя сперматозоидами, похожи друг на друга не больше, чем обычные родные братья и сестры.

Какая группа крови будет у ребенка?

Группа крови зависит от того, какая молекула сахара находится на поверхности эритроцитов (красных кровяных телец). Она может относиться к типу А, и тогда у малыша будет II группа крови, типу В - III группа, одновременно к А и В - IV группа, или ее может не быть вообще, тогда получится I группа. У родителей со II и III группой крови может родится ребенок с I, II, III или IV группой. А у папы и мамы с I группой - только с точно такой же. Обладатели IV группы крови произведут на свет детишек со II, III или IV группой.

Передается ли по наследству характер?

Многие признаки человека зависят от нескольких генов. К тому же некоторые из них, например, свойства характера или интеллектуальные способности, нельзя объяснить только правилами наследования. Подумайте сами, на протяжении всей жизни человека на него помимо наследственности влияет еще и среда, в которой он живет. Именно от нее зависит, проявятся ли наши задатки, и если да, то каким образом. А вот некоторые болезни, для которых характерны расстройства поведения, передаются по наследству (например, склонность к , или случаи задержки умственного развития, связанные с больной Х-хромосомой).

Случай "царской болезни"

Составление родословной пациента очень помогает врачам-генетикам в работе. Вот одна из таких историй.

На консультацию к доктору обратилась пара, которая ждет рождения третьего малыша. К сожалению, их второй ребенок болен гемофилией. Врачу предстоит определить, является ли носительницей гена их старшая дочь и унаследует ли болезнь будущий малыш. Пока шансы, что это случится - 50/50. Вот как выглядит родословная этой семьи.

Комментарий специалиста. Для того чтобы точно установить, унаследовал ли будущий ребенок ген гемофилии от мамы, нужно провести пренатальную диагностику - биопсию хориона на 9-12-й неделе беременности. Это исследование поможет определить пол ребенка и исключит носительство мутации. Что касается старшей девочки, ей предстоит молекулярное исследование крови, чтобы выяснить, является ли она носительницей дефектного гена. Если окажется, что это так, позднее, во время беременности, ей, как и ее маме сейчас, нужно будет провести пренатальную диагностику.

Наследуем ли мы здоровье наших родителей?

Гены, которые мы получили от наших родных, играют в этом вопросе решающую роль. Дальше все зависит от образа и условий жизни, ведь именно от них зависит. проявятся ли заложенные в нас генетические признаки, в том числе предрасположенность к болезням. Будем надеяться, что в ближайшем будущем специалисты получат возможность определять генетическую предрасположенность людей к разным болезням это направление называется доклинической медициной). тогда о слабых сторонах своего организма мы будем знать с рождения.

Можно ли как-то узнать о предрасположенности к болезни?

Да, с помощью родословной. Правда, сейчас этим методом чаще всего пользуются будущие родители, которые хотят убедиться, что их потомству не грозят никакие наследственные болезни. Родословную составляет врач-генетик, чтобы оценить вероятность рождения в семье больного ребенка. На первый взгляд это исследование выглядит просто (квадрат, круг, стрелочки), на деле же все очень серьезно. В основу родословной ложится история болезней всех родственников, известных семье. Врача интересуют случаи тяжелых заболеваний, повторяющихся из поколения в поколение, и близкородственных браков. Доктор обязательно уточнит, не было ли у кого-то из родных бесплодия, выкидышей, не рождались ли дети с пороками развития и умственной отсталостью. Поэтому, прежде чем отправиться на прием к генетику стоит серьезно поговорить со своими родителями, бабушками, дедушками и уточнить все детали. Как видите, родословная - это не только взгляд в прошлое, но и в будущее.

Если в семье есть наследственные болезни, по составленной родословной доктор определит, каким образом они передаются в семье и какова вероятность, что эти нарушения достанутся будущему малышу. Когда риск наследования генетической патологии оказывается высоким, врач расскажет о том, что можно предпринять, чтобы вовремя ее обнаружить. Речь идет о разнообразных методах обследования до зачатия и во время беременности.

Кариотипирование - это составление карты хромосом человека. В некоторых странах, кстати, это исследование стало таким же привычным, как определение группы крови и резус-фактора. Его делают обоим родителям, ведь ребенок получает половину хромосом от мамы, а половину - от папы. Кариотип помогает обнаружить перестройки в хромосомном наборе, когда вся генная информация сохраняется, но во время деления один "кусочек" хромосомы "пересаживается" на другую. Эти перестановки не мешают будущим родителям жить, но они опасны для ребенка. Проблема в том, что будущий малыш может унаследовать ту хромосому, в которой не хватает кусочка или есть лишний. Если перестройки в хромосомном наборе супругов обнаружены вовремя, специальное обследование во время беременности может предотвратить появление больного малыша. Уже с 11-12-й недели его жизни внутри мамы во время УЗИ можно обнаружить многие пороки развития и изменения, которые свидетельствуют о том, что ребенок унаследовал хромосомную патологию. Например, утолщение воротниковой зоны у маленького в 30% случаев указывает на . Развеять подозрения врачей или, увы, подтвердить их поможет один из дополнительных методов исследования: биопсия хориона (анализ клеток будущей плаценты), амниоцентез (исследование околоплодных вод), кордоцентез (анализ крови малыша из пуповины). Второе УЗИ делают будущей маме в 20-22 недели, и в это время определяется большинство отклонений в развитии лица, конечностей и пороки развития внутренних органов малыша. В 30-32 недели с помощью УЗИ можно обнаружить задержки в его развитии. Изменение концентрации белков в крови мамы (они вырабатываются плацентой и органами ребенка) тоже может указывать на хромосомную патологию и некоторые пороки развития малыша. Это исследование называется биохимическим анализом крови.

Откуда появляются генетические "поломки"?

Клетки нашего организма постоянно делятся, чтобы на смену старым и умершим пришли новые. Каждый раз при образовании новой клетки наследственный материал, заключенный в ДНК, копируется. При копировании часто происходят ошибки (мутации): или теряется фрагмент ДНК, или один из ее участков копируется неправильно. Клетки нашего иммунитета находят эти поломки и устраняют их. Когда этого не происходит, мутантные клетки при последующем делении передают ошибочную информацию своим дочерним клеткам. Такие ошибки могут быть причиной генетических болезней и онкологических опухолей в организме "хозяина", а мутации в половых клетках (сперматозоидах и яйцеклетках) могут передаваться детям.

К счастью, предусмотрительная природа создала по две копии генов (все хромосомы, за исключением половых хромосом у мужчин, как мы помним, парные). Если мутация произошла в одном рецессивном гене, ничего страшного не случится. Генетическая болезнь начнется, если он "встретит" второй точно такой же ген или "поломка" произойдет в доминантном гене.

Почему некоторые болезни встречаются только у мальчиков?

Если мутация происходит в Х-хромосоме у женщины, она станет носительницей генетической болезни. К сожалению, если у нее родится мальчик, существует 50%-ная вероятность, что он унаследует именно "поломанную" хромосому, ведь у женщин есть 2 копии Х-хромосомы (XX), у мужчин же она одна (ХУ), и получают они ее от мамы. Например, в случае с гемофилией (нарушение свертываемости крови) носителем мутации, а она происходит в одной из Х-хромосом, являются женщины. Получив ее от мамы, мальчик заболеет, а девочка будет здорова, но унаследует этот генный дефект и может передать его своим детям.

Наука не стоит на месте, и современные методы генетической диагностики позволяют определить не только пол будущего малыша, но и то, получит ли он дефектный ген, то есть заболеет ли мальчик и станет ли носительницей девочка. Это направление называется пренатальной диагностикой и уже с 8-й недели беременности специалисты смогут дать ответ на эти вопросы.

Зачем нам нужны все эти знания?

Во всем мире уже давно принято говорить о планировании беременности. Родители, готовясь к зачатию, должны пройти полное медицинское обследование, чтобы предотвратить возможные проблемы в будущем. Начинать планирование здорового малыша надо с визита к врачу-генетику: он составит родословную, исследует кариотип обоих родителей и определит, не входит ли их семья в группу риска. А с помощью современных методов пренатальной диагностики можно исключить большую часть врожденной и наследственной патологии у будущего малыша еще во время беременности. Специалистам важно исключить в первую очередь хромосомные болезни: синдром Дауна (наличие лишней 21-й хромосомы), синдром Клайнфельтера (лишняя Х-хромосома), синдром Тернера (недостаток Х-хромосомы). Если в семье были случаи генетических болезней, таких, как гемофилия, мышечная дистрофия.

Обсуждение

Это эгоизм с одной стороны и всетаки правильное решение с другой стороны. Если я знала бы что с таким заболеванием мой ребенок не сможет жить, или бывает такое, что врачи говорят, что из за болезни будет испытвывать боль всю жизнь, постоянно то выбрала бы аборт!

Добрый день! А у меня вопрос наследственного характера. Если в семье родился ребёнок с синдромом шеришевского - тёрнера, то как узнать было ли такое ещё у кого-нибудь из родни? Спасибо!

Я хочу пожениться со своей 3-юродной сестрой. Недавно прочитал что есть вероятность того, что дети могут родиться больными.
Кто - нибудь может мне подсказать, правда это или нет. И если правда,то какова эта вероятность? Заранее благодарен.

Так все-таки, пройдя обследование во время беременности и выяснив, что есть генетические отклонения, можно ли надеяться на помощь медицины? Какие-то отклонения все-таки лечатся во время беременности?

Света, не трогайте даунов и неполноценных, тут для многих это просто святое:)))
"Дауны - это такие же люди, как и мы".
Многие очень любят рассказывать, как они ни за что бы не сделали аборт по разным побуждениям, нарожали бы кучу уродцев и любили бы из безумно, а тех, кто предлагает контроль за этим фактором, называет фашистами, убийцами и так далее.
Осторожнее с высказываниями!
Могут закидать тухлыми помидорами!

Елене: К сожалению, есть наследственные болезни не совместимые с жизнью. Недоразвитие внутренних органов, например, отсутствие мозга, и другие. Так что иногда и выбора не будет. И слово "убить" не будет уместно, т.к. ребенок не будет жить все равно. Или умственная неполонценность. Если вы на 8-й неделе узнаете об этом, будете вынашивать дальше? Зачем, если есть возможность родить позже полноценного ребенка. Впрочем, тут уже придется выбирать. Есть люди, которым приходится делать несколько прерываний, прежде чем выносить ребенка. А какой смысл сознательно плодить даунов? Или вы предлагаете родить сначала пару-тройку даунов, а потом нормального? Счастливая жизнь родителей, конечно, опять в рассчет не берется. Зато они никого не убьют.

Оль, ведите свою любимую свекровь на "случайную встречу" с гипнологом:)

у меня вопрос на засыпку: мать моего мужа не хочет говорить о болезнях их семьи и крайне отрицательно относится к моей идее о посещении генетика (мне - 30 лет, мужу 35) . что делать тогда? сам муж не знает про своих бабушек-дедушек, при их жизни они мало общались.

Так что же, если не обследовались до зачатия (или может даже и прошли генетическое обследование), а во время беременности выяснилось, что может быть у ребенка есть отклонения о нормы, то его надо убить??? И так может быть несколько беременностей?

Комментировать статью "Оценка наследства"

В прошлом году погиб мой отец, утонул в реке по дороге на дачу... Осталось 3 прямые наследницы: мама, я и сестра, и папино наследство: 1/4 родительской квартиры, участок земли 12 соток, банковские счета и вклады... Для оформления наследства я обратилась к знакомому нотариусу, предложила сестре отказаться нам от своих долей в пользу мамы, чтоб съэкономить на пошлинах, но было решено делить всё "по закону" Ну, пришлось мне заплатить за всех 17тр (5+5+7), так как мама пенсионерка, а у сестры...

Обсуждение

Всем сочувствующим: понимаете, если бы вот такое сообщение, как это авторское, было бы в единственном экземпляре, то да, посочувствовать автору и согласиться с ним. Но (может, люди невнимательны?)... Когда БМ - "суп", а его НЖ - "марамойка" + что-то неприличное про родившуюся у них малышку +"дуб" (и это про любимого человека!)+ есть ещё "ток", дарящий машину (параллельно любимый с "дубом", который теперь уж точно ДУБ с рогами)+ свары с сестрой из-за совместного бизнеса(конечно, сестра, помогавшая с мальчишками, виновата!) + дрязги из-за сервиза + фигня с виноградом, принесённым бывшим свёкром...
"Какая гадость! Какая гадость... эта ваша заливная рыба!"
...И вроде бы автор везде права! Но есть вещь, которая выше вот этого Иудушкиного "Я, маменька, ПО ЗАКОНУ!" ("Г-да Головлёвы"), - это великодушие (извиняюсь за старомодность). А этого-то у автора нет. Однако она неизменно приходит на конфу с желанием встретить поддержку своим поступкам и получить моральное отпущение грехов. Находит, разумеется. Все же люди разные...
Ещё раз: каждый отдельный поступок - на грани фола, но, в принципе, приемлем. Всё вместе - жуткая грязь. Ах да! У автора же дети в приоритете! Цель оправдывает средства? Мальчишкам не нужна сердечная, понимающая, великодушная мать? "Деньги-деньги-дребеденьги..."
Может, "кормила" бы её конфа своим сочувствием поменьше, автор, глядишь, и задумалась бы... Да куда там!

Наследства ждать это понятно, а по-другому никак нельзя? 12.02.2015 14:43:33, ано-ним. Вы гарантировано единственный наследник?

Когда я провожу семинары, лекции или просто отвечаю на вопросы по безопасности сделок с недвижимостью, я всегда выделяю среди прочих рисков риск покупки квартиры с наследством. Поясню - риск покупки недвижимости, правоустанавливающими документами на которую является свидетельство о праве на наследство по закону/завещанию. Настало время объяснить мою позицию по такой недвижимости и в блоге. Ничего плохого в самом факте наследования квартир я не вижу, жизнь она такая штука, что с наследованием...

Иными словами оценка должна быть произведена на день смерти наследодателя. 1. Днем открытия наследства является день смерти гражданина.

Обсуждение

На какую дату оценивать наследство (п.п. 6 п. 1 ст. 333.25 НК РФ):
Оценка стоимости наследственного имущества производится исходя из стоимости наследуемого имущества на день открытия наследства. Иными словами оценка должна быть произведена на день смерти наследодателя.

Статья 1114. Время открытия наследства

1. Днем открытия наследства является день смерти гражданина. При объявлении гражданина умершим днем открытия наследства является день вступления в законную силу решения суда об объявлении гражданина умершим, а в случае, когда в соответствии с пунктом 3 статьи 45 настоящего Кодекса днем смерти гражданина признан день его предполагаемой гибели, - день смерти, указанный в решении суда.

2. Граждане, умершие в один и тот же день, считаются в целях наследственного правопреемства умершими одновременно и не наследуют друг после друга. При этом к наследованию призываются наследники каждого из них.

принятия наследства в гатчине

Организация «СтройКОНСУЛ» предлагает свои услуги по оценке имущества. Наша компания включена в список приоритетных оценочных компаний, который был создан банками Беларуси. Компания существует на рынке услуг уже более 7 лет. Основными направлениями деятельности нашей компании являются: оценка рыночной стоимости недвижимости; оценка оборудования; оценка имущества; переоценка основных средств; независимая оценка автомобиля; оценка земли; оценка стоимости квартиры.

Усилия сотрудников компании сосредоточены на предоставлении услуг высокого качества: экспертная оценка недвижимости, лежит профессионализм сотрудников. [ссылка-1] [ссылка-2] [ссылка-3] [ссылка-4] [ссылка-5] [ссылка-6] Главными преимуществами компании являются: индивидуальный подход к каждому клиенту; экспертная оценка в любом уголке Украины; минимум затраченного времени; профессиональная оценка недвижимости любой сложности; Проведение экспертной оценки обязательно, если Вам...

Неужели за родной матерью ухаживают при серьезной болезни из-за наследства??? 4 5 (254 оценок) Оценить обо мне, просто не выдержал мой муж и в открытую высказал о том какая...

Обсуждение

аналогичная ситуация.