Косметология. Прически и макияж. Маникюр и педикюр. Фитнес

Как понять любит ли он тебя тест. Как узнать, любит ли тебя парень по-настоящему: признаки, тест, гадание

На сегодняшний день природа генетических отклонений еще не до конца изучена. Многие из них можно предвидеть. Поэтому с целью исключения генетических патологий и их распространения проводятся генетические анализы.

Кому нужна консультация генетика при планировании беременности?

Чтобы быть спокойной за течение своей будущей беременности, за нормальное развитие плода и здоровье своего будущего ребенка, лучше всего пройти генетический анализ еще при планировании беременности, особенно, если:

  • женщина не может зачать, либо выносить ребенка. Консультация генетика и проведение необходимых тестов при планировании беременности поможет понять причины данной ситуации. Для этого берется анализ крови у мужчины и женщины, и исследуются их хромосомные наборы;
  • женщине, решившей родить ребенка, более 35 лет, а отцу будущего ребенка - более 40 лет (чем старше родители, тем выше риск развития мутаций генов);
  • есть у родственников;
  • будущие родители являются близкими родственниками;
  • у первого ребенка есть врожденные патологии.

Анализ на генетику при планировании беременности

Генетик при планировании беременности сначала знакомится с родословной семьи, выясняет потенциально опасные для будущего ребенка факторы, связанные с заболеваниями его родителей, принимаемыми ими препаратами, условиями жизни, профессиональными особенностями.

Затем, при необходимости, генетик может назначить дополнительный анализ на генетику до беременности. Это может быть общеклиническое обследование, включающее: анализы крови на биохимию, консультацию невропатолога, терапевта, эндокринолога. Или могут быть проведены специальные анализы на генетику, связанные с исследованием кариотипа - качества и количества хромосом мужчины и женщины при планировании беременности. В случае браков между кровными родственниками, бесплодии или невынашивании беременности проводится HLA-типирование.

После анализа родословной, оценки других факторов, результатов анализов генетик определяет риск возникновения у будущего ребенка наследственных заболеваний. Уровень риска меньше 10% говорит о вероятности рождения здорового ребёнка. Уровень риска в 10-20% - возможно рождение и здорового, и больного ребёнка. В данном случае впоследствии потребуется сделать анализ на генетику уже у беременной женщины. Высокий риск генетических отклонений является поводом для того, чтобы пара воздержалась от беременности или использовала донорские сперму или яйцеклетку. Но даже при высоком и среднем уровнях риска существует вероятность того, что малыш родится здоровым.

Пара, планирующая зачатие ребенка, может существенно снизить риск рождения малыша с патологиями. Для этого нужно заранее, еще до беременности, пройти полное медицинское обследование с целью выявить наличие проблем со здоровьем у каждого из будущих родителей. Иногда дело не обходится сдачей анализов и посещением специалистов из стандартного списка. Анализ на генетику при планировании беременности назначается редко, но если гинеколог посчитал, что он необходим, сдать его нужно обязательно!

Читайте в этой статье

Кто попадает в группу риска

Ребенок с генетической патологией может появиться даже у совершенно здоровых родителей. Однако если мама или папа имеют предрасположенность к зачатию такого малыша, ее почти со стопроцентной вероятностью можно выявить с помощью набора генетических исследований.

Список признаков, на основе которых определяется попадание будущих родителей в группу риска:

  • у мамы, папы или кого-либо из их близких родственников ранее диагностировались генетические заболевания, например, шизофрению, болезнь Альцгеймера, синдром Дауна и другие;
  • у ранее рожденных детей (не обязательно общих) были выявлены генетические отклонения;
  • попытки пары зачать ребенка более года остаются безуспешными;
  • в анамнезе мамы уже есть случаи , или рождения мертвого малыша;
  • возраст будущей мамы менее 18 или более 35 лет, а папы — более 40 лет;
  • сами супруги приходятся друг другу кровными родственниками;
  • работа одного либо обоих супругов предполагает контакт с вредными веществами, способными влиять на генетические характеристики человека;
  • женщине приходится принимать лекарства, которые могут повредить плоду или существенно повлиять на его развитие.

Если есть хотя бы подозрение, что один из этих угрожающих факторов присутствует в жизни планирующей зачатие пары, нужно обязательно на генетику.

Анализ генетической несовместимости

Особенно важно пройти это генетическое исследование тем парам, которые уже длительное время безуспешно пытаются зачать ребенка, а также женщинам с неутешительным диагнозом бесплодие.

Данный анализ предполагает изучение HLA (лейкоцитарного антигена человека) каждого из супругов. Дело в том, что при сильном их сходстве вынашивание беременности становится просто невозможным. Организм женщины попросту не производит специальные антитела, призванные защищать плаценту и плод, которые в этом случае воспринимаются как нечто чужеродное, и отторгаются.

Для исследования у супругов также будет взята кровь из вены, но изучается уже степень сходства их хромосом. Чем больше они будут различаться, тем вероятнее, что женщина сможет зачать и выносить здорового малыша. Тотальная генетическая несовместимость диагностируется крайне редко. Результат можно будет узнать уже через пару недель.

ДНК-диагностика наличия определенных болезней

У женщины или мужчины ранее уже могли рождаться дети с такими заболеваниями, как, например, фенилкетонурия или муковицидоз. В этом случае в список генетических анализов при планировании беременности включаются также ДНК-исследования, выявляющие риск появления подобных нарушений и у следующего ребенка.

Интерпретация результатов

При полном обследовании на генетику можно заранее спрогнозировать наличие у будущего ребенка более 60 видов моногенных генетических отклонений, а также 4 многофакторных патологий. Анализы позволяют узнать, является ли кто-либо из супругов носителем мутантных генов, часто становящихся причиной появления на свет больного малыша.

С помощью генетических тестов также можно выявить риск появления осложнений при вынашивании плода, что дает возможность вовремя заняться их профилактикой.

Врач измеряет степень риска в процентах. О большой вероятности рождения ребенка с генетическими нарушениями говорит показатель более 20%. Если он меньше 10%, то, скорее всего, проблем с генетикой не будет. Среднерискованным является диапазон между 10 и 20%. Если риски оцениваются как очень высокие, то специалист может посоветовать супругам воздержаться от зачатия ребенка или порекомендовать одну из донорских программ ЭКО. При средней вероятности женщине придется сдать повторные анализы уже во время беременности.

Какими бы ни были результаты генетического обследования, они не являются окончательным приговором. Однако вовремя проведенный анализ часто помогает не только узнать о рисках рождения больного ребенка, но и сделать все возможное, чтобы их снизить.

Ребёнка зависит не только от питания и образа жизни будущих родителей, но и от наследственности. В результате негативного слияния генов, у родителей может получиться больной ребёнок даже в том случае, если мама и папа вели здоровый образ жизни. Сегодня мы разберёмся, что собой представляет генетический анализ при беременности, когда его нужно проводить и для кого обследование является обязательным. Разберёмся также с профилактикой генетических заболеваний.


Для начала стоит выяснить, что собой представляютгенетические исследования при и как они могут повлиять на и здоровье малыша. Школьники в старших классах на уроках биологии частично изучают генетику, науку, которая объясняет законы наследственности и изменчивости.

Именно наследственность решает, какие гены ребёнок получит от мамы, а какие - от папы. Сегодня мы понятным языком расскажем, какую роль играет генетика в процессе и развития плода.

Знаете ли вы? Голубой окрас радужки глаза является природной мутацией, поэтому всех людей, которые имеют голубые глаза, можно считать генетическими родственниками. Возникла данная мутация лишь 6 тыс. лет назад на Востоке.

Каждый из нас имеет определённый набор генов, которые влияют на формирование нашего организма. Гены определяют цвет глаз, кожи, волос, рост и другие параметры нашего тела. По сути, гены - это частички наследственной информации, которые вы передаёте ребёнку.

На основе этой информации, записанной на молекулы ДНК, формируется 46 хромосом. Хромосома представляет собой своеобразное хранилище наследственной информации, которое сохраняет, передаёт и реализует наследственные данные.

Однако бывает так, что какой-то ген является повреждённым, то есть подвергается мутации, из-за чего хромосома несёт неправильную информацию. Так как плод формируется на основе этой информации («инструкции»), мутация какого-либо гена приведёт к недоразвитости или отсутствию того или иного органа.

Так как гены передаются от одного поколения к другому, то возможно проявление наследственных заболеваний, которые возникают не только в результате неблагоприятного слияния генов, но и вследствие влияния окружающей среды и других факторов.

То есть, даже если у вас нет наследственных заболеваний, однако вы проживали в регионе с плохой экологией либо употребляли наркотики, тогда генетический материал, который вы передаёте ребёнку, может быть повреждён.
Чтобы точно знать, унаследует малыш какое-либо генетическое заболевание или , следует обратиться к врачу, который назначит генетический анализ. На основе специалист может ещё до вынести вердикт - будет малыш здоровым, либо родится с отклонениями.

Подобное исследование никак не влияет на организм матери, однако позволяет получить крайне полезную информацию.

Причины, по которым женщине нужно пройти исследование

Тест на генетику может назначаться в обязательном порядке, а может быть произвольным. Это зависит от многих факторов, однако, чаще всего, на анализ отправляют девушек после 35 лет, а мужчин после 40.

Методы диагностики возможных пороков развития плода

Основные методы диагностики отклонений или наследственных заболеваний: цитогенетический и молекулярно-генетический.
Цитогенетический метод. Анализируется количество, состав, форма и целостность хромосом. Этот анализ помогает выявить такое серьёзное заболевание, как , когда у малыша формируется не 46 хромосом, а 47. При этом метод помогает выявить заболевания, которые связаны не с повреждением определённых генов, а с деформацией или разрывом хромосом.

Чтобы пройти цитогенетическое обследование, нужно сдать кровь на генетику, которая позволяет выявить отклонения при беременности. На основе крови делают специальный препарат, который представляет собой развёрнутые спирали хромосом. Именно такой вариант используют в исследованиях.

Молекулярно-генетический метод. Он позволяет заглянуть непосредственно в структуру ДНК, что делает анализ очень точным и эффективным. Проводится на основе крови, мокроты или слюны.

Если цитогенетический метод может определить только структурные нарушения хромосом, то данный метод позволяет не только определить повреждённые гены, но и спрогнозировать заболевание, которое вызовет подобное нарушение. То есть, метод не только выявляет проблемы, но и позволяет назначить лечение, если таковое имеется.

Важно! Молекулярно-генетический метод позволяет выявить такие серьёзные заболевания, как ВИЧ, энцефалит, туберкулёз, гепатит.

Как проходит приём у генетика

Генетический риск осложнений беременности и патологии плода выявить достаточно сложно, поэтому приём у генетика не ограничивается обычным осмотром и сдачей , а представляет собой долгую кропотливую работу, направленную на сбор максимального количества информации о родителях, родственниках, факторах внешней среды, различных болезнях.

Генетик изучает родословную будущего папы и будущей мамы, чтобы понять, возможно ли наследование каких-либо отклонений. Также анализируются медицинские карточки родителей, чтобы выявить характерные заболевания, которые могут повлиять на плод.

После того как специалист проанализирует достаточное количество данных, он может направить родителей на биохимический анализ, а также на дополнительную консультацию у ряда врачей, однако лишь в том случае, если серьёзные отклонения обнаружены не были.
Если же есть подозрение на наличие генетических заболеваний, тогда пара проходит цитогенетическое обследование, о котором мы говорили выше.

После сдачи всех анализов и консультации у ряда врачей, врач-генетик, на основе полученных данных, выносит вердикт: будут у вашего ребёнка генетические заболевания или нет.

Профилактика наследственных болезней

Чтобы получить здоровое потомство, нужно в первую очередь улучшить состояние здоровья, насытить организм и микроэлементами, а также исключить вредные факторы, такие как курение, алкоголь, наркотические вещества, вредные .

Готовить организм к зачатию нужно заблаговременно, причём ответственность ложится не только на мать, но и на отца, поэтому будущим родителям следует правильно питаться, заниматься спортом, отказаться от вредных привычек, ограничить контакт с вредными веществами, а также свести к минимуму время нахождения вблизи вредных производств.

Это не устранит генетические аномалии, повреждения ДНК, но защитит вас и вашего будущего ребёнка от новых мутаций. Стоит понимать, что гены, которые вы передаёте малышу, являются частичкой того, что вы из себя представляете.

Если вы склонны к употреблению алкоголя или наркотиков, то поверьте, вашего ребёнка это не обойдёт стороной. Вы можете повлиять на то, каким родится ваш ребёнок, поэтому стоит покончить с вредными привычками до того, как они передадутся вашему малышу вместе с генами.

Теперь вы знаете, что собой представляет генетический материал, как он передаётся и от чего зависит правильное развитие вашего ребёнка. Генетический анализ во время беременности или до зачатия является важной процедурой, которая помогает избежать негативных последствий.

Генетические отклонения не являются редкостью, учитывая загрязнение окружающей среды, в том числе и радиацией. От своевременного проведения данного анализа может зависеть судьба вашего ребёнка, поэтому об этом стоит побеспокоиться заблаговременно.

Анализ на генетику при планировании беременности – это группа исследований, которая помогает определить вероятность рождения ребенка с генетическими отклонениями и пороками развития. К генетике, как науке, отношение менялось от крайне негативного до полного признания. Но и по сей день генетические исследования не самые распространенные при подготовке к зачатию. Чаще проводится генетический анализ крови женщины во время беременности в рамках обязательного скринингового исследования. И при выявленных во время аномалиях развития, предположительно имеющих генную природу.

Методы генетической диагностики могут быть неинвазивными (клинико-генетическое моделирование, УЗ диагностика и биохимический анализ крови) и инвазивными (амнио- , плаценто- , кордоцентез и биопсия хориона). Все инвазивные методы несут некоторую угрозу для плода, и предполагают забор материала методом пунктирования (прокола иглой) и забора материала (околоплодных вод, клеток плаценты или пуповинной крови). Неинвазивные методы используются для исследования в профилактических целях. Инвазивные – при верификации диагноза, предполагающего серьезную хромосомную аномалию.

Обязательная генетическая консультация

Добровольное посещение врача-генетика все еще редкое явление. Чаще всего к генетику обращаются женщины или пары в рамках обязательного обследования. Медицинское генетическое консультирование считается обязательным, если:

  • старше 35 лет, а будущий папа достиг 40-летнего рубежа;
  • оба или один из партнеров моложе 18 лет;
  • плод подвергался влиянию вредных факторов (радиоизотопному облучению, действию ядовитых химических веществ или переболела вирусными инфекциями, в первую очередь краснухой);
  • в семье есть дети с врожденными аномалиями;
  • у женщины в анамнезе имеется две и более беременности, завершившиеся раньше срока или мертворождением;
  • если в семье у одного или обоих родителей есть родственники с хромосомными аномалиями;
  • ребенок был зачат в близкородственной связи;
  • женщина попала в группу риска, сдав анализ крови или пройдя ультразвуковое обследование.

Если пара предположительно здорова, будущие родители могут просто побеседовать с врачом-генетиком, который расспросит их о родственниках, и расскажет о возможных рисках. Если результаты обследования выявили высокие риски рождения детей с аномалиями, обязательна консультация генетика.

Генетическое исследование крови

Анализ крови на генетику – это целая группа исследований. К сожалению, эти обследования в случае выявления даже очень низких рисков не дают 100% гарантии рождения полностью здорового потомства. Но они позволяют выявить случаи, когда риск рождения больных детей, детей с уродствами и нежизнеспособных плодов весьма велик. Лучше это сделать как можно раньше, чтобы избежать проблем, связанных с уходом за неполноценными детьми и потерей ребенка 1-го года жизни. Наиболее информативными методами принято считать:

  • ДНК-диагностику специфических заболеваний, например фенилкетонурии;
  • кариотипирование;
  • HLA-типирование.

Первые методики используются, если в семье имеются случаи заболевания специфическими недугами (муковисцидозом, фенилкетонурией и другими). Вторые предназначены для диагностики риска развития хромосомный аномалий у потомства (синдромов Эдвардса, Дауна, Ленёжа, Патау и других). Последние методики рассчитаны на выявление причин бесплодия, несовместимости супругов в плане генетики, эти методы используются перед проведением ЭКО.

Если риск развития хромосомных аномалий велик, то женщине потребуется наблюдение генетика в течение всего процесса беременности. В некоторых случаях, если анализ крови был сдан в рамках обязательного скринингового исследования уже в период гестации, при высоких рисках рождения детей с аномалиями, женщине могут порекомендовать инвазивные методы обследования для подтверждения диагноза. И прерывание беременности, если диагноз подтвердится.



Понравилась статья? Поделитесь с друзьями!
Была ли эта статья полезной?
Да
Нет
Спасибо, за Ваш отзыв!
Что-то пошло не так и Ваш голос не был учтен.
Спасибо. Ваше сообщение отправлено
Нашли в тексте ошибку?
Выделите её, нажмите Ctrl + Enter и мы всё исправим!